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Abstract(s)
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente ao ano de 2019. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas entre outra informação estatística.
Criado em 1979, este programa de saúde pública conhecido como “teste do pezinho” tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da institucionalização precoce de terapia adequada.
A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, que funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.
Do relatório de desenvolvimento do Programa em 2019, destaca-se o seguinte:
o A alteração, por despacho, da designação do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce para Programa Nacional do Rastreio Neonatal, para melhor refletir o âmbito do programa, um rastreio no período neonatal, e a terminologia em uso no plano internacional;
o As comemorações dos 40 anos do Programa com a participação de parceiros europeus e a distinção honorífica do Ministério da Saúde, a Medalha de Serviços Distintos − Grau Ouro;
o Assinatura de um Protocolo de Cooperação com a Associação de Doentes APOFEN (Associação Portuguesa de Fenilcetonuria e outras Doenças Metabólicas);
o O Hipotiroidismo Congénito, a Fibrose Quística e mais 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo foram rastreadas de uma forma sistemática, com uma média de idade de início de tratamento de 10 dias de vida;
o A taxa de cobertura nacional mantém-se próxima dos 100%, o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública;
o Desde o início do Programa, foram rastreados mais de 3.890.677 recém-nascidos e diagnosticados 2.217 doentes, com uma incidência global de 1:1.123 recém-nascidos para as 26 patologias rastreadas;
o Através dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um Programa de grande eficácia.
O PNRN constitui-se como um programa multidisciplinar e tem como objetivo comum o bem-estar do recém-nascido, controlando a patologia detetada em fase pré-sintomática e unindo, em sintonia harmoniosa, as maternidades, os cuidados de saúde primários, os centros de tratamento e o laboratório do rastreio. Hoje observamos que os doentes que foram rastreados estão integrados na sociedade com um tipo de vida análoga aos seus pares.
Description
Presidente do PNRN: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA
Keywords
Rastreio Neonatal Diagnóstico Precoce Doenças Genéticas Cuidados de Saúde Registos Epidemiológicos Programa Nacional de Rastreio Neonatal PNRN Teste do Pezinho Saúde Pública Portugal
Pedagogical Context
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Publisher
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP