Percorrer por autor "Gomes, Filomena"
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- Biomarcador de Alcoolismo Crónico - Défice da transferrina carbohidratada (CDT)Publication . Gomes, FilomenaNo âmbito da dissertação de mestrado em Gestão da Saúde na ENSP/NOVA em 2018/19, realizou-se o estudo sobre o “Biomarcador de alcoolismo crónico: défice da transferrina carbohidratada (CDT)“. O objectivo era conhecer, “Se o CDT seria efectivo como biomarcador de monitorização dos doentes com síndrome de dependência alcoólica e qual a sua utilização noutros sistemas de saúde?”. Com orientação cientifica e o apoio do Centro de Documentação da ENSP, o estudo foi realizado utilizando a metodologia de revisão sistemática da literatura referente aos últimos 6 anos. Dos 95 estudos elegíveis e após aplicação dos critérios adaptados do PRISMA statement, foram selecionadas 3 publicações científicas que revelaram evidência estatística e que constituíram a amostra deste estudo. Apesar de existem vários biomarcadores específicos do alcoolismo, na sua maioria ainda não estão devidamente standartizados, possuem algumas limitações de acesso à amostra biológica, ou são tecnicamente dispendiosos para uso no referido sistema. Verificou-se também que quase todos os países da Europa utilizam o CDT para a monitorização dos doentes com síndrome de dependência ao álcool (SDA) e que este parâmetro bioquímico também já foi validado pelo CDCP/IFCC em 2014 para uso nos laboratórios de Patologia Clínica. O CDT permite ao médico obter informação sobre os consumos do doente de forma retrospectiva, podendo adequar melhor a terapêutica de acordo com a metabolização de cada doente e a sua suscetibilidade hereditária. Tendo em consideração a análise dos resultados deste estudo sobre o biomarcador especifico CDT, pode concluir-se que a utilização deste parâmetro bioquímico é efectivo no diagnóstico e monitorização dos doentes com SDA, podendo originar ganhos em saúde, tanto para o doente como para o sistema.
- Biomarcador de alcoolismo crónico – transferrina deficiente em carbohidratos (CDT): parâmetro bioquímico de diagnóstico e monitorização para utilização no sistema de saúdePublication . Gomes, Filomena; Boto, Paulo; Aguiar, Pedro; Vasconcelos, Miguel; Silva, Ana Vieira daNo âmbito da saúde pública torna-se importante compreender a problemática do diagnóstico e monitorização dos doentes com síndrome de dependência do álcool, pelos problemas de saúde e sociais relacionados com o consumo excessivo, mas também pelos custos imputados ao sistema de saúde. Existem vários biomarcadores específicos do alcoolismo, mas na sua maioria ainda não estão devidamente estandardizados, têm limitações de acesso à amostra biológica, ou são tecnicamente dispendiosos para uso no referido sistema. Tendo em consideração os resultados de uma revisão sistemática da literatura sobre o biomarcador especifico transferrina deficiente em carbohidratos (CDT), realizado no âmbito do Curso de Mestrado em Gestão da Saúde na Escola Nacional de Saúde Pública em 2019, pode concluir-se que a utilização deste parâmetro bioquímico é efetivo no diagnóstico e monitorização dos doentes com síndrome de dependência do álcool.
- Biomarker of Chronic Alcohol Abuse – Carbohydrate-deficient Transferrin (CDT): Methodology VerificationPublication . Gomes, Filomena; Costa, Alcina; Fernandes, Lília; Silva, Ana Maria V. da; Vasconcelos, Miguel; Miranda, ArmandinaIntroduction: Transferrin is a glycoprotein synthesized in hepatocytes that can appear with different isomorphic forms in the plasma, acquiring different levels of sialization (1,2). In a healthy person, penta, tetra and trisial isoforms are detectible in plasma. However, in an alcohol abuse and/or dependence, asialo, monosialo and disialotransferrin isoforms are also present called carbohydrate-deficient transferrin (CDT) (3) . This is considered a specific biomarker of alcohol abusive and/or dependence, being useful in the diagnosis and monitoring of this pathology (4) . Aim: Verify compliance with the requirements of the manufacturer of the capillary electrophoresis method in laboratory practice and its suitability in determining the CDT. Materials and methods: The MiniCap System (Sebia) was used with calibrators traceable to the IFCC international reference procedure and normal and pathological internal control samples. Repeatability and intermediate precision tests were performed on control samples. From participation in External Quality Assessment (EQA) program (5 rounds - 2 samples each), Bias%, Deviation Index (DI) and Total Laboratory Error (TELab) were obtained. The Measurement Uncertainty was calculated by the Top Down Method (combined and expanded with a factor of 1.96), using the internal (CV%) and external (Bias%) quality control results. Results: In the repeatability tests, normal control samples (n=22, mean = 1.4%) were obtained, CV = 5.7%; for the pathological sample (n=24, mean = 5.4%), CV = 2.2%. In intermediate precision tests for the normal control sample, (n= 12, mean = 1.4%), CV = 6.7%; for the pathological sample (n=12, mean = 5.3%), CV = 4.9%. In samples from EQA program, mean Bias = -1.0% and TELab = 11.5. In the evaluation of the method by DI, 1 satisfactory, 7 good and 2 excellent results were obtained. The obtained Expanded Uncertainty (1.3% ± 0.3) is consistent with that indicated by the manufacturer. Conclusion: The TELab obtained meets Westgard`s desirable specifications (5) , being considered an appropriate methodology for use in laboratory practise for diagnosis. However, it is considered important to monitor the method with Internal Control samples, and participate in EQA programs, as well as periodic evaluation of Quality Indicators.
