Repository logo
 
Publication

Diagnóstico genético da diabetes tipo MODY (Maturity-onset diabetes of the young) em Portugal

2019-12-13Lecture Restricted access
Simple item page
dc.contributor.authorGaspar, Gisela
dc.date.accessioned2020-07-13T21:45:19Z
dc.date.available2020-07-13T21:45:19Z
dc.date.issued2019-12-13
dc.description.abstractA diabetes tipo MODY (Maturity-onset diabetes of the young) é um tipo de diabetes melitus autossómica dominante com início antes dos 25 anos de idade and a primary defect in pancreatic beta-cell function. Muitos dos doentes com MODY poderão estar erradamente classificados como tendo diabetes tipo 1 ou diabetes tipo 2 e cerca de 2% destes doentes poderão ser MODY. Estima-se que dos 600.000 diabéticos existentes em Portugal, cerca de 12.000 possam ser diabéticos do tipo MODY. Os diabéticos MODY2 apresentam hiperglicémia ligeira e estável desde o nascimento e podem se assintomáticos. Por outro lado, os doentes com MODY3 apresentam uma alteração na produção de insulina, que resulta frequentemente numa hiperglicémia grave e progressiva na idade adulta. Os subtipos MODY2 and MODY3 são os mais comuns na Europa. Os diferentes subtipos MODY podem apenas ser determinados através do diagnóstico molecular. O diagnóstico genético pode alterar o prognóstico e o tratamento da doença, uma vez que os doentes com mutações no gene GCK raramente necessitam de tratamento farmacológico enquanto que os doentes com mutações nos genes HNF1A e HNF4A são sensíveis à sulfonilureia. O objetivo deste Trabalho foi caracterizar a alteração genética associada à MODY para cada doente e seus familiares. Foram estudados 75 doentes com diagnóstico clínico de MODY 42 familiares. O estudo molecular foi feito por sequenciação direta e a pesquisa de grandes rearranjos por MLPA para os genes GCK (MODY2), HNF1A (MODY3), HNF4A (MODY1) e HNF1B (MODY5). Foram identificadas variantes patogénicas em 34% dos casos index, sendo 44% no gene GCK, 32% no gene HNF1A, 20% no gene HNF1B e 4% no gene HNF4A. O diagnóstico genético da diabetes tipo MODY permite a classificação do subtipo MODY, define o prognóstico da doença, auxilia na decisão terapêutica e define o risco para os familiares testados.pt_PT
dc.description.versionN/Apt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7025
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.subjectDiabetes tipo MODYpt_PT
dc.subjectDiabetes mellituspt_PT
dc.subjectDiagnóstico Genéticopt_PT
dc.titleDiagnóstico genético da diabetes tipo MODY (Maturity-onset diabetes of the young) em Portugalpt_PT
dc.typelecture
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.titlePalestras do DPSPDNT, INSA, 13 dezembro 2019pt_PT
rcaap.rightsclosedAccesspt_PT
rcaap.typelecturept_PT

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
Diagnóstico genético da diabetes tipo MODY em Portugal.pdf
Size:
1.01 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

DPSPDNT - Materiais de difusão da cultura científica e de formação