DGH - Palestras
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Entradas recentes
- Bioquímica e Biomedicina - OncobiologyPublication . Jordan, PeterConjunto de 10 aulas da Unidade Curricular Oncobiologia no âmbito do Mestrado em Bioquímica e Biomedicina da FCUL, entre fevereiro e junho de 2025.
- Lessons from Colon Cancer: How Signal Transduction Pathways Regulate Alternative Splicing of RAC1BPublication . Gonçalves, VâniaLecture on how signal transduction pathways regulate alternative splicing of RAC1B – Insights from colon cancer.
- Principles of Toxicology applied to nanotechnologiesPublication . Silva, Maria JoãoSummary: 1. Nanomaterials and nanotechnologies; 2. Safety assessment of nanomaterials nantoxicology; 3. Genotoxicity and carcinogenicity (- Overview of in vitro genotoxicity tests; - Regulatory context and requirements; - New Approach Methods for nanomaterais); 4. Case study titanium dioxide in food INGESTnano Project (- Application in food industry; - Potential health effects; - Genotoxicity and epigenetic effects investigation strategy , main findings and conclusions)
- Oncobiology research: investigating the role of RAC1B in colorectal cancerPublication . Jordan, PeterLecture on colorectal cancer.
- Cell invasion and metastasis: role of Rho-GTPasesPublication . Matos, Paulo
- Doenças Mitocondriais e Aplicação de Novas Tecnologias no Diagnóstico e InvestigaçãoPublication . Nogueira, CéliaA tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular de doenças genéticas raras, nomeadamente das doenças mitocondriais, em particular as que são causadas por alterações em genes nucleares. Esta tecnologia tem a capacidade de gerar uma enorme quantidade de dados num curto espaço de tempo e a um custo acessível, tornando esta abordagem ideal para uma vasta gama de aplicações, tais como: a sequenciação de um conjunto de genes previamente selecionados (painéis de NGS) ou a sequenciação do exoma clínico (mendelioma) ou do exoma humano completo (WES) ou do genoma humano completo (WGS). A aplicação desta tecnologia, rápida, económica e eficaz está a permitir esclarecer a etiologia molecular de mais dos casos suspeitos destas patologias e possibilitará no futuro oferecer um diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético aos casais em risco.
- Genetic Lab Insights: Methodologies, Prevention and Diagnostic AdvancesPublication . da Silva Gaspar, Paulo Jorge Miranda1. Genetics: Prevention, Diagnostic, and Personalized Medicine; 2. Animal Models in Genetics; 3. Research.
- Rastreio Neonatal em PortugalPublication . Marcão, AnaBreves notas sobre o rastreio neonatal: O que é? Como começou? Como evoluiu? Rastreio neonatal em Portugal. Organização do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN). Doenças rastreadas. Colheita da amostra. Indicadores de qualidade do PNRN. Processamento e análise das amostras no laboratório. Rastreio das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM). Rastreio do Hipotiroidismo Congénito (HC). Rastreio da Fibrose Quística (FQ). Rastreio da Drepanocitose ou Anemia de Células Falciformes (ACF). Rastreio da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Rastreio da Imunodeficiência Severa Combinada (SCID) – estudo piloto. Futuro do rastreio neonatal: desafios e perspetivas.
- Rastreio MetabólicoPublication . Marcão, AnaBreves notas sobre o rastreio neonatal: O que é? Como surgiu? Como evoluiu? Rastreio neonatal em Portugal. Organização do Programa Nacional. Doenças rastreadas. Colheita da amostra. Processamento das amostras para rastreio neonatal. Rastreio do HC. Rastreio da FQ. Rastreio da Drepanocitose. Rastreio da AME. Estudo Piloto para o rastreio da SCID. Rastreio das Doenças Hereditárias do Metabolismo. Resultados globais do PNRN. Presente e Futuro do rastreio neonatal.
- Lyso-GB3: Usefulness and limitationsPublication . da Silva Gaspar, Paulo Jorge MirandaA lecture on Fabry Disease: A Rare Genetic Disorder.