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Hipercolesterolemia Familiar: Diagnóstico Laboratorial e Análise de Variantes
| dc.contributor.author | Vaz, Margarida | |
| dc.date.accessioned | 2017-02-24T11:08:31Z | |
| dc.date.available | 2017-02-24T11:08:31Z | |
| dc.date.issued | 2016-11 | |
| dc.description.abstract | A hipercolesterolemia familiar é uma das dislipidemias genéticas mais comuns, caracterizada por valores elevados de LDL, xantomas tendinosos e desenvolvimento precoce de aterosclerose e doença coronária prematura. É uma patologia autossómica, monogénica, dominante, cujo diagnóstico precoce é essencial para aumentar a esperança média de vida dos doentes, bem como para identificação dos seus familiares em risco. Nesta apresentação abordou-se a etiologia da doença, bem como a marcha laboratorial para o seu diagnóstico. Foram também referidas algumas ferramentas de bioinformática que auxiliam a identificação de variantes patogénicas. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/4371 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | pt_PT |
| dc.subject | Hipercolesterolemia Familiar | pt_PT |
| dc.subject | Dislipidemia genética | pt_PT |
| dc.subject | LDLR | pt_PT |
| dc.subject | APOB | pt_PT |
| dc.subject | PCSK9 | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Cardio e Cérebro-vasculares | pt_PT |
| dc.subject | Diagnóstico Laboratorial | pt_PT |
| dc.title | Hipercolesterolemia Familiar: Diagnóstico Laboratorial e Análise de Variantes | pt_PT |
| dc.type | lecture | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | Palestras do DPSPDNT, INSA, 22 Novembro 2016 | pt_PT |
| rcaap.rights | restrictedAccess | pt_PT |
| rcaap.type | lecture | pt_PT |