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- Síndrome de quilomicronemia familiar em Portugal, agosto 2020Publication . Alves, Ana Catarina; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Antunes, Henedina; Martins, Esmeralda; Gonçalves, Rute; Duarte, João Sequeira; Guerra, António; Salgado, Miguel; Azevedo, Aida; Gaspar, Ana; Palma, Isabel; Rato, Quitéria; Bourbon, MafaldaA síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) é uma doença rara, com hereditariedade recessiva, envolvendo o metabolismo das lipoproteínas. Carateriza-se por um aumento acentuado dos triglicéridos (TGs) e quilomicras no plasma. Os doentes apresentam plasma lipémico, pancreatite recorrente, xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia e lipemia retiniana. O presente estudo tem como objetivo a caraterização molecular de indivíduos com quadro clínico de FCS. Até à data foram referenciados a este estudo 26 indivíduos com diagnóstico clínico de FCS. O estudo inclui uma análise bioquímica do perfil lipídico e uma análise molecular dos 5 genes envolvidos. Foi possível identificar uma possível causa genética para a doença em 8/17 casos índex que apresentam variantes potencialmente patogénicas nos genes LPL, APOC2 e LMF1. Em 7 doentes só foi identificada uma variante genética em heterozigotia no gene LPL e APOA5, desconhecendo-se qual o seu impacto no metabolismo da LPL. Dois doentes têm estudo genético negativo e 9 ainda se encontram em estudo. Os doentes com FCS devem ser identificados o mais precocemente possível, a fim de minimizar ou prevenir os efeitos nefastos desta condição. Nas situações em que temos diagnóstico molecular, este permite um diagnóstico preciso e uma melhor gestão das morbilidades, contribuindo para uma melhoria do prognóstico.
- Single versus Multiple Imputation Methods Applied to Classify Dyslipidemic Patients Concerning Statin Usage: a Comparative Performance StudyPublication . Albuquerque, João; Alves, Ana C.; Medeiros, Ana M.; Bourbon, Mafalda; Antunes, MaríliaIntroduction: One ofthe greatest challenges when working with clinical datasetsisto decide howto deal withmissing values. Removing observations with any missing values priorto data analysis, a process defined aslistwise deletion, is the standard default procedure in most statistical software packages, but may lead to great loss of valuable information [1]. The use of robust imputation methods may provide accurate estimates for missing values, allowing to include these observations into the analysis. The imputation strategy to adopt depends on the amount and type of missing information, and also on the relation between variables, allying statistical expertise with clinical understanding of the data. The main purpose of this work was to compare the performance oftwo differentmethods ofimputationto overcomemissingness on dyslipidemic patients regarding statin usage.
- Classification Methods Applied to Familial Hypercholesterolemia Diagnosis at Pediatric Age: Comparison of Simon Broome Criteria with Modified Decision Tree ModelsPublication . Albuquerque, João; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Antunes, Marília; Bourbon, MafaldaIntroduction: Familial Hypercholesterolemia (FH) is an inherited disorder of lipid metabolism, resulting in severe dyslipidemia and increased CVD risk. Simon Broome (SB) criteria for the diagnostic of FH are among the most frequently used in clinical setting, and are based on elevated total cholesterol (TC) and low density lipoprotein (LDLc) cholesterol levels, presence of tendinous xanthomas and family history [1]. The molecular diagnosis that confirms this diagnosis reveals, however, a high false positive rate when following these criteria, which can represent a heavy burden in terms of healthcare costs. The main purpose of this work was to develop alternative classification models for FH diagnosis, based on different decision tree (DT) algorithms, using commonly available biochemical markers as predictors.
- Prevalência da perturbação do espectro do autismo na região Centro de Portugal: um estudo no âmbito do projeto ASDEUPublication . Rasga, Célia; Santos, João Xavier; Café, Cátia; Oliveira, Alexandra; Duque, Frederico; Nunes, Ana; Oliveira, Guiomar; Vicente, Astrid MouraA prevalência da perturbação do espectro do autismo (PEA) em crianças foi estimada na região Centro de Portugal, no âmbito do projeto Autism Spectrum Disorders in the European Union (ASDEU). A metodologia de estudo baseou-se no rastreio de crianças entre os 7 e 9 anos matriculadas, no ano letivo de 2016/2017, em escolas primárias desta região. O rastreio incluiu todas as escolas com unidades de apoio especializado para crianças com problemas de neurodesenvolvimento e cerca de 10% das escolas regulares, selecionadas aleatoriamente. A sinalização das crianças foi feita pelos professores com recurso a um questionário estruturado, previamente validado, após consentimento parental. O diagnóstico foi feito através de avaliação clínica e funcional direta por equipa clínica especializada. Foram rastreadas 13 690 crianças de 173 escolas. A prevalência estimada para a PEA na região Centro foi de 0,5% (IC95% 0,3-0,7). Nas escolas com unidades de apoio especializado para autismo, observou-se uma prevalência substancialmente mais elevada de 3,3% (IC95% 2,7-3,9), indicando que a maioria das crianças está a receber o apoio educativo mais indicado. A prevalência de PEA na região Centro foi comparável a outros países envolvidos no projeto ASDEU, tendo-se, no entanto, observado assimetrias regionais na Europa.
- Envelhecimento e saúdePublication . Santos, Ana João Carvalho da Silva; Braz, Paula; Gómez, Verónica; Folha, Teresa; Alves, Tatiana; Matias Dias, CarlosO relatório “Envelhecimento e saúde” tem como objetivo contribuir para o conhecimento da realidade da população idosa portuguesa através da integração e síntese de informação sobre saúde. Os dados foram obtidos através de fontes estatais nacionais, fontes europeias, inquéritos de saúde nacionais e estudos de temas específicos. Apresentam-se os dados mais recentes, publicados e disponíveis à data de dezembro de 2019, podendo o período dos diferentes indicadores variar, de acordo com a temática apresentada. Tendo em conta que são múltiplos os determinantes (individuais, biológicos, genéticos e psicológicos) que contribuem para a forma como envelhecemos, o relatório inclui cinco capítulos com informação sobre aspetos demográficos e sociais, relacionada com o bem-estar e qualidade de vida, referente às condições e ao estado de saúde e à utilização dos serviços de saúde. Partindo-se da definição multidimensional de saúde avançada pela OMS, em 1946, o relatório, para além da caracterização do estado de saúde, apresenta indicadores de várias áreas, que influenciam a saúde e a qualidade de vida desta população, nomeadamente ao nível económico, social e individual. Os indicadores apresentados caracterizam as especificidades relevantes do contexto nacional, e sempre que possível, os aspetos de continuidade do contexto europeu, onde Portugal se insere.
- Portuguese National Serological Survey to Coronavirus Disease 19 - ISNCOVID-19Publication . Kislaya, Irina; Gómez, Verónica; Garcia, Ana Cristina; Machado, Ausenda; Torres, Ana Rita; Roquette, Rita; Sousa-Uva, Mafalda; Matias Dias, Carlos; Nunes, Baltazar; Costa, Inês; Gonçalves, Paulo; Matos, Rita; Machado, Jorge; Manita, Carla; Martins, Fátima; Santos, João; de Sousa, Rita; Soeiro, Sofia; Rocha, Raquel; Roque, Carla; Verdasca, Nuno; Guiomar, Raquel; Rodrigues, Ana Paula; ISNCOVID-19 study teamThe objective of this seroepidemiological survey was to estimate seroprevalence of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) specific antibodies (IgM and/or IgG) in Portugal in May-July 2020. The seroprevalence of SARS-Cov-2 infection (positive for IgM and/or IgG) was 2.9% (CI95: 2.0 - 4.2%). Our results support extend limited extent of infection by SARS-CoV-2 in Portugal due to early lockdown measures implementation.
