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- Abordagens experimentais à avaliação do efeito genotóxico de agentes químicos e físicosPublication . Silva, Maria João; Louro, HenriquetaAula 2: Abordagens experimentais à avaliação do efeito genotóxico de agentes químicos e físicos: Ensaios de longo-termo em roedores; Ensaios de curto-termo para avaliação de efeitos genotóxicos in vitro e in vivo; Linhas orientadoras para produtos farmacêuticos (ICH guidelines)
- Alimentação SeguraPublication . Coelho, Anabela; Furtado, RosáliaIniciativa de sensibilização para o público do ensino escolar básico sobre os perigos alimentares e regras básicas para uma alimentação segura - noções básicas.
- Alimentação Segura / Perigos AlimentaresPublication . Coelho, Anabela; Furtado, RosáliaIniciativa de sensibilização para o público do ensino escolar básico sobre os perigos alimentares e regras básicas para uma alimentação segura - noções básicas
- Análise 2D no SAMESPORS: guia práticoPublication . Neves, SofiaObjective: Through an 2D analysis, the serum proteome of Cystic Fibrosis (CF) will be study by comparing the proteins expression level in healthy versus CF carriers and CF patients. The software “Progenesis SameSpots” will be use for the 2D image analysis.
- Avaliação da Qualidade em CPLP: experiência e desafios. ProMeQuaLab - Projeto de Melhoria da Qualidade Laboratorial para Países de Língua PortuguesaPublication . Faria, Ana Paula; Miranda, ArmandinaProMeQuaLab: O projeto iniciou em 2015 e consiste numa cooperação entre países de língua portuguesa para a melhoria da qualidade laboratorial. Formação (Formação Train-the-Trainer, Possibilidade de realização de estágios, Participação em congressos (formação) ), Controlo da Qualidade (CQI e AEQ). Cursos, Worshops, Palestras, Congressos, Formação de formadores para Implementação prática do Controlo da Qualidade, supervisão e monitorização dos processos e implementação de ações de melhoria. Disponibilização de amostras controlo e Implementação de boas práticas, CQI e de planos de participação AEQ. Conclusões: Benefícios para os Laboratórios: Harmonização de procedimento e resultados; Benefícios para a população; Benefícios para os países de língua portuguesa.
- Caracterização molecular de hemoglobinopatias na população portuguesa: um subestudo do projeto INSEFPublication . Santos, Daniela; Barreto, Marta; Kislaya, Irina; Lopes, Pedro; Mendonça, Joana; Machado, Miguel P.; Vieira, Luís; Dias, Carlos; Faustino, PaulaA anemia é um problema de saúde pública a nível mundial que ocorre quando o número de glóbulos vermelhos em circulação ou a sua capacidade de transporte de oxigénio é insuficiente para atender às necessidades do organismo. A anemia pode ter uma origem ambiental, por exemplo devido a carência nutricional em ferro, ou uma origem genética, onde se enquadram as anemias hereditárias originadas por alterações nos genes codificantes das cadeias globínicas da hemoglobina. Estas anemias hereditárias são denominadas por hemoglobinopatias, têm transmissão autossómica recessiva e incluem as talassémias e as variantes da hemoglobina. As talassémias, no estado de portador, apresentam-se geralmente associadas a um fenótipo hematológico de microcitose e/ou hipocromia e, eventualmente, anemia. Tendo em conta os movimentos migratórios recentes, sobretudo dos continentes africano e sul americano para a Europa, o padrão de distribuição destas patologias nalguns países da Europa tem-se alterado. Os últimos estudos de prevalência de hemoglobinopatias efetuados em Portugal foram realizados há mais de duas décadas. Assim, este trabalho teve como principal objetivo contribuir para o conhecimento mais recente das hemoglobinopatias em Portugal, sobretudo das talassémias. Para concretizar este objetivo foram analisados os participantes no estudo epidemiológico Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico (INSEF)* que constituem uma amostragem da população residente em Portugal, continental e ilhas, em 2015. Em 4808 participantes no INSEF foi caracterizado o fenótipo hematológico e naqueles que apresentaram hipocromia e/ou microcitose (n = 204) foram analisados os genes da β-globina (HBB) e da α-globina (HBA2 e HBA1). A pesquisa de deleções/inserções no agrupamento génico da α-globina foi efetuada por Gap-PCR e Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). O gene HBB foi estudado através