- Diagnóstico da Fibrose Quística: a prova do suor como técnica de referência para o seu diagnósticoPublication . Alvim, Marta; Costa, Alcina; Gomes, Filomena; Almeida, Suza; Silva, Conceição; Pacheco, PaulaA Fibrose Quistica (FQ) é a doença genética autossómica recessiva letal mais frequente na população caucasiana. É causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator), que funciona como canal de transporte de iões Cloreto ao nível da membrana apical das células epiteliais, contribuindo para o controlo do movimento de água nos tecidos. A FQ é caracterizada pela obstrução e infecção pulmonar crónica, insuficiência pancreática, obstrução intestinal, infertilidade masculina e suor com níveis elevados de cloretos. A idade em que se começam a manifestar os sintomas e a sua gravidade estão relacionadas com o tipo de mutações no gene CFTR. O diagnóstico é baseado no fenótipo clínico associado a duas ou mais provas do suor positivas e/ou pela presença de duas mutações no gene CFTR. O presente trabalho tem como objetivo avaliar a casuística da Prova do Suor entre 2009 e Março de 2018 realizado no Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis do INSA, I.P Lisboa e o estudo do gene CFTR, efetuado na Unidade de Genética Molecular, Departamento de Genética Humana, INSA, I.P Lisboa. Foram analisados 594 indivíduos, com idades entre um mês e os 77 anos, sendo que a maioria dos indivíduos, 79,5%, tem até aos 12 anos de idade. Em relação ao género a distribuição da amostragem é aproximada igual, com 43,36% das amostras do sexo feminino e 56,64% do sexo masculino.
- Effects of occupational exposure to tobacco smoke: is there a link between environmental exposure and disease?Publication . Pacheco, Solange A.; Torres, Vukosava M.; Louro, Henriqueta; Gomes, Filomena; Lopes, Carlos; Marçal, Nelson; Fragoso, Elsa; Martins, Carla; Oliveira, Cátia L.; Hagenfeldt, Manuela; Bugalho-Almeida, António; Penque, Deborah; Simões, TâniaIn a previous study, evidence was provided that indoor secondhand tobacco smoke (SHS) air pollution remains high in Lisbon restaurants where smoking is allowed, regardless of the protective measures used. The aim of this study was to determine in these locations the levels of polycyclic aromatic hydrocarbons (PAH) associated with the particulate phase of SHS (PPAH), a fraction that contains recognized carginogens, such as benzo[a]pyrene (BaP). Data showed that restaurant smoking areas might contain PPAH levels as high as 110 ng/m(3), a value significantly higher than that estimated for nonsmoking areas (30 ng/m(3)) or smoke-free restaurants (22 ng/m(3)). The effective exposure to SHS components in restaurant smoking rooms was confirmed as cotinine levels found in workers' urine. Considering that all workers exhibited normal lung function, eventual molecular changes in blood that might be associated with occupational exposure to SHS and SHS-associated PPAH were investigated by measurement of two oxidative markers, total antioxidant status (TAS) and 8-hydroxyguanosine (8-OHdG) in plasma and serum, respectively. SHS-exposed workers exhibited higher mean levels of serum 8-OHdG than nonexposed workers, regardless of smoking status. By using a proteomics approach based on 2D-DIGE-MS, it was possible to identify nine differentially expressed proteins in the plasma of SHS-exposed nonsmoker workers. Two acute-phase inflammation proteins, ceruloplasmin and inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 (ITIH4), were predominant. These two proteins presented a high number of isoforms modulated by SHS exposure with the high-molecular-weight (high-MW) isoforms decreased in abundance while low-MW isoforms were increased in abundance. Whether these expression profiles are due to (1) a specific proteolytic cleavage, (2) a change on protein stability, or (3) alterations on post-translational modification pattern of these proteins remains to be investigated. Considering that these events seem to precede the first symptoms of tobacco-related diseases, our findings might contribute to elucidation of early SHS-induced pathogenic mechanisms and constitute a useful tool for monitoring the effects of SHS on occupationally exposed individuals such as those working in the hospitality industry.
