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Publicação
Doenças Mitocondriais e Aplicação de Novas Tecnologias no Diagnóstico e Investigação
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Orientador(es)
Resumo(s)
A tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular de doenças genéticas raras, nomeadamente das doenças mitocondriais, em particular as que são causadas por alterações em genes nucleares. Esta tecnologia tem a capacidade de gerar uma enorme quantidade de dados num curto espaço de tempo e a um custo acessível, tornando esta abordagem ideal para uma vasta gama de aplicações, tais como: a sequenciação de um conjunto de genes previamente selecionados (painéis de NGS) ou a sequenciação do exoma clínico (mendelioma) ou do exoma humano completo (WES) ou do genoma humano completo (WGS). A aplicação desta tecnologia, rápida, económica e eficaz está a permitir esclarecer a etiologia molecular de mais dos casos suspeitos destas patologias e possibilitará no futuro oferecer um diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético aos casais em risco.
Descrição
Palavras-chave
Next-Generation Sequencing Doenças Genéticas Doenças Mitocondriais