Hipercolesterolemia Familiar: Diagnóstico Laboratorial e Análise de Variantes

Vaz, Margarida

http://hdl.handle.net/10400.18/4371

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Hipercolesterolemia Familiar.pdf		1.23 MB	Adobe PDF	Download

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Authors

Vaz, Margarida

Abstract(s)

A hipercolesterolemia familiar é uma das dislipidemias genéticas mais comuns, caracterizada por valores elevados de LDL, xantomas tendinosos e desenvolvimento precoce de aterosclerose e doença coronária prematura. É uma patologia autossómica, monogénica, dominante, cujo diagnóstico precoce é essencial para aumentar a esperança média de vida dos doentes, bem como para identificação dos seus familiares em risco. Nesta apresentação abordou-se a etiologia da doença, bem como a marcha laboratorial para o seu diagnóstico. Foram também referidas algumas ferramentas de bioinformática que auxiliam a identificação de variantes patogénicas.