- Exposição ao Fumo Passivo no Local de Trabalho: Biomarcadores de Genotoxicidade e SusceptibilidadePublication . Antunes, Susana; Vital, Nadia; Louro, Henriqueta; Gomes, Filomena; Penque, Deborah; Simões, Tânia; Silva, Maria JoãoApesar dos limites impostos ao fumo em locais públicos, ainda é permitido fumar nalguns bares/restaurantes, o que constitui um potencial risco para a saúde dos indivíduos expostos. Neste trabalho pretendeu-se analisar uma potencial associação entre exposição ocupacional ao fumo de tabaco ambiental(ETS) e indução de alterações genéticas, atendendo à influência da susceptibilidade genética individual. Estudaram-se 81 empregados de bares/restaurantes, 37 expostos e 44 não expostos a ETS. Caracterizaram-se os efeitos genotóxicos recorrendo ao ensaio do micronúcleo (MN) em linfócitos e em células do epitélio oral e ao ensaio do cometa em leucócitos. Paralelamente, avaliou-se a capacidade de reparação do DNA através da quantificação de lesões induzidas pelo SEM (Ethyl methanesulfonate) no DNA de leucócitos. Analisaram-se os polimorfismos em genes de metabolização e reparação de DNA através de PCR/RFLP. Relativamente aos biomarcadores de genotoxicidade, não se observaram diferenças significativas entre o grupo exposto a ETS e o controlo. Contudo, o estímulo com EMS induziu um número significativamente menor de lesões no DNA de leucócitos dos indivíduos expostos a ETS comparativamente aos não expostos, sugerindo uma melhor capacidade de reparação do DNA - resposta adaptativa. Evidenciou-se também a influência de alguns polimorfismos em genes de metabolização na frequência de MN em células do epitélio oral e de quebras de DNA em leucócitos. Em conclusão, este estudo revelou que apesar da exposição ocupacional a ETS em bares/restaurantes não ter provocado efeitos genotóxicos detectáveis, induziu uma possível resposta adaptativa em células dos indivíduos expostos, cujo potencial impacto na saúde ainda se desconhece.
- Exposure to second-hand smoke in occupational settings: biomarkers of DNA damage and susceptibilityPublication . Louro, Henriqueta; Carmo, Susana; Vital, Nádia; Gomes, Filomena; Penque, Deborah; Simões, Tânia; Silva, Maria JoãoPortuguese legislation prohibits smoking in most indoor public spaces. However, some restaurants/bars remain, in which smoking is still allowed, representing a potential risk for employees, particularly for chronic respiratory diseases and cancer development. The objectives of this project were to compare the indoor air quality of some restaurants with and without smoking permission and, in their workers, to search for associations between respiratory dysfunctions and biomarkers of exposure, biological effects (DNA and proteome alterations) and susceptibility. Herein, we present data on DNA damage and genetic susceptibility in 37 workers occupationally exposed to environmental tobacco smoke (ETS) and from 44 non-exposed workers. DNA damage was assessed by the comet assay in blood leukocytes and by micronucleus (MN) analysis in buccal cells. DNA repair capacity was evaluated by a challenge of blood cells with EMS (32 µM), preceding the comet assay. Polymorphisms in metabolism (GSTP1, GSTM and GSTT) and DNA-repair genes (hOGG1,XRCC1, XRCC3, and NBS1) were analysed by PCR/RFLP. No significant differences in the MN frequency and in level of DNA damage was observed between ETS and non-ETS groups. However, challenge with EMS resulted in a significantly lower level of DNA breaks in ETS-exposed as compared to non-exposed workers (P<0.0001). Concerning polymorphisms analysis, GSTP1 variant allele carriers showed a decreased frequency of MN in buccal cells, which was not influenced by ETS exposure. No association related to the other polymorphisms was detected. In conclusion, the present data show that blood cells from ETS-exposed workers display a lower mutagenic response to EMS challenge, suggestive of an adaptive response elicited by the previous exposure to low levels of ETS.
