DGH - Artigos em revistas nacionais
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- Hipotiroxinemia em recém-nascidos pré-termoPublication . Moreira, Amélia; Neves, Joana; Vilarinho, Laura; Osório, R. Vaz; Oliveira, Pedro; Costeira, Maria JoséIntrodução: A hipotiroxinemia é a disfunção tiroideia mais frequente em recém-nascidos prematuros e foi implicada em défices do neurodesenvolvimento e aumento da morbimortalidade perinatal. Pode ser definida por níveis sanguíneos de tiroxina total (T4T) dois desvios-padrão (DP) abaixo da média, ou abaixo de um limiar de 6 μg/dL, com tirotropina (TSH) normal ou baixa. Objectivos: Determinar a prevalência da hipotiroxinemia e correlacioná-la com a morbilidade neonatal durante as primeiras semanas de vida. Métodos: Estudo retrospectivo que incluiu os neonatos consecutivos com peso de nascimento ≤ 1500 g e/ou idade gestacional ≤ 30 semanas, de Janeiro de 2006 a Setembro de 2007. Foram excluídos os nados em outras instituições ou falecidos antes dos três dias de vida. Foram analisados os processos clínicos. O rastreio metabólico (incluindo TSH e T4T) foi efectuado ao 3º e ao 15º dia de vida. Resultados: Foram incluídos 38 recém-nascidos (idade gestacional: 28 ± 2,3 semanas, peso ao nascimento: 1133 ± 254 gramas). Os valores de T4T (no 3º dia) foram de 5,53 ± 3,17 μg/dL e correlacionaram-se positivamente com a idade gestacional e peso. Não se encontrou correlação com a TSH. No 3º dia de vida, 60,5% dos recém-nascidos apresentaram T4T <6 μg/dL, com TSH normal ou baixa. Em relação ao resto da amostra, os prematuros com valores mais baixos de T4T evidenciaram diferenças significativas quanto a períodos de internamento mais longos, ventilação durante mais tempo e mais alterações na ecografia transfontanelar. Conclusões: Encontrou-se elevada prevalência de hipotiroxinemia em prematuros e associação com pior prognóstico neonatal. Assim, impõe-se a necessidade de estudos mais alargados e da avaliação sistemática da função tiroideia, por exemplo pela repetição do rastreio às duas semanas de vida.
- Caracterização molecular do gene TPO em crianças Portuguesas com hipotiroidismo congénito causado por disormonogénesePublication . Nogueira, Célia; Vaz Osório, Rui; Santos, Rosário; Jorge, PaulaCongenital hypothyroidism (CH) affects about 1:4000 infants and is considered one of the main causes of preventable mental retardation in children. Universal screening of CH performed through the Portuguese National Neonatal Screening Programme, implemented in Portugal in 1985, has resulted in normal development of attained children. Birth defects of the thyroid can be divided into several groups that represent either changes in the development of the gland or the consequences observed in the deficient synthesis of thyroid hormones. The defects of hormone synthesis caused by dyshor - monogenesis occur in only 10% to 15% of cases of HC. Defects in the thyroid peroxidase (TPO) gene are reported to be one of the most frequent causes of CH due to dyshormonogenesis. The aim is to review the mutational spectrum of the TPO gene in the portuguese population through the molecular investigation of 69 patients with permanent CH due to dys - hormonogenesis. To complement previous results, published in 2005, this work describes the molecular characterization of a further fourteen children with CH and the methodology applied. Extensive in-silico analysis was carried out for the newly identified sequence changes as well as the formerly published putative splicing variant. The sequence variations identified in the TPO gene comprise ten distinct mutations and 29 polymorphisms, enabling the determination of the molecular etiology of CH in fifteen patients. In conclusion, it was possible to obtain a differential diagnosis in twelve fami - lies with CH, using a non-invasive procedure and without interruption of medication. Identification of these and other mutations in the TPO gene can therefore contribute considerably towards diagnosis, a precise genetic counselling, adequate monitoring in future pregnancies as well as putative personalized therapies.
- Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéticos e AdquiridosPublication . Rodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, Elsa
- Distrofias Musculares das Cinturas autossómicas recessivas diagnosticadas nos Hospitais da Universidade de CoimbraPublication . Negrão, Luis; Geraldo, Argemiro; Rebelo, Olinda; Matos, Anabela; Santos, Rosário; Bronze-da-Rocha, ElsaIntroduction Limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs) are a hetero¬geneous group of muscle diseases. Autosomal dominant (LGMD1) and recessive (LGMD2) forms are recognized, each one with several subtypes. In Portugal there are no studies reporting the relative distribution of the different subtypes of LGMD2. Objective To determine the subtypes of LGMD2 diagnosed and their relative distribution at the Neurology Department of the Coimbra University Hospital. Material and Methods The medical files of the patients with a diagnosis of LGMD2 were analysed and individual clinical, laboratory, pathologic and molecular data were recorded. The time frame of analysis was from 2000 to 2010. Results Forty-two patients from thirty-nine unrelated families were identified with a LGMD2 diagnosis. There were twenty-three female and nineteen male patients. Parental consan¬guinity was reported in eighteen patients (fifteen families). Their actual mean age is 44.6 years and the mean age of first symptoms was 23.2 years. The mean time from first symptoms to genetic diagnosis was 16.2 years. Twenty patients are wheel¬chair bound and seventeen can't raise the arms above the shoulder level. Three patients presented symptomatic dilated cardiomyopathy and twelve patients a restrictive respiratory syndrome, which was severe in five. The mean CK value was elevated in all LGMD2 subtypes. Immunohistochemistry sug¬gested the specific diagnosis in twenty patients (LGMD2B: 11; LGMD2C-F: 9). Molecular studies performed in forty-one patients revealed 27 homozygous mutations, 11 compound heterozygous mutations and 3 heterozygous mutations. The LGMD2 subtypes diagnosed and the number of patients of each subtype was: LGMD2A: 5, LGMD2B: 16, LGMD2C-F: 9 (one patient without molecular study), LGMD2G: I, LGMD2I: 7, LGMD2J: 1. LGMD2L: 3. Conclusion This retrospective analysis shows that most of the autoso¬mal recessive LGMDs subtypes are represented in Portugal, being the LGMD2B subtype the most frequente. Rarer sub¬types, like LGMD2G and J, were also found rare.
