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Publicação
Doenças Lisossomais de Sobrecarga: Perspetiva Geral e Novas Abordagens de Diagnóstico Molecular por Next Generation Sequecing
| Nome: | Descrição: | Tamanho: | Formato: | |
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| 1.98 MB | Adobe PDF |
Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
Rare genetic diseases, the diagnosis is difficult due to considerable clinical overlap and
clinical variability. Usually multiple samples and tests are often required before a diagnosis
is reached.
Descrição
Palavras-chave
Doenças Lisossomais de Sobrecarga: Diagnóstico Molecular Next Generation Sequecing Doenças Genéticas Genética Humana