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Publicação

Doenças Mitocondriais e Aplicação de Novas Tecnologias no Diagnóstico e Investigação

2025-10-08Palestra Acesso restrito
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dc.contributor.authorNogueira, Célia
dc.date.accessioned2026-03-09T16:08:07Z
dc.date.available2026-03-09T16:08:07Z
dc.date.issued2025-10-08
dc.description.abstractA tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular de doenças genéticas raras, nomeadamente das doenças mitocondriais, em particular as que são causadas por alterações em genes nucleares. Esta tecnologia tem a capacidade de gerar uma enorme quantidade de dados num curto espaço de tempo e a um custo acessível, tornando esta abordagem ideal para uma vasta gama de aplicações, tais como: a sequenciação de um conjunto de genes previamente selecionados (painéis de NGS) ou a sequenciação do exoma clínico (mendelioma) ou do exoma humano completo (WES) ou do genoma humano completo (WGS). A aplicação desta tecnologia, rápida, económica e eficaz está a permitir esclarecer a etiologia molecular de mais dos casos suspeitos destas patologias e possibilitará no futuro oferecer um diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético aos casais em risco.por
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/11256
dc.language.isopor
dc.peerreviewedn/a
dc.rights.uriN/A
dc.subjectNext-Generation Sequencing
dc.subjectDoenças Genéticas
dc.subjectDoenças Mitocondriais
dc.titleDoenças Mitocondriais e Aplicação de Novas Tecnologias no Diagnóstico e Investigaçãopor
dc.typelecture
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.titlePalestra no âmbito do Seminário da Unidade Curricular de Doenças Raras e Medicamentos Órfãos do Mestrado em Biotecnologia Medicinal Farmacêutica, Escola Superior de Saúde do Instituto Politécnico da Guarda, 8 outubro 2025
oaire.versionhttp://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43

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