INSA - Artigos em revistas nacionais
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Browsing INSA - Artigos em revistas nacionais by Author "Alves, Ana Catarina"
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- Hipercolesterolemia familiar homozigótica em Portugal: caracterização de casos diagnosticados geneticamente no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, 1999-2023Publication . Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Chora, Joana Rita; Aguiar, Patrício; Amaro, Mário; Bruges, Margarida; Ferreira, Sofia; Furtado, António; Gaspar, Ana; Gonçalves, Filipa Sousa; Lobarinhas, Goreti; Lourenço, Guilherme; Martins, Paula; Antunes, Sofia Moura; Palma, Isabel; Rato, Quitéria; Torres, Diogo; Rico, Miguel Toscano; Travessa, André; Bourbon, MafaldaHipercolesterolemia Familiar (FH) é uma condição autossómica semidominante causada por variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas nos genes LDLR, APOB e PCSK9. A FH pode apresentar-se na forma monoalélica (FH heterozigótica) ou bialélica (FH homozigótica). A forma homozigótica é mais rara e com fenótipo mais grave. Indivíduos com FH homozigótica geralmente apresentam hipercolesterolemia severa (LDL>400mg/dL), xantomas e doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA) prematura em idade jovem. Até 2023, foram referenciados ao Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar 1291 casos-índex. Neste estudo foram analisados os casos com FH homozigótica. Foram identificados 15 casos com FH homozigótica: 5 com a mesma variante bialélica no LDLR, 7 com variantes bialélicas diferentes no LDLR, 1 com variantes bialélicas diferentes no PCSK9, e 2 com variantes nos genes LDLR e APOB. A maioria dos indivíduos eram adultos (73%) e do sexo feminino (87%), 13% apresentando xantomas tendinosos e 36% com DCVA. Variantes de alelo nulo estão associadas a um fenótipo mais grave e a uma menor resposta ao tratamento, sendo necessária terapêutica independente da atividade do recetor de LDL. O diagnóstico genético permite identificar com precisão as variantes e os tipos de alelos, e implementar uma abordagem terapêutica mais personalizada nestes indivíduos.
- Medi_COR: estudo do perfil farmacoterapêutico da coorte e_CORPublication . Damacena Oliveira, Nayara; Alves, Ana Catarina; Cardoso, Maria Luís; Garvão, Filipa; Grade, Maria Mafalda; Bourbon, MafaldaO estudo Medi_COR analisou o padrão de consumo de medicamentos e sua relação com os fatores de risco cardiovascular na população portuguesa. Este estudo envolveu 1688 adultos com idades compreendidas entre os 18 e 79 anos, provenientes das várias regiões de Portugal continental (coorte e_COR). Observou-se um elevado consumo de medicamentos nesta população; foram identificadas 409 substâncias ativas e associações e 73% dos participantes referiram tomar pelo menos um medicamento, com destaque para os anti-hipertensores (21%) e os agentes antidislipidémicos (11%). Foi também observada uma alta prevalência de polimedicação (27%). O maior consumo de medicamentos ocorreu entre os 61-70 anos, com diferenças por género: mulheres consumem mais antidepressivos e ansiolíticos, enquanto homens utilizam mais antidiabéticos orais e insulinas, especialmente a partir da quarta década de vida. O grupo farmacoterapêutico mais consumido foi o cardiovascular, refletindo a elevada prevalência de doenças cardiovasculares, concordante com o estudo e_COR. A análise também revelou baixa utilização de medicamentos para cessação tabágica e emagrecimento, apesar da alta prevalência de tabagismo e obesidade na população. Os resultados reforçam a necessidade de intervenções mais direcionadas para melhorar o controlo das doenças crónicas e otimizar o uso dos medicamentos. O estudo destaca a importância de uma gestão terapêutica cuidadosa, especialmente dos polimedicados, para minimizar riscos e maximizar a eficácia dos tratamentos.