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- O método de cascade screening na identificação de doentes com hipercolesterolemia familiarPublication . Medeiros, A.; Leitão, F.; Alves, A.C.; Bourbon, M.A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética do metabolismo lipídico causada por mutações nos genes LDLR, APOB e PCSK9. Caracteriza-se clinicamente por níveis elevados de colesterol LDL, que se vão depositando nas artérias conduzindo ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares prematuras. De acordo com a frequência europeia (1:500) estima-se que existam cerca de 20.000 indivíduos afectados com FH em Portugal, mas a doença encontra-se sub-diagnosticada no nosso país. O método Cascade Screening (CS) permite a identificação de novos casos com FH através do estudo molecular de vários indivíduos de uma família identificada previamente com FH. O objectivo deste trabalho é estabelecer a importância do método de CS na identificação de novos casos de FH, que de outro modo não seria identificados.
- Tabaco e GravidezPublication . Serrada, Elisabete; Paixão, Eleonora; Silva, Susana; Dias, Carlos Matias; Ferreira, FernandoO consumo de tabaco na gravidez tem sido associado a riscos de parto prematuro e baixo peso do recém-nascido. Esta questão torna-se premente tendo em conta estudos recentes, realizados em Portugal, que evidenciam um aumento do consumo do tabaco em mulheres do grupo etário 15-44. Este trabalho visou estudar a “Prevalência do consumo de tabaco nas grávidas” através de um estudo-satélite realizado no âmbito da rede "Médicos-Sentinela".
- Measurements of CFTR-Mediated Cl- Secretion in Human Rectal Biopsies Constitute a Robust Biomarker for Cystic Fibrosis Diagnosis and PrognosisPublication . Sousa, Marisa; Servidoni, Maria F.; Vinagre, Adriana M.; Ramalho, Anabela S.; Bonadia, Luciana C.; Felício, Verónica; Ribeiro, Maria A..; Uliyakina, Inna; Marson A, Fernando; Kmit, Arthur; Cardoso, Silvia R.; Ribeiro, José D.; Bertuzzo, Carmen S.; Sousa, Lisete; Kunzelmann, Karl; Ribeiro, Antônio F.; Amaral, Margarida D.BACKGROUND: Cystic Fibrosis (CF) is caused by ∼1,900 mutations in the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gene encoding for a cAMP-regulated chloride (Cl(-)) channel expressed in several epithelia. Clinical features are dominated by respiratory symptoms, but there is variable organ involvement thus causing diagnostic dilemmas, especially for non-classic cases. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: To further establish measurement of CFTR function as a sensitive and robust biomarker for diagnosis and prognosis of CF, we herein assessed cholinergic and cAMP-CFTR-mediated Cl(-) secretion in 524 freshly excised rectal biopsies from 118 individuals, including patients with confirmed CF clinical diagnosis (n=51), individuals with clinical CF suspicion (n=49) and age-matched non-CF controls (n=18). Conclusive measurements were obtained for 96% of cases. Patients with "Classic CF", presenting earlier onset of symptoms, pancreatic insufficiency, severe lung disease and low Shwachman-Kulczycki scores were found to lack CFTR-mediated Cl(-) secretion (<5%). Individuals with milder CF disease presented residual CFTR-mediated Cl(-) secretion (10-57%) and non-CF controls show CFTR-mediated Cl(-) secretion ≥ 30-35% and data evidenced good correlations with various clinical parameters. Finally, comparison of these values with those in "CF suspicion" individuals allowed to confirm CF in 16/49 individuals (33%) and exclude it in 28/49 (57%). Statistical discriminant analyses showed that colonic measurements of CFTR-mediated Cl(-) secretion are the best discriminator among Classic/Non-Classic CF and non-CF groups. CONCLUSIONS/SIGNIFICANCE: Determination of CFTR-mediated Cl(-) secretion in rectal biopsies is demonstrated here to be a sensitive, reproducible and robust predictive biomarker for the diagnosis and prognosis of CF. The method also has very high potential for (pre-)clinical trials of CFTR-modulator therapies.
- Optimizing the discovery of predictors of vaso-occlusion in sickle-cell disease by proteomicsPublication . Lavinha, João; Charro, Nuno; Vaz, Fátima; Morais, Anabela; Penque, DeborahPainful crises are the major sickle-cell disease (SCD) clinical manifestation probably due to significant increase in dense red blood cells (RBC) and reduction of their ability to pass through capillaries. Using proteomic strategies (see figure below), we aimed to discover novel SCD prognosis biomarkers as early predictors of the transition from steady-state to vaso-occlusive crises thus, allowing a prompt and specific therapeutic intervention.
