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- Unfolding new perspectives: Rare Disease Day 2018Publication . Amaral, OlgaA atividade de Investigação & Desenvolvimento no âmbito das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) no INSA é desenvolvida por duas Unidades de I&D do Departamento de Genética Humana, embora independentes (Doenças Mitocondriais e Doenças Lisossomais de Sobrecarga). Estas unidades trabalham em estreita colaboração e têm contribuído para a investigação destas patologias. Exemplo disso, é o projeto de investigação transversal denominado DESVENDAR - DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”, financiado pela NORTE2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014). A investigação desenvolvida na área das doenças raras destaca-se pelos artigos publicados e projetos em curso financiados pela Fundação Ciência e Tecnologia (FCT): PTDC/DTP-PIC/2220/2014, PTDC/BIM-MEC/4762/2014, PTDC/BBB-BMD/6301/2014, entre outros, na sua maioria desenvolvidos com financiamento externo (FCT, UE, Associações de Doentes, Fundações Privadas, Indústria Farmacêutica, etc.). Esta apresentação focou novas perspetivas em saúde, as linhas que estão a revolucionar esta área e também as suas implicações para as doenças raras. Adicionalmente foi apresentado trabalho a ser desenvolvido no INSA no âmbito de projetos de I&D.
- Experiences with evaluation of results from antimicrobial testing on microbial biofilms formed in vitroPublication . Barbora, Gaálová; Černáková, Lucia; Jordão, Luisa; Dohál, Matúš; Bujdáková, HelenaThis presentation summarizes some experiences and troubleshooting leading to the data validation extracted from experiments focused on antimicrobial testing using various antimicrobial agents, surfaces and microorganisms (the yeast Candida albicans, bacteria Streptococcus mutans, Staphylococcus aureus, and Escherichia coli). In screening of anti-biofilm activity when many samples are tested, 3 approaches are fundamental: determination of number of survived cells (CFU), measurement of metabolic activity, and microscopy. These techniques can be combined by different ways, using various substrates or dyes. An evaluation through metabolic activity, the most easy approach, uses spectral measurements at A560 (MTT assay) or A490 (XTT assay). Substrates used in both techniques are associated with activity of dehydrogenases and are reduced in final detected product. Methods are suitable for testing biofilms formed on stable materials (for example, single or dual biofilms formed by C. albicans and S. mutans on hydroxyapatite blocks). However, compounds participating in redox reactions can significantly diminish activity of both substrates. The example of such compound is the photoactive dye methylene blue that is promising compound used in nanotechnology. Similarly, colloidal dispersions containing clay minerals interact with substrates in respect to the charge. In testing of such materials, determination of CFU is the most common choice. Taking into account those limitations, challenging approach is the molecular quantification of live/dead cells in microbial biofilms by real-time PCR. The intercalating dyes ethidium monoazide and propidium monoazide can be selected in respect to microorganisms (for example, S. mutans vs. E. coli). Mentioned methods do not allow describe many details in biofilms. Microscopic techniques in combination with appropriate dyes (CLSM) or nucleotide probes (FISH), but also SEM can help to prove a real fitness and architecture of microbial consortia.
- Doenças Lisossomais de Sobrecarga: Perspetiva Geral e Novas Abordagens de Diagnóstico Molecular por Next Generation SequecingPublication . Alves, SandraRare genetic diseases, the diagnosis is difficult due to considerable clinical overlap and clinical variability. Usually multiple samples and tests are often required before a diagnosis is reached.
- Terapias inovadoras nas Doenças Lisossomais de Sobrecarga: as possibilidades (ilimitadas) da InvestigaçãoPublication . Coutinho, Maria FranciscaAs possibilidades (ilimitadas) da investigação relativamente às Terapias inovadoras nas Doenças Lisossomais de Sobrecarga.
- Initiatives on data collection, data management and databases. The Portuguese Food Composition Database as an examplePublication . Oliveira, Luísa; Brazão, Roberto; Ravasco, Francisco; Dias, Maria da GraçaAbout he Portuguese Food Composition Database
- Infográfico - Consumo adicional de salPublication . Departamento de EpidemiologiaPara uma melhor disseminação dos resultados do INSEF, disponibiliza-se em infográfico uma mensagem clara e sucinta sobre este tópico relacionado com a saúde dos portugueses. Os dados apresentados referem-se à população residente em Portugal em 2015 com idades compreendidas entre os 25 e os 74 anos e são relativos à questão «Costuma adicionar sal no prato da sua comida?», tendo 1.19 milhões de portugueses (17,7%) referido adicionar sal no prato da sua comida. A adição de sal no prato é mais frequente nos homens (um em cada cinco), no grupo etário mais jovem (22,0%), na região do Algarve (35,8%) e nas pessoas empregadas (19,6%). Das pessoas diagnosticadas com hipertensão arterial, 13,7% referiu adicionar sal no prato da sua comida. A informação está estratificada por sexo, grupo etário, região e situação perante o trabalho. Promovido e coordenado pelo Departamento de Epidemiologia do Instituto Ricardo Jorge, o primeiro Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico (INSEF) foi desenvolvido em 2015 para recolha de informação epidemiológica sobre o estado, determinantes e cuidados de saúde da população portuguesa. Este Inquérito tem como mais-valia o facto de conjugar informação colhida por entrevista direta ao indivíduo com dados de uma componente objetiva de exame físico e recolha de sangue.
- Novos biomarcadores nas DLS´s: O que eles nos dizemPublication . Gaspar, Paulo; Rocha, Hugo; Alves, Sandra; Vilarinho, LauraComunicação sobre os novos biomarcadores nas Doenças Lisossomais de Sobrecarga, do diagnóstico ao follow-up.