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O método de cascade screening na identificação de doentes com hipercolesterolemia familiar
| dc.contributor.author | Medeiros, A. | |
| dc.contributor.author | Leitão, F. | |
| dc.contributor.author | Alves, A.C. | |
| dc.contributor.author | Bourbon, M. | |
| dc.date.accessioned | 2012-10-25T11:58:08Z | |
| dc.date.available | 2012-10-25T11:58:08Z | |
| dc.date.issued | 2012-10 | |
| dc.description.abstract | A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética do metabolismo lipídico causada por mutações nos genes LDLR, APOB e PCSK9. Caracteriza-se clinicamente por níveis elevados de colesterol LDL, que se vão depositando nas artérias conduzindo ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares prematuras. De acordo com a frequência europeia (1:500) estima-se que existam cerca de 20.000 indivíduos afectados com FH em Portugal, mas a doença encontra-se sub-diagnosticada no nosso país. O método Cascade Screening (CS) permite a identificação de novos casos com FH através do estudo molecular de vários indivíduos de uma família identificada previamente com FH. O objectivo deste trabalho é estabelecer a importância do método de CS na identificação de novos casos de FH, que de outro modo não seria identificados. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/1076 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | por |
| dc.subject | Doenças Cardio e Cérebro-vasculares | por |
| dc.title | O método de cascade screening na identificação de doentes com hipercolesterolemia familiar | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Tróia, Portugal | por |
| oaire.citation.title | 13º Congresso Nacional de Pediatria, Sociedade Portuguesa de Pediatria, 11-13 Outubro 2012 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | conferenceObject | por |
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