O método de cascade screening na identificação de doentes com hipercolesterolemia familiar

Medeiros, A.; Leitão, F.; Alves, A.C.; Bourbon, M.

http://hdl.handle.net/10400.18/1076

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O MÉTODO DE CASCADE SCREENING NA IDENTIFICAÇÃO DE DOENTES COM HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR.pdf		310.55 KB	Adobe PDF	Download

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A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética do metabolismo lipídico causada por mutações nos genes LDLR, APOB e PCSK9. Caracteriza-se clinicamente por níveis elevados de colesterol LDL, que se vão depositando nas artérias conduzindo ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares prematuras. De acordo com a frequência europeia (1:500) estima-se que existam cerca de 20.000 indivíduos afectados com FH em Portugal, mas a doença encontra-se sub-diagnosticada no nosso país. O método Cascade Screening (CS) permite a identificação de novos casos com FH através do estudo molecular de vários indivíduos de uma família identificada previamente com FH. O objectivo deste trabalho é estabelecer a importância do método de CS na identificação de novos casos de FH, que de outro modo não seria identificados.