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Publicação
Rastreio Neonatal em Portugal
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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
Breves notas sobre o rastreio neonatal: O que é? Como começou? Como evoluiu? Rastreio neonatal em Portugal. Organização do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN). Doenças rastreadas. Colheita da amostra. Indicadores de qualidade do PNRN. Processamento e análise das amostras no laboratório. Rastreio das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM). Rastreio do Hipotiroidismo Congénito (HC). Rastreio da Fibrose Quística (FQ). Rastreio da Drepanocitose ou Anemia de Células Falciformes (ACF). Rastreio da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Rastreio da Imunodeficiência Severa Combinada (SCID) – estudo piloto. Futuro do rastreio neonatal: desafios e perspetivas.
Descrição
Palavras-chave
Doenças Genéticas Rastreio Neonatal PNRN Portugal