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- Diagnóstico genético da diabetes tipo MODY (Maturity-onset diabetes of the young) em PortugalPublication . Gaspar, GiselaA diabetes tipo MODY (Maturity-onset diabetes of the young) é um tipo de diabetes melitus autossómica dominante com início antes dos 25 anos de idade and a primary defect in pancreatic beta-cell function. Muitos dos doentes com MODY poderão estar erradamente classificados como tendo diabetes tipo 1 ou diabetes tipo 2 e cerca de 2% destes doentes poderão ser MODY. Estima-se que dos 600.000 diabéticos existentes em Portugal, cerca de 12.000 possam ser diabéticos do tipo MODY. Os diabéticos MODY2 apresentam hiperglicémia ligeira e estável desde o nascimento e podem se assintomáticos. Por outro lado, os doentes com MODY3 apresentam uma alteração na produção de insulina, que resulta frequentemente numa hiperglicémia grave e progressiva na idade adulta. Os subtipos MODY2 and MODY3 são os mais comuns na Europa. Os diferentes subtipos MODY podem apenas ser determinados através do diagnóstico molecular. O diagnóstico genético pode alterar o prognóstico e o tratamento da doença, uma vez que os doentes com mutações no gene GCK raramente necessitam de tratamento farmacológico enquanto que os doentes com mutações nos genes HNF1A e HNF4A são sensíveis à sulfonilureia. O objetivo deste Trabalho foi caracterizar a alteração genética associada à MODY para cada doente e seus familiares. Foram estudados 75 doentes com diagnóstico clínico de MODY 42 familiares. O estudo molecular foi feito por sequenciação direta e a pesquisa de grandes rearranjos por MLPA para os genes GCK (MODY2), HNF1A (MODY3), HNF4A (MODY1) e HNF1B (MODY5). Foram identificadas variantes patogénicas em 34% dos casos index, sendo 44% no gene GCK, 32% no gene HNF1A, 20% no gene HNF1B e 4% no gene HNF4A. O diagnóstico genético da diabetes tipo MODY permite a classificação do subtipo MODY, define o prognóstico da doença, auxilia na decisão terapêutica e define o risco para os familiares testados.
- Prevalence of Thrombogenic Risk Factors in the Portuguese population and Identification of High-risk Individuals in PortugalPublication . Santos, MicaelaEm condições normais, o processo de coagulação é controlado por inibidores naturais que mantêm o balanço entre os mecanismos pro e anticoagulantes. No entanto, certas deficiências dos inibidores naturais bem como mutações a nível dos fatores de coagulação adquiridas hereditariamente podem perturbar este equilíbrio, resultando na diminuição da atividade dos inibidores e aumento da pro-coagulação. Como consequência pode ocorrer a formação de coágulos obstrutivos tanto a nível arterial como venoso. Esta ocorrência é definida como trombose e está sob influência significativa da componente genética, que confere predisposição aos eventos trombóticos. Certas variantes genéticas, como o FV 1691G/A (FV Leiden), Protrombina (FII) 20210G/A, SERPINE1 4G/5G, SERPINC1 13268 G>T e as variantes na MTHFR 677C/T e 1298A/C, são atualmente considerados fatores de risco acrescido ao desenvolvimento de tromboses, especialmente em indivíduos fumadores e mulheres que tomam pilulas contracetivas. Deste modo, este projeto pretende determinar a prevalência destes fatores genéticos em Portugal e identificar indivíduos de alto risco na população portuguesa. Determinar a prevalência destas variantes na população será importante não só para alertar os indivíduos com risco acrescido para a incidência de possíveis eventos trombóticos, mas também para o desenvolvimento de estratégias preventivas contra estas ocorrências. O projeto compreende 800 participantes do estudo e_COR, das 5 regiões continentais de Portugal, selecionadas aleatoriamente de acordo com a composição demográfica e distribuição de gênero da população adulta residente em Portugal em 2011, de forma a ser representativo da população portuguesa. As amostras de DNA estão a ser genotipadas pela tecnologia TaqMan® OpenArray™, que permite a análise de várias variantes em muitas amostras de uma só vez e a prevalência das variantes trombogénicas, bem como a identificação de indivíduos de alto risco serão posteriormente obtidos por análise estatística.