de PCR-longo seguido de Next-Generation Sequencing (NGS). As variantes detetadas por NGS foram avaliadas in silico através das ferramentas bioinformáticas PolyPhen-2, Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT) e varSEAK, de modo a analisar o seu impacto ao nível da estrutura e função da respetiva proteína e ao nível do splicing. As variantes consideradas patogénicas ou possivelmente patogénicas foram confirmadas por sequenciação de Sanger. Identificámos a presença da deleção α-talassémica de 3,7 kb em 53 indivíduos, da deleção de 4,2 kb em 1 indivíduo e ainda, em 2 indivíduos, a presença dos genes da α-globina triplicados. Relativamente ao estudo do gene HBB, foram identificadas 10 variantes genéticas diferentes, patogénicas ou possivelmente patogénicas, em 22 indivíduos, sendo que 7 tipos diferentes de mutações são responsáveis por β-talassémia [vulgarmente conhecidas por Cd39 (C>T), IVS-I-6 (T>C), IVS-I-110 (G>A), IVS-I-1 (G>A), Cd15 (G>A), Cd6(-A) e Cd41/42 (-CTTT)] e 3 por variantes de hemoglobina (Hb S, Hb C e Hb D-Portugal). Obtivemos neste subgrupo da população INSEF com fenótipo hematológico anómalo (n = 204) uma frequência de 26,6% para a α-talassémia, 10,8% para a β-talassémia e 1,5% para variantes de hemoglobina. Assim, os nossos resultados revelaram que 37,7% destes casos sintomáticos têm uma origem genética – uma hemoglobinopatia. Uma vez que, salvo raríssimas exceções, os portadores de β-talassémia apresentam o fenótipo de microcitose e hipocromia, os nossos resultados permitem sugerir uma prevalência geral de 0,5% de portadores de β-talassémia para a população residente em Portugal continental e ilhas em 2015. Este valor é semelhante ao anteriormente descrito para Portugal continental (Martins et al, J Med Genet, 1993, 30:235). A mesma extrapolação não poderá ser realizada para determinar a prevalência de α-talassémia uma vez que sabemos que uma proporção significativa destes portadores não manifesta qualquer alteração hematológica. Quanto às variantes de hemoglobina, uma vez que na grande maioria não afetam os índices hematimétricos, os 3 casos detetado justificam-se pela co-herança com α-talassémia ou da co-existência de anemia ferropénica. Assim, a determinação da prevalência de variantes de hemoglobina bastante importantes, como seja a Drepanocitose (presença de hemoglobina S), requerem outro tipo de abordagem metodológica. Observámos, ainda, que dos 204 indivíduos com microcitose e/ou hipocromia, 76 também apresentavam anemia. Contudo, no inquérito INSEF de autorreporte apenas 2 desses indivíduos referiram ter conhecimento desta condição. Para além disso, verificámos que grande maioria dos portadores de hemoglobinopatia detetados perceciona a sua saúde como sendo normal e, eventualmente, desconhece (não declarou ter conhecimento) de que é portador de uma doença genética. Este estudo permitiu-nos concluir que as α- e as β-talassémias, no seu estado de heterozigotia, são responsáveis por uma fração considerável dos fenótipos de microcitose e/ou hipocromia, acompanhados ou não de anemia, na população residente no nosso país. Para além disso, os nossos resultados apontam para a necessidade de sensibilização dos médicos de Medicina Geral e Familiar para estas patologias e para o reforço das estratégias de deteção, de informação e de acompanhamento dos portadores de uma hemoglobinopatia em Portugal.
- Cell culture process. Virtual Lab videoPublication . Pinto, Fátima; Rolo, Dora; Vital, Nádia; Ventura, Célia; Moreira, Rodrigo; Cadete, João; Louro, Henriqueta; Silva, Maria JoãoCell Culture Process. Virtual Lab video.
- Clonogenic Assay. Virtual Lab videoPublication . Pinto, Fátima; Rolo, Dora; Vital, Nádia; Ventura, Célia; Moreira, Rodrigo; Cadete, João; Louro, Henriqueta; Silva, Maria JoãoClonogenic Assay. Virtual Lab video.
- Curso 11: Cálculo do Erro Total e da Incerteza da mediçãoPublication . Faria, Ana Paula; Miranda, ArmandinaCálculo do Erro Total e da Incerteza da medição: Conceitos ; Erro total; Especificações da Qualidade; Consenso de Estocolmo (1999); Consenso de Milão (2014); Variabilidade biológica ; Depois de Milão; Métrica sigma Incerteza da medição: Definição ; Porquê calcular a incerteza da medição; Erro total e incerteza da medição; Métodos Bottom-up e Top-Down; Incerteza padrão, Incerteza combinada e incerteza expandida; Ex Hemoglobina g/dL em sangue total ; considerações finais