- Monitorização do teor de açúcar em algumas categorias de alimentos disponíveis no mercado: realidade portuguesa em 2019Publication . Lopes, Andreia; Fernandes, Paulo; Brazão, Roberto; Dias, M. GraçaÉ globalmente reconhecido que o consumo excessivo de açúcar está relacionado com o desenvolvimento de doenças crónicas, nomeadamente a obesidade e a diabetes tipo 2, conforme o evidenciam diversos estudos científicos. Para diminuir a prevalência deste tipo de doenças, o Governo português aprovou a Estratégia Integrada para a Promoção da Alimentação Saudável (EIPAS), assente na promoção de um padrão de alimentação saudável que, entre outros objetivos, pretende uma redução progressiva do consumo diário de açúcar. O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, na qualidade de parceiro estratégico na implementação da EIPAS, através do seu Departamento de Alimentação e Nutrição, procedeu à monitorização do teor de açúcar em diversas categorias de alimentos, designadamente iogurtes (sólidos e líquidos), leites aromatizados e refrigerantes, disponíveis no mercado português. Os dados foram recolhidos em websites de comércio eletrónico das principais cadeias de distribuição alimentar em Portugal, durante o ano de 2019. As medianas dos teores de açúcar, excluindo a lactose, foram 7,7 e 7,2 g/100 g para os iogurtes sólidos e líquidos, respetivamente e 3,8 e 4,5 g/100 mL para os leites aromatizados e refrigerantes, respetivamente. Para a categoria dos iogurtes, e comparando os valores atuais com os valores do estudo de monitorização do teor de açúcar nestes alimentos realizado em 2018, em que se utilizou a mesma metodologia, os resultados revelam uma redução progressiva do teor de açúcar pela indústria alimentar.
- Saúde mental em tempos de pandemia - SM-COVID-19: relatório finalPublication . Almeida, Teresa Caldas de; Heitor, Maria João; Santos, Osvaldo; Costa, Alexandra; Virgolino, Ana; Rasga, Célia; Martiniano, Hugo; Vicente, AstridA Pandemia de COVID-19 está a ter impacto na saúde global das populações, nomeadamente na saúde mental, como consequência direta da infeção viral, mas também devido às alterações sociais e económicas resultantes em grande parte das medidas adotadas para controlar a disseminação do vírus na comunidade mundial. Neste contexto, muitas das alterações ocorridas têm sido apontadas como responsáveis por impactarem negativamente na saúde mental e no bem-estar psicológico, em particular das pessoas infetadas e dos profissionais de saúde que delas cuidam. Isto decorre de diversos fatores, entre eles, medo e incerteza percecionados pelos indivíduos, medidas de saúde pública adotadas, como o distanciamento físico na sua manifestação mais extrema, como seja o confinamento, consequências socioeconómicas (e.g., perda de rendimento, desemprego), e, também, os efeitos diretos do vírus no sistema nervoso central. Conhecer o estado da saúde mental dos cidadãos com mais de 18 anos residentes em Portugal, no contexto dos primeiros meses de vivência com a pandemia da COVID-19 em Portugal e, em particular, indicadores de ansiedade, depressão, perturbação de stress pós-traumático e burnout, bem como identificar determinantes de resiliência e vulnerabilidade nesta população, e fundamental para a adoção de medidas que possam mitigar o sofrimento psicológico e promover a saúde mental e o bem-estar da população Portuguesa, quer durante a pandemia quer após o controlo epidemiológico da mesma. Com esta finalidade, foi desenvolvido o estudo SM-COVID19 (https://sm-covid19.pt), coordenado pelo Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em colaboração com o Instituto de Saúde Ambiental da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa e com a Sociedade Portuguesa de Psiquiatria e Saúde Mental. Trata-se de um estudo observacional de natureza transversal embora com uma componente longitudinal. Os dados foram recolhidos através de um questionário estruturado autoadministrado via online com duas abordagens amostrais, uma de base populacional e, outra, incidente nos profissionais de saúde. Destacam-se na conceção deste estudo três aspetos: 1) medição do efeito da pandemia na saúde mental, não só da população em geral mas também dos profissionais de saúde, em particular daqueles que se encontravam na linha da frente do tratamento de doentes com COVID-19 