- Infeção associada à prestação de cuidados de saúde por estirpe hipervirulenta de Clostridium difficile – descrição de um surtoPublication . Santos, Andrea; Rodrigues, João Carlos; Miron, Ludmilan; Carvalho, Isabel; Machado, Jorge; Oleastro, Mónica
- Vacinação antigripal da população portuguesa na época 2011-2012: cobertura e características do ato vacinalPublication . Nunes, Baltazar; Branco, Maria João
- Características sociodemográficas dos fumadores em Portugal: análise comparativa dos Inquéritos Nacionais de Saúde (1987-2005)Publication . Leite, Andreia; Machado, Ausenda; Dias, Carlos MatiasIntrodução: Fumar é um importante fator de risco para várias patologias. Descrever as características dos fumadores é importante para monitorizar e planear estratégias preventivas. Pretende-se com este estudo contribuir para o conhecimento da epidemiologia do consumo de tabaco em Portugal. Metodologia: Foram usados os dados dos 4 Inquéritos Nacionais de Saúde (INS) realizados até à data – 1987, 1995, 1998 e 2005. Para cada inquérito foi ajustado um modelo de regressão logística incluindo covariáveis sociodemográficas – grau de escolaridade, ocupação e grupo profissional, região e estado civil. Os modelos foram ajustados separadamente para cada dos sexos. Resultados: Nos homens, em todos os anos, verificou-se que os desempregados [Odds Ratio (OR): 5,57 em 2005 e 8,38 em 1995], divorciados (OR: 1,75 em 2005 a 2,79 em 1987), trabalhadores não qualificados (OR: 4,07 em 2005 a 5,4 em 1998) e da região do Alentejo (OR: 1,67 em 1998 a 2,4 em 1987) apresentavam maior risco de fumar. Já relativamente ao grupo etário o grupo de maior risco foi o dos 25-34 anos para todos os inquéritos (OR: de 5,44 em 1987 a 5,94 em 1998), exceto para o de 2005 em que foi o dos 35-44 (OR: 4,69). Na escolaridade verificou-se um maior risco para os homens com 12º ano em 1987 (OR: 1,23), 9º ano em 1995 (OR: 1,18) e 6º ano nos dois últimos inquéritos (OR respetivamente de 1,34 e 1,42). Nas mulheres e em todos os INS as desempregadas [OR de 3,68 em 2005 a 5,91 em 1987] e divorciadas (OR de 2,59 em 2005 a 3,35 em 1998) apresentaram maior risco de fumar. Com a exceção de 1998 na região de Lisboa encontrou-se o maior risco de fumadoras (OR: 2,02 a 2,04). Já relativamente ao grupo etário o de maior risco foi o dos 15-24 anos para o primeiro inquérito (OR: 11,82), e o dos 25-34 anos para os seguintes (OR de 12,08 em 2005 a 17,55 em 1995). Na escolaridade destacou-se o grupo do ensino superior nos dois primeiros INS (classe de referência), o do 12º ano em 1998 (OR: 1,25) e o do 6º ano em 2005 (OR: 1,2). Os grupos profissionais em maior risco foram variáveis nos vários inquéritos. Conclusões: Os grupos potencialmente mais suscetíveis e estáveis (desempregados, divorciados) devem ser o maior enfoque das estratégias de cessação tabágica. Nas restantes características a sua evolução deve ser acompanhada, adaptando as estratégias de acordo com a sua evolução.
- Haemolysis in sickle cell anaemia: a genotype/phenotype association studyPublication . Lavinha, João; Coelho, Andreia; Dias, Alexandra; Morais, Anabela; Ferreira, Emanuel; Picanço, Isabel; Nunes, Baltazar; Faustino, PaulaSickle-cell anaemia (SCA) is a clinically heterogeneous autosomal recessive monogenic chronic anaemia characterized by recurrent episodes of severe vaso-occlusion, haemolysis and infection. Several genetic and environmental modifiers have been suggested to modulate the onset and course of SCA. As part of a wider research on the development and validation of vaso-occlusion early predictors in SCA, we have studied the association between haemolysis biomarkers (LDH, total bilirrubin and reticulocyte count) and the inheritance of genetic variants of ten candidate genes in a series of 99 paediatric SS patients (median current age of 9.9 years) followed-up in two general hospitals in Greater Lisbon area (median follow-up/patient of 5.0 years). Although in a large number of tests a seemingly significant (i.e., p<0.05) association was observed, only the following ones were confirmed upon correction for the false discovery rate: (a) An elevated LDH was associated to haplotype 7 within VCAM1 gene. (b) A lower total bilirrubin was associated to the 3.7kb deletion at HBA gene, rs2070744_T allele and haplotypes 3 and 4 at NOS3 gene and haplotype 9 within VCAM1 gene and rs3783598_G and rs3917024_T alleles at VCAM1 gene promoter. (c) A diminished reticulocyte count was associated to the 3.7kb deletion at HBA gene, whereas an elevated count was associated to rs1984112_G allele at CD36 gene. Furthermore, at the phenotypic level all three haemolysis biomarkers were positively associated to left ventricle dilation, a common chronic complication of SCA. On the whole, our findings suggest a complex genetic architecture for the haemolytic endophenotype in SCA involving multiple pathways, namely control of erythrocyte volume and haemoglobinisation, vascular cell adhesion, NO synthesis and lipid metabolism. Further mechanistic studies are needed to explore these avenues leading to a better understanding of the inter- and intra-individual clinical variability of SCA. Acknowledgement: Work partially funded by FCT grants PIC/IC/83084/2007 and CIGMH.
- A investigação e desenvolvimento tecnológico no Instituto Nacional de Saúde.Publication . Caniça, ManuelaA investigação e desenvolvimento tecnológico (I&DT) no Instituto Nacional de Saúde é uma das funções essenciais deste Laboratório do Estado (LE), tendo como objetivo último contribuir para ganhos em saúde pública. Nesse contexto, e integrado no sistema científico e tecnológico nacional, o INSA, I.P. fomenta a cooperação em I&DT a nível nacional e internacional, quer através de protocolos e programas, quer de representações e colaborações. O Conselho Científico é o órgão responsável pela apreciação e acompanhamento das atividades de I&DT do INSA, o qual integra o Fórum dos Conselhos Científicos dos LE. Este, atualmente, encontra-se a promover um Ciclo de Encontros Científicos sob o tema geral “A Ciência na Prevenção e Mitigação dos Riscos em Portugal”. A participação do INSA, I.P. neste evento é uma mais-valia, aí evidenciando os benefícios que a I&DT desenvolvida, neste LE, trás à sociedade.