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- Distribuição conjunta de determinantes de saúde relacionados com comportamentos na população portuguesaPublication . Dias, Carlos Matias; Briz, Teodoro
- Plasma and red blood cell proteome in sickle-cell diseasePublication . Charro, Nuno; Vaz, Fatima; Morais, Anabela; Lavinha, João; Penque, DeborahSickle-cell disease (SCD) is a clinically heterogeneous autosomal recessive monogenic chronic anaemia characterized by recurrent episodes of severe vaso-occlusion, haemolysis and infection. Painful crises are the major SCD clinical manifestation probably due to significant increase in dense red blood cells (RBC) and reduction of their ability to pass through capillaries. Using proteomic strategies, we aim to discover novel and better SCD prognosis biomarkers as early predictors of the transition from steady-state to crisis namely vaso-occlusive episodes, thus, allowing a prompt and specific therapeutic intervention
- Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff valuesPublication . Marquardt, G.; Currier, R.; McHugh, D.M.; Gavrilov, D.; Magera, M.J.; Matern, D.; Oglesbee, D.; Raymond, K.; Rinaldo, P.; Smith, E.H.; Tortorelli, S.; Turgeon, C.T.; Lorey, F.; Wilcken, B.; Wiley, V.; Greed, L.C.; Lewis, B.; Boemer, F.; Schoos, R.; Marie, S.; Vincent, M.F.; Sica, Y.C.; Domingos, M.T.; Al-Thihli, K.; Sinclair, G.; Al-Dirbashi, O.Y.; Chakraborty, P.; Dymerski, M.; Porter, C.; Manning, A.; Seashore, M.R.; Quesada, J.; Reuben, A.; Chrastina, P.; Hornik, P.; Atef Mandour, I.; Atty Sharaf, S.A.; Bodamer, O.; Dy, B.; Torres, J.; Zori, R.; Cheillan, D.; Vianey-Saban, C.; Ludvigson, D.; Stembridge, A.; Bonham, J.; Downing, M.; Dotsikas, Y.; Loukas, Y.L.; Papakonstantinou, V.; Zacharioudakis, G.S.; Baráth, Á.; Karg, E.; Franzson, L.; Jonsson, J.J.; Breen, N.N.; Lesko, B.G.; Berberich, S.L.; Turner, K.; Ruoppolo, M.; Scolamiero, E.; Antonozzi, I.; Carducci, C.; Caruso, U.; Cassanello, M.; la Marca, G.; Pasquini, E.; Di Gangi, I.M.; Giordano, G.; Camilot, M.; Teofoli, F.; Manos, S.M.; Peterson, C.K.; Mayfield Gibson, S.K.; Sevier, D.W.; Lee, S.Y.; Park, H.D.; Khneisser, I.; Browning, P.; Gulamali-Majid, F.; Watson, M.S.; Eaton, R.B.; Sahai, I.; Ruiz, C.; Torres, R.; Seeterlin, S.M.A.; Stanley, E.L.; Hietala, A.; McCann, M.; Campbell, C.; Hopkins, P.V.; de Sain-Van der Velden, M.G.; Elvers, B.; Morrissey, M.A.; Sunny, S.; Knoll, D.; Webster, D.; Frazier, D.M.; McClure, J.D.; Sesser, D.E.; Willis, S.A.; Rocha, H.; Vilarinho, L.; John, C.; Lim, J.; Caldwell, S.G.; Tomashitis, K.; Castiñeiras Ramos, D.E.; Cocho de Juan, J.A.; Rueda Fernández, I.; Yahyaoui Macías, R.; Egea-Mellado, J.M.; González-Gallego, I.; Delgado Pecellin, C.; García-Valdecasas Bermejo, M.S.; Chien, Y.H.; Hwu, W.L.; Childs, T.; McKeever, C.D.; Tanyalcin, T.; Abdulrahman, M.; Queijo, C.; Lemes, A.; Davis, T.; Hoffman, W.; Baker, M.; Hoffman, G.L.PURPOSE: To improve quality of newborn screening by tandem mass spectrometry with a novel approach made possible by the collaboration of 154 laboratories in 49 countries. METHODS: A database of 767,464 results from 12,721 cases affected with 60 conditions was used to build multivariate pattern recognition software that generates tools integrating multiple clinically significant results into a single score. This score is determined by the overlap between normal and disease ranges, penetration within the disease range, differences between conditions, and weighted correction factors. RESULTS: Ninety tools target either a single condition or the differential diagnosis between multiple conditions. Scores are expressed as the percentile rank among all cases with the same condition and are compared to interpretation guidelines. Retrospective evaluation of past cases suggests that these tools could have avoided at least half of 279 false-positive outcomes caused by carrier status for fatty-acid oxidation disorders and could have prevented 88% of known false-negative events. CONCLUSION: Application of this computational approach to raw data is independent from single analyte cutoff values. In Minnesota, the tools have been a major contributing factor to the sustained achievement of a false-positive rate below 0.1% and a positive predictive value above 60%.
- Vigilância epidemiológica da gripe em PortugalPublication . Pechirra, Pedro; Gonçalves, Paulo; Conde, Patrícia; João, Inês; Nunes, Baltazar; Guiomar, Raquel
- Qualidade do ar interior numa creche/infantário: estudo pilotoPublication . Cano, Manuela; Aguiar, Fátima; Proença, CarmoÉ reconhecido o impacto negativo que a deficiente qualidade do ar interior tem sobre a saúde das crianças. O estabelecimento de correlações entre qualidade do ar, ventilação e saúde é crucial para corrigir a situação presente. A poluição no interior é determinada por factores tais como e ventilação, a presença de fontes interiores relacionadas com os ocupantes e suas actividades (limpeza, pinturas, colagens, etc.), materiais de construção e mobiliário, bem como pela poluição do ar exterior. A inexistência de dados sobre a qualidade do ar interior em creches e jardins de infância em Portugal, aliada à maior susceptibilidade das crianças face aos poluentes do ar levou à realização deste estudo numa tentativa de melhorar a saúde das crianças. Este artigo é uma análise crítica de alguns resultados experimentais obtidos na monitorização de parâmetros químicos e microbiológicos determinados no interior de uma creche/jardim-de-infância com ventilação natural.Este estudo piloto objectivo demonstrar a necessidade de avaliações da qualidade do ar interior em creches/jardins-de-infância de forma a controlar a ventilação e prevenir as doenças respiratórias nas crianças.
- Speciation analysis of Arsenic in fish and rice samples using liquid chromatography-inductively coupled plasma mass spectrometryPublication . Coelho, Inês; Gueifão, Sandra; Castanheira, IsabelChemical speciation in foodstuffs is of uttermost importance since it is nowadays recognized that both toxicity and bioavailability of an element depend on the chemical form in which the element is present. Regarding arsenic, inorganic species are classified as carcinogenic while organic arsenic, such as arsenobetaine (AsB) or arsenocholine (AsC), is considered less toxic or even non-toxic. Coupling a High Performance Liquid Chromatographer (HPLC) with an Inductively Coupled Plasma Mass Spectrometer (ICP-MS) combines the power of separation of the first with the selectivity and sensitivity of the second. The present work aims at developing a method, using HPLC-ICP-MS technique, to identify and quantify the chemical species of arsenic present in two food matrices, rice and fish. Two extraction methods, ultrasound and microwave, and different settings were studied. The best method was chosen based on recovery percentages. To ensure that no interconversion of species was occurring, individual spikes of each species of arsenic were made in both matrices and recovery rates were calculated. To guaranty accurate results reference material BCR-627 TUNA FISH, containing certified values for AsB and DMA, was analyzed. Chromatographic separation was achieved using an anion exchange column, HAMILTON-PRP X-100, which allowed to separate the four arsenic species for which standards were available (AsB, dimethylarsenic (DMA), arsenite (AsIII), arsenate (AsV). The mobile phase was chosen based on scientific literature and adjusted to laboratory conditions. Different gradients were studied. As a result we verified that the arsenic species present in both matrices were not the same. While in fish 90% of the arsenic present was in the form of arsenobetaine, in rice 80% of arsenic was present as DMA and 20% as inorganic arsenic.
- Registo Nacional de Anomalias Congénitas: relatório de 2008-2010Publication . Dias, Carlos Matias; Braz, Paula; Machado, AusendaO presente relatório abrange um período de 3 anos, compreendido entre 2008 e 2010. O número de nascimentos no Continente e Regiões Autónomas foi de 104935 em 2008, 99872 em 2009 e 101717 em 2010, segundo informação do Instituto Nacional de Estatística. O número de notificações recebidas neste período foi de 853 casos em 2008, 690 casos em 2009 e 655 casos em 2010. No conjunto dos 3 anos foram registadas 3574 anomalias congénitas. As anomalias mais frequentemente registadas foram as do aparelho circulatório (30%) a que correspondeu a prevalência de 37 por cada 10000 nascimentos. Seguiram-se as anomalias do sistema musculoesquelético (17%; 20,2 casos por cada 10000 nascimentos) e das anomalias cromossómicas (11%; 13,1 casos por cada 10000 nascimentos).
- Perfil de risco cardiovascular de estudantes do ensino secundárioPublication . Rocha, T.; Alves, A.; Medeiros, A.; Francisco, V.; Silva, S.; Guiomar, S.; Paixão, E.; Gaspar, I.; Rato, Q.; Bourbon, M.
- "No Trilho da Negligência…” Configurações Exploratórias de Violência Contra Pessoas IdosasPublication . Gil, Ana Paula; Fernandes, Ana AlexandreA violência contra as pessoas idosas está associada às condições de vulnerabilidade física e psicológica das pessoas que envelhecem tornando-as susceptíveis a situações de dependência extrema face a família e outros. A violência na esfera familiar e institucional tem vindo a apresentar contornos preocupantes na sociedade portuguesa. Esta perspectiva foi assumida pelos participantes de um grupo focal no âmbito de um estudo empírico que envolveu profi ssionais de saúde, acção social e representantes policiais, que a partir das suas práticas profi ssionais admitiram a existência de situações de violência contra os mais velhos. Os resultados deste estudo dão relevância a dois tipos de problemas: a negligência associada aos cuidados na dependência e o abuso fi nanceiro. Este estudo permitiu também evidenciar alguns dilemas e contradições com que os profi ssionais se confrontam no quotidiano num campo de intervenção onde existem divergências claras de interpretação que podem infl uenciar o conhecimento sobre o mesmo.
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