Prevalence of Thrombogenic Risk Factors in the Portuguese population and Identification of High-risk Individuals in Portugal

Santos, Micaela

http://hdl.handle.net/10400.18/7075

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Prevalence of Thrombogenic Risk Factors in the Portuguese population and Identification of High-risk Individuals.pdf		1.49 MB	Adobe PDF	Download

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Santos, Micaela

Abstract(s)

Em condições normais, o processo de coagulação é controlado por inibidores naturais que mantêm o balanço entre os mecanismos pro e anticoagulantes. No entanto, certas deficiências dos inibidores naturais bem como mutações a nível dos fatores de coagulação adquiridas hereditariamente podem perturbar este equilíbrio, resultando na diminuição da atividade dos inibidores e aumento da pro-coagulação. Como consequência pode ocorrer a formação de coágulos obstrutivos tanto a nível arterial como venoso. Esta ocorrência é definida como trombose e está sob influência significativa da componente genética, que confere predisposição aos eventos trombóticos. Certas variantes genéticas, como o FV 1691G/A (FV Leiden), Protrombina (FII) 20210G/A, SERPINE1 4G/5G, SERPINC1 13268 G>T e as variantes na MTHFR 677C/T e 1298A/C, são atualmente considerados fatores de risco acrescido ao desenvolvimento de tromboses, especialmente em indivíduos fumadores e mulheres que tomam pilulas contracetivas. Deste modo, este projeto pretende determinar a prevalência destes fatores genéticos em Portugal e identificar indivíduos de alto risco na população portuguesa. Determinar a prevalência destas variantes na população será importante não só para alertar os indivíduos com risco acrescido para a incidência de possíveis eventos trombóticos, mas também para o desenvolvimento de estratégias preventivas contra estas ocorrências. O projeto compreende 800 participantes do estudo e_COR, das 5 regiões continentais de Portugal, selecionadas aleatoriamente de acordo com a composição demográfica e distribuição de gênero da população adulta residente em Portugal em 2011, de forma a ser representativo da população portuguesa. As amostras de DNA estão a ser genotipadas pela tecnologia TaqMan® OpenArray™, que permite a análise de várias variantes em muitas amostras de uma só vez e a prevalência das variantes trombogénicas, bem como a identificação de indivíduos de alto risco serão posteriormente obtidos por análise estatística.