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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
A hipercolesterolemia familiar é uma das dislipidemias genéticas mais comuns, caracterizada por valores elevados de LDL, xantomas tendinosos e desenvolvimento precoce de aterosclerose e doença coronária prematura.
É uma patologia autossómica, monogénica, dominante, cujo diagnóstico precoce é essencial para aumentar a esperança média de vida dos doentes, bem como para identificação dos seus familiares em risco.
Nesta apresentação abordou-se a etiologia da doença, bem como a marcha laboratorial para o seu diagnóstico. Foram também referidas algumas ferramentas de bioinformática que auxiliam a identificação de variantes patogénicas.
Descrição
Palavras-chave
Hipercolesterolemia Familiar Dislipidemia genética LDLR APOB PCSK9 Doenças Cardio e Cérebro-vasculares Diagnóstico Laboratorial
Contexto Educativo
Citação
Editora
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP