DGH - Artigos em revistas nacionais
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- Alterações fenotípicas e genéticas do metabolismo do ferro numa população portuguesa com doença de Alzheimer: potenciais implicações no conhecimento da fisiopatologia e no diagnóstico desta demênciaPublication . Crespo, A.C.; Silva, B.; Marques, L.; Marcelino, E.; Maruta, C.; Costa, S.; Timóteo, A.; Vilares, A.; Couto, F.S.; Faustino, Paula; Correia, A.P.; Verdelho, A.; Porto, G.; Guerreiro, M.; Herrero, A.; Costa, C.; Mendonça, A.; Martins, M.; Costa, L.
- Análise bioquímica do líquido cefalorraquidiano para o diagnóstico de doenças hereditárias dos neurotransmissores: casuística e experiência laboratorialPublication . Rodrigues, M. RosárioAs doenças genéticas relacionadas com o metabolismo dos neurotransmissores são um grupo de doenças neurometabólicas em expansão. Neste artigo fazemos a revisão da análise de biomarcadores no líquido cefalorraquidiano (LCR) para o diagnóstico de Doenças Hereditárias dos Neurotransmissores (DHN). Fez-se um levantamento retrospetivo dos doentes submetidos a análise bioquímica dos neurotransmissores (NT), por apresentarem suspeita de DHN, com uma variabilidade de apresentações neurológicas e com idades que variavam entre a idade neonatal, pediátrica e adulta. O estudo foi efetuado no laboratório de Bioquímica Genética/Endocrinologia Especial do Hospital Dona Estefânia (HDE), CHULC, Lisboa, num período compreendido entre 2015-2021. Dos 277 casos levantados 107 (38,6%) apresentavam concentração de metabolitos dentro dos valores de referência. Dos restantes 170 pacientes que apresentavam alterações, três (1,08%) apresentaram um perfil bioquímico compatível com défice primário dos NT, confirmado por diagnóstico molecular; em 165 dos casos (59,6%) concluiu-se que a s alterações dos metabolitos estavam relacionadas com alterações secundárias. Os restantes dois casos (0,72%) correspondiam a distonias sensíveis à dopa, e permaneceram sem confirmação molecular. Tentamos explorar a correlação de alterações secundárias dos neurotransmissores major com as manifestações clínicas. Com este trabalho preliminar pretendemos divulgar e evidenciar a importância destes diagnósticos, que permitem excluir alterações primárias de secundárias e, ainda, partilhar a experiência e a casuística que servirá de base a um futuro artigo de investigação mais completo.
- Análise de coortes genómicas públicas de larga escala revelam BCL6 como marcador de prognóstico no cancro da mama Luminal APublication . Barros, Patrícia; Jordan, Peter; Matos, PauloO cancro da mama (CM) é a neoplasia maligna mais comum entre mulheres a nível mundial, constituindo uma das principais causas de mortalidade oncológica. Representa uma doença heterogénea, agrupada em subtipos moleculares com implicações prognósticas e terapêuticas distintas. O subtipo Luminal A é o mais prevalente e caracteriza-se por elevada expressão de recetores hormonais (estrogénio e progesterona), baixa taxa de proliferação e prognóstico geralmente favorável. No entanto, há evidências consistentes de risco significativo de recorrência tardia e de novos eventos neoplásicos, o que continua a levantar desafios na definição das estratégias de seguimento clínico. Neste estudo, analisámos dados genómicos da coorte de CM da base de dados pública TCGA (n=1247) para avaliar o valor prognóstico do gene BCL6, um regulador transcricional previamente implicado na progressão tumoral. Foram recolhidos dados de expressão de BCL6, subtipagem molecular (PAM50) e sobrevivência global (OS). Observou-se que, apesar da expressão de BCL6 estar globalmente diminuída nos tumores em comparação com o tecido normal, esta era significativamente mais elevada nos tumores Luminal A do que nos restantes subtipos, com um subgrupo (44%) a manter níveis semelhantes aos do tecido normal. Verificámos ainda que, exclusivamente neste subtipo, a expressão elevada de BCL6 se associava a pior sobrevivência (p=0,041). Estes resultados apontam para o potencial de BCL6 como biomarcador de estratificação de risco dentro do subtipo Luminal A, com possíveis implicações na definição da intensidade e duração do seguimento clínico a longo prazo
- Análise genómica no Serviço Nacional de Saúde: modelo colaborativo INSA–ULSSM para implementação da análise de variantes patogénicas no exomaPublication . Ferrão, José; Macedo, Catarina; Neto, Lara; Mendonça, Joana; Rangel, Sara; Martiniano, Hugo; Soares, Marta; Custódio, Sónia; Santos, Maria Rosário; Sousa, Ana Cristina; Sousa, Ana Berta; Vieira, Luís
- Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)Publication . Ambrósio, Ana Paula; Silva, Maria do Céu; Furtado, José Manuel; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Correia, HildebertoA Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.
- Anemia in preschool children from Angola: a review of the evidencePublication . Fançony, Cláudia; Lavinha, João; Brito, Miguel; Barros, HenriqueAngola is one of the southern African countries with the highest prevalence of anemia, and despite the high geographic heterogeneity of its distribution across the country, it was reported to be indicative of a severe public health problem in some areas, mainly in children. Despite the relevance of this condition in the country there is still an important gap regarding scientific evidences and knowledge systematization in the indexed literature, that could be used to inform and optimize national public health policies willing to address it. Furthermore, the changes in anemia epidemiology among African preschool children and the late updates in nutrition-specific and nutrition-sensitive preventive strategies in the continent are of imperative relevance, as they could contribute to design context-specific national approaches to reduce anemia's morbidity and mortality. In this study we intent to perform a systematic review regarding the sparse evidence available on the country regarding the prevalence of anemia, its associated factors, the prevention, and/or control strategies with potential to reduce anemia that were implemented, and to discuss interventions targeting infections and/or nutrition conducted in other African countries.
- Aplicação da biomonitorização humana para avaliação da exposição ocupacional a hidrocarbonetos aromáticos policíclicos na Europa: uma revisão da literaturaPublication . Louro, Henriqueta; Gomes, Bruno Costa; Saber, Anne Thoustrup; Iamiceli, Anna Laura; Göen, Thomas; Jones, Kate; Katsonouri, Andromachi; Neophytou, Christiana; Vogel, Ulla; Ventura, Célia; Oberemm, Axel; Duca, Radu Corneliu; Fernandez, Mariana F.; Olea, Nicolas; Santonen, Tiina; Viegas, Susana; Silva, Maria JoãoOs hidrocarbonetos aromáticos policíclicos (HAPs) são produtos químicos com impacto em saúde ocupacional, pelo que a avaliação da exposição humana através de estudos de biomonitorização tem aumentado nos últimos anos. No entanto, os dados obtidos são ainda insuficientes para os reguladores e decisores políticos. Este trabalho, no contexto da Iniciativa Europeia em Biomonitorização Humana (HBM4EU), descreve uma revisão da literatura sobre a exposição ocupacional aos HAPs na Europa, entre 2008 e 2022, com o objetivo de identificar as vantagens e limitações dos vários biomarcadores de exposição e /ou de efeito, bem como o conhecimento em falta para melhorar a regulamentação. Os resultados da análise dos 42 artigos elegíveis para inclusão nesta revisão demonstram que o biomarcador de exposição mais utilizado é o 1-hidroxipireno urinário, sendo os biomarcadores de efeito mais comuns, biomarcadores de stresse oxidativo e genotoxicidade. Globalmente, verificou-se a necessidade de desenvolver novas abordagens de recolha de dados e amostras, bem como a seleção apropriada de biomarcadores de forma a obter dados fiáveis e comparáveis em diferentes setores industriais. Além disso, a aplicação de biomarcadores de efeito contribui para a identificação de ambientes de trabalho ou atividades de alto risco, possibilitando medidas de mitigação e gestão de risco.
- Aplicação de scores de gravidade à anemia das células falciformes: um problema ainda por resolverPublication . Coelho, Andreia; Dias, Alexandra; Morais, Anabela; Nunes, Baltazar; Faustino, Paula; Lavinha, João
- Avaliação do desempenho de uma core-facility de sequenciação genómica especializada em saúde públicaPublication . Vieira, Luís; Silva, Catarina; Duarte, Sílvia; Mendonça, Joana; Carpinteiro, Dina; Sampaio, Daniel A.; Ferrão, José; Santos, Daniela; Machado, Miguel; Isidro, Joana; Barreiro, Paula; Isidro, GlóriaA Unidade de Tecnologia e Inovação (UTI) do Departamento de Genética Humana foi criada em 2009 pelo despacho normativo n.º 15/2009. Apesar de estar integrada num departamento técnico científico, esta unidade constituiu-se desde logo como core-facility de sequenciação genómica do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). Este papel envolve uma gestão contínua de prioridades dos serviços a prestar aos utilizadores, no âmbito da resposta a diferentes problemas de saúde pública, aliada a uma preocupação permanente com a qualidade dos resultados e os tempos de resposta. Neste trabalho, apresentamos os resultados da avaliação do desempenho da UTI, desde a introdução da tecnologia de Next-Generation Sequencing (NGS) em 2013, em termos de: (i) métricas de produção da Unidade, (ii) impacto dos resultados publicados no âmbito de colaborações científicas com os grupos de investigação do INSA ou de entidades externas e de (iii) avaliação dos serviços através de um inquérito dirigido aos utilizadores. Até final de 2021, o número de ensaios de NGS e de citações dos trabalhos publicados cresceram, por ano, 39% e 61%, respetivamente. Os utilizadores avaliaram de forma muito positiva os serviços prestados pela UTI em 2021. Globalmente, estes resultados demonstram que o modelo de trabalho de "core- -facility" exercido pela UTI é uma mais-valia na resposta aos problemas da saúde pública em Portugal.
- Avaliação do potencial citotóxico e genotóxico de contaminantes de sedimentos do Estuário do Sado numa linha celular humanaPublication . Pinto, Miguel; Costa, Pedro Manuel; Louro, Henriqueta; Costa, Maria Helena; Lavinha, João; Caeiro, Sandra; Silva, Maria JoãoO presente estudo integra-se num projeto mais amplo que visa avaliar o risco ambiental – que inclui os riscos ecológicos e para a saúde humana - associado a este ambiente estuarino contaminado. Em particular, este estudo teve como objetivo caracterizar o potencial citotóxico e genotóxico de sedimentos colhidos em vários locais de pesca do Estuário do Sado numa linha celular humana, tendo em vista uma avaliação de eventuais efeitos nefastos para a saúde humana.