| dc.contributor.author | Vilarinho, Laura | |
| dc.contributor.author | Garcia, Paula | |
| dc.contributor.author | Pinho e Costa, Paulo | |
| dc.contributor.author | Comissão Executiva do Programa | |
| dc.date.accessioned | 2021-01-20T10:57:20Z | |
| dc.date.available | 2021-01-20T10:57:20Z | |
| dc.date.issued | 2020-10 | |
| dc.description | Presidente do PNRN: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA | pt_PT |
| dc.description.abstract | O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente ao ano de 2019. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas entre outra informação estatística. Criado em 1979, este programa de saúde pública conhecido como “teste do pezinho” tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da institucionalização precoce de terapia adequada. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, que funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Do relatório de desenvolvimento do Programa em 2019, destaca-se o seguinte: o A alteração, por despacho, da designação do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce para Programa Nacional do Rastreio Neonatal, para melhor refletir o âmbito do programa, um rastreio no período neonatal, e a terminologia em uso no plano internacional; o As comemorações dos 40 anos do Programa com a participação de parceiros europeus e a distinção honorífica do Ministério da Saúde, a Medalha de Serviços Distintos − Grau Ouro; o Assinatura de um Protocolo de Cooperação com a Associação de Doentes APOFEN (Associação Portuguesa de Fenilcetonuria e outras Doenças Metabólicas); o O Hipotiroidismo Congénito, a Fibrose Quística e mais 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo foram rastreadas de uma forma sistemática, com uma média de idade de início de tratamento de 10 dias de vida; o A taxa de cobertura nacional mantém-se próxima dos 100%, o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública; o Desde o início do Programa, foram rastreados mais de 3.890.677 recém-nascidos e diagnosticados 2.217 doentes, com uma incidência global de 1:1.123 recém-nascidos para as 26 patologias rastreadas; o Através dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um Programa de grande eficácia. O PNRN constitui-se como um programa multidisciplinar e tem como objetivo comum o bem-estar do recém-nascido, controlando a patologia detetada em fase pré-sintomática e unindo, em sintonia harmoniosa, as maternidades, os cuidados de saúde primários, os centros de tratamento e o laboratório do rastreio. Hoje observamos que os doentes que foram rastreados estão integrados na sociedade com um tipo de vida análoga aos seus pares. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.isbn | 978-989-8794-74-1 (online) | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/7259 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Rastreio Neonatal | pt_PT |
| dc.subject | Diagnóstico Precoce | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Cuidados de Saúde | pt_PT |
| dc.subject | Registos Epidemiológicos | pt_PT |
| dc.subject | Programa Nacional de Rastreio Neonatal | pt_PT |
| dc.subject | PNRN | pt_PT |
| dc.subject | Teste do Pezinho | pt_PT |
| dc.subject | Saúde Pública | pt_PT |
| dc.subject | Portugal | pt_PT |
| dc.title | Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2019 | pt_PT |
| dc.type | report | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.endPage | 405 | pt_PT |
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| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | report | pt_PT |
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- INSA-Relatorio_PNRN-2019.pdf
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