- Diagnóstico Genético Pré-implantação: aspetos técnicos e considerações éticasPublication . Oliva Teles, NatáliaCom o avanço das técnicas de Procriação Medicamente Assistida (PMA), surgiu em 1990 a primeira criança nascida após diagnóstico genético pré-implantação (DGPI). Neste tipo de análise, após estudo feito geralmente entre o terceiro e o quinto dias pós-fertilização, os embriões não afetados são transferidos para o útero materno. O DGPI, apesar de necessitar de técnicas relativamente recentes e dispendiosas, oferece boas perspetivas a casais em risco para determinadas doenças genéticas graves, em alternativa ao diagnóstico pré-natal convencional, particularmente nos casos em que seja necessário realizar PMA – nestes, é mais defensável a seleção embrionária precoce do que uma interrupção de gravidez tardia. Em Portugal, com a Lei n.º 32/2006, relativa à Procriação Medicamente Assistida, posteriormente regulamentada por documento próprio em 2008, todo o procedimento médico e laboratorial ficou mais clarificado, tendo o ordenamento jurídico citado contemplado temáticas fulcrais, como o destino a dar aos embriões excedentários ou em que condições é permitida a investigação embrionária. Os problemas éticos que se colocam no DGPI começam antes da execução do diagnóstico, com o aconselhamento genético, a obtenção do consentimento informado e a estrita manutenção da confidencialidade; todavia, os maiores problemas dizem respeito ao estatuto do embrião humano, à investigação e manipulação de embriões, à seleção de sexo e eugénica e à afetação de recursos. O grande desafio ético das gerações futuras será a definição de limites considerados razoáveis para a correção embrionária de sociedades futuras, nomeadamente através da terapia génica pré-concecional, nunca esquecendo a aplicação dos quatro princípios bioéticos fundamentais: autonomia, beneficência, não-maleficência e justiça.
- Exposição ocupacional ao fumo de tabaco ambiental: um estudo em restaurantes na cidade de LisboaPublication . Pacheco, Solange; Aguiar, Fátima; Proença, Carmo; Penque, Deborah; Simões, Tânia
- Base de dados internacional de variantes genéticas do gene MTM1: contributos para o perfil epidemiológico da miopatia miotubularPublication . Oliveira, Jorge; Oliveira, Rosário; Santos, Márcia
- Caracterização da genotoxicidade de nanomateriais manufaturados e potencial impacto na saúde humanaPublication . Louro, Henriqueta; Tavares, Ana; Antunes, Susana; Vital, Nádia; Lavinha, João; Silva, Maria JoãoOs nanomateriais manufaturados (NMs), isto é, materiais fabricados que contêm partículas em que uma ou mais dimensões externas se situam na gama de tamanhos compreendidos entre 1 nanómetro e 100 nanómetros1 apresentam propriedades físico-químicas únicas (e.g., dimensão, área superficial, funcionalização) que lhes conferem caraterísticas mecânicas, óticas, elétricas e magnéticas muito vantajosas, relativamente aos mesmos materiais na forma não nanométrica. Assim, tem-se assistido a um incremento significativo no desenvolvimento, produção e utilização de nanomateriais manufaturados a nível mundial e a uma rápida progressão das nanotecnologias como promotoras de inovação em termos de aplicações e produtos, nomeadamente, nas áreas da ciência, biomedicina e produtos de consumo. O desenvolvimento exponencial das nanotecnologias contrasta com a avaliação ainda insuficiente dos eventuais perigos associados aos nanomateriais, designadamente ao nível dos potenciais efeitos lesivos do genoma e suas consequências a longo termo na saúde humana e no ambiente. Neste contexto, a nanotoxicologia poderá dar um contributo inestimável, em particular, no que se refere aos efeitos genotóxicos e potencialmente tumorigénicos dos NMs.
- Alterações fenotípicas e genéticas do metabolismo do ferro numa população portuguesa com doença de Alzheimer: potenciais implicações no conhecimento da fisiopatologia e no diagnóstico desta demênciaPublication . Crespo, A.C.; Silva, B.; Marques, L.; Marcelino, E.; Maruta, C.; Costa, S.; Timóteo, A.; Vilares, A.; Couto, F.S.; Faustino, Paula; Correia, A.P.; Verdelho, A.; Porto, G.; Guerreiro, M.; Herrero, A.; Costa, C.; Mendonça, A.; Martins, M.; Costa, L.