e, ainda, das pessoas que estavam ou estiveram em quarentena ou isolamento, nomeadamente as suspeitas de infeção, as infetadas e os indivíduos já recuperados; 2) análise de determinantes de vulnerabilidade e de proteção; e 3) avaliação em vários momentos no decorrer da pandemia, abrangendo o período final do confinamento e o período subsequente de desconfinamento (componente transversal sequenciada), e avaliação de uma subamostra em dois momentos distintos (componente longitudinal). A recolha de dados decorreu entre os dias 22 de maio e 20 de julho de 2020 e entre 23 de julho e 14 de agosto. Foram consideradas, para efeitos deste estudo, 6079 respostas de um total de 6859 questionários preenchidos, incluindo 3982 respondentes da população geral (continente e ilhas) e 2097 profissionais de saúde com atividade em território português. As dimensões de saúde mental consideradas (bem-estar psicológico, ansiedade, depressão, perturbação de stress pós-traumático, burnout e resiliência) foram avaliadas através de instrumentos específicos e escalas validadas. Foram igualmente recolhidos dados sociodemográficos; dados sobre a situação face a doença; situação face ao emprego e ao trabalho; apoio social e familiar; acesso a serviços de saúde e a equipamentos de proteção individual percecionados; estilos de vida; consumo de substâncias e comportamentos aditivos; conciliação trabalho-família; rendimento financeiro e atividade profissional; e perceção de risco ou otimismo relativamente ao futuro. Os resultados do estudo revelaram que 33,7 % dos indivíduos da população geral e 44,8% dos profissionais de saúde apresentavam sinais de sofrimento psicológico. Na população geral 27% dos inquiridos reportaram sintomas moderados a graves de ansiedade, 26,4% de depressão e 26% de perturbação de stress pós-traumático. Estas prevalências são mais elevadas do que as previamente reportadas pelo 1º Estudo Epidemiológico Nacional da Saúde Mental. São sobretudo as mulheres, os jovens adultos entre os 18 e os 29 anos, os desempregados e os indivíduos com mais baixo rendimento quem apresenta sintomas de sofrimento psicológico moderado a grave, em várias das dimensões de saúde mental analisadas. Este padrão e particularmente consistente na análise dos resultados das escalas de bem-estar/sofrimento psicológico, ansiedade, depressão e perturbação de stress pos-traumatico. Alguns dos determinantes analisados, nomeadamente a manutenção de passatempos/hobbies, de rotinas diárias e de atividade física, são protetores do bem-estar psicológico e estão associados a um risco diminuído de sintomas de ansiedade, depressão e, em particular, de stress pós-traumático. A análise de modelos multivariados na população geral indica que os preditores mais significativos de sofrimento psicológico, ansiedade e depressão tendem a ser o sexo feminino; maior dificuldade na conciliação trabalho-família e na manutenção dos estilos de vida e atividades de lazer; preocupação com a manutenção do trabalho ou preservação do rendimento; perceção de menos apoio social ou familiar; maior preocupação relativamente ao futuro e menor resiliência. Em relação aos profissionais de saúde, os resultados mostram taxas mais elevadas de problemas de saúde mental relativamente a população geral, em particular de sofrimento psicológico e de ansiedade moderada a grave. São sobretudo aqueles que estão a tratar doentes com COVID-19 os mais afetados, com um risco de sofrimento psicológico 2,5 superior àqueles que não tratam doentes com COVID-19. E ainda no grupo dos profissionais de saúde que os níveis de burnout (exaustão física e emocional) são mais elevados (32.1%). Os modelos de regressão com melhor ajustamento para este grupo (de profissionais de saúde) apontam para que o rendimento, o contacto regular e presencial com doentes, o tratar doentes com COVID-19, o nível medio/baixo de resiliência, as dificuldades na conciliação trabalho-família, a falta de apoio social e familiar, e as preocupações face ao futuro sejam fatores preditores de sofrimento psicológico. Por outro lado, os resultados do estudo SM-COVID 19 indicam que cerca de um terço dos profissionais de saúde revela um nível elevado de resiliência, sobretudo os indivíduos do sexo masculino e dos indivíduos com 50 ou mais anos. Dos indivíduos que estão ou estiveram em quarentena, em isolamento ou já recuperados, 72% reportam sofrimento psicológico e mais de metade tem sintomas de depressão moderada a grave. Dos indivíduos infetados que estiveram em internamento hospitalar ou em cuidados intensivos, a esmagadora maioria (92%) refere sintomas de ansiedade moderada a grave. Quando analisada a evolução das respostas ao longo do período de tempo em que decorreu a colheita de dados, verificou-se que na população em geral houve um aumento de respondentes que relataram sintomas de sofrimento psicológico. Já no grupo de profissionais de saúde, esta percentagem foi diminuindo ao longo dos primeiros 3 momentos, tendo-se verificado um aumento considerável no último momento de amostragem. Por outro lado, quando inquirida a mesma população uma segunda vez, ou seja, em 2 momentos de avaliação distantes de pelo menos um mês, não se encontraram diferenças significativas nos dois momentos na população em geral, e, relativamente aos profissionais de saúde observou-se uma diferença significativa, no sentido da diminuição da percentagem de indivíduos em sofrimento psicológico. De realçar que a última fase de recolha de dados corresponde ao período de abrandamento de medidas restritivas e ao período de férias, que foi também acompanhado por uma diminuição no número de casos de infeção por COVID-19. Os resultados do estudo identificaram nos três grupos populacionais em análise, percentagens elevadas de sintomas relativos a sofrimento psicológico e as dimensões da saúde mental consideradas e, também, fatores preditores associados a saúde mental e bem-estar, os quais podem ser usados para planear intervenções no contexto da pandemia de COVID-19. Nesse sentido, compreender o impacto psicológico desta na população em geral e, em particular, nos profissionais de saúde e grupos diretamente afetados pela doença, permite apoiar a resposta do SNS, orientando os decisores e as equipas dos serviços de saúde mental nas abordagens dirigidas a estes grupos. O estudo SM-COVID 19 proporciona, assim, uma base de evidência sólida para a elaboração de recomendações que visem mitigar os problemas de saúde mental e promover o bem-estar psicológico em tempos de pandemia. Estas recomendações tem particular relevância contextual e temporal, dado que a pandemia de COVID-19 se prolonga agora numa segunda vaga, para a qual e fundamental preparar os profissionais de saúde, os indivíduos diretamente afetados pela doença e a população em geral.
- Familial Chylomicronemia Syndrome: clinical and molecular characterization of individuals WITH clinical diagnosis in PortugalPublication . Alves, Ana Catarina; Abrantes, Leonor; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Nunes, Catarina; Antunes, Henedina; Martins, Esmeralda; Gonçalves, Rute; Duarte, Sequeira; Guerra, António; Gaspar, Ana; Salgado, Miguel; Azevedo, Aida; Rato, Quitéria; Palma, Isabel; Bourbon, MafaldaAim: Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism. It is characterized by marked elevation of triglyceride and chylomicron levels, lipaemic plasma, recurrent pancreatitis, eruptive xanthoma, hepatosplenomegaly, and liapemia retinalis. All genes associated with FCS (LPL, APOC2, APOA5, LMF1 and GPHBP1) have an effect on the activity of lipoprotein lipase (LPL). The aim of this study is to present all cases with FCS clinical diagnosis, studied in our laboratory.
- Endocrine disrupting chemicals in indoor dust and the implications for human exposure: preliminary findingsPublication . Madureira, Joana; Sousa, Ana Catarina; Silva, Ana Inês; Aguiar, Lívia; Tanoue, Rumi; Kunisue, Tatsuya; Tanabe, Shinsuke; Teixeira, João Paulo; Costa, CarlaPersonal care products, including cosmetics and pharmaceuticals, are major sources of endocrine disrupting chemicals (EDC), such as parabens and triclosan (TCS) (Mitro et al. 2016). The use of these compounds has resulted in extensive environmental occurrence and human exposure. So far, levels of these chemicals in residences has not yet been fully explored, particularly in indoor dust (Chen et al. 2018; Geens et al. 2009). The objectives of the study were to determine the concentrations of four parabens and TCS in house dust samples and to estimate human exposure doses to these compounds through ingestion in different life stages (infants, toddlers, children, teenagers and adults).