- Tobacco Smoke Occupational Exposure: Biomarkers of Biological DamagePublication . Simões, Tânia; Milic, Vukosava D.; Pacheco, S.A.; Aguiar, Fátima; Gomes, Filomena; Louro, Henriqueta; Vital, Nádia; Antunes, Susana; Charro, Nuno; Bruno, Alexandre; Vaz, Fátima; Lopes, C.; Marçal, N.; Fragoso, E.; Proença, C.; Sekera, M.; Hagenfeld, Manuela; Silva, Maria João; Almeida, A.B.; Penque, Deborah; Ruivo, P.High concentration of toxic substances emanated from tobacco smoke in entertainment places such as restaurants, bars and nightclubs may compromise indoor air quality (IAQ) generating environments of likelihood health risk. Their employees, particularly those exposed to second-hand smoke, are at increased risk for developing chronic respiratory diseases such as chronic obstructive pulmonary disease (COPD), asthma and lung cancer. Objectives In this work, we aimed at evaluating relationships between occupational ETS exposure, biological damage (DNA or proteome alterations) and putative respiratory dysfunctions. Materials and Methods A group of restaurants located in Lisbon has been studied, in which fine particles (smaller than 2.5µm; PM2.5), indicative of environmental tobacco smoke (ETS) contamination, were measured. After informed consent, workers were evaluated for acute exposure to ETS based on cotinine levels in urine and clinically evaluated for their respiratory health by spirometry measurements and chestpiece auscultation. Effects of ETS exposure on genotoxic lesions were evaluated by measuring DNA/chromosomes breaks in peripheral blood lymphocytes and buccal mucosa cells. Effects of ETS exposure on plasma proteins is being studied using a 2D-DIGE-MALDI-TOF/TOF approach. To achieve that goal, global proteome characterization is being carried based on the same individual plasma samples collected for genotoxic studies and were pooled according to previous criteria. Results Results have confirmed higher respirable particle levels in smoking-designated areas of those entertainment places, indicating an ETS contamination. Leukocytes from ETS-exposed-workers presented lower levels of genotoxic-induced damage in comparison with non-exposed workers, suggesting an ETS-induced stress adaption response in exposed-workers. By proteomics, we are now to investigating those workers for putative alterations on their plasma proteome to provide additional insights on the adaptative response mechanisms that might be activated by ETS exposition. Conclusion Altogether, this study provides information on indoor air quality of Lisbon smoking entertainment places, in particular ETS contamination, and may provide biomarker candidates for occupational ETS-exposure which might precede respiratory diseases on their employees.
- Utilidade da Proteómica na Compreensão da Patogenia Molecular Proximal da Doença Cerebral AlcoólicaPublication . Peneda, Jorge; Charro, Nuno; L. Hood, Brian; Fonseca, Aidil; Hagenfeldt, Manuela; Miranda, Armandina; Zerimech, Farid; Gomes, Filomena; Neto, Domingos; P. Conrads, Thomas; Faria, Daniel; M Couto, Francisco; Penque, DeborahO avanço técnico instrumental no estudo da Proteómica permite aprofundar a interpretação da patogenia molecular de múltiplas doenças. Na doença degenerativa cerebral o mecanismo patogénico inflamatório crónico e imunológico tem sido consensual como será o caso deste órgão alvo preferencial estrutural e funcional em circuitos neuronais susceptíveis na doença alcoólica crónica. A perda da quiescência da impermeabilidade da barreira hemato-encefálica na doença alcoólica, torna acessível o estudo de marcadores moleculares proteicos no sangue periférico, com o apoio da bioinformática e cuidado escrutínio abrangente bibliográfico de proteínas selectivas individuais explícitas e, implícitas intervenientes directas/indirectas na disfunção bioquímica da nevróglia (glicose) e da transmissão neural. Objectivo: Valorização interpretativa no comportamento do complexo perfil proteómico electivo na patogenia molecular da doença cerebral sob efeito pró imunoinflamatório sistémico do metabolismo do etanol e endotoxémia na doença cerebral alcoólica (DCA). Material e métodos: Estudo longitudinal de 27 doentes com alcoolismo crónico activo (T0) e valorização comparativa com abstinência controlada (T1) terapêutica, psicologia de grupo e dieta standardizada em dois subgrupos: (A n=17) com elevados níveis relativos de indicadores de stresse oxidativo/nítrico versus (B n=10) com baixos níveis destes indicadores. Métodos laboratoriais – proteómica e bioquímica descrita pelos autores em 4th EuPA Scientific Meeting, A Proteomics Odyssey Towards Next Decades, Estoril, Portugal, October 23-27 2010:110 111. Resultados Sintéticos: Frequência de rácios A/B: 54.2% de 354 proteínas totais descriminadas têm influência directa/indirecta no SNC. Do total, 51.8% aumentadas e 53.1% diminuídas. Evolução de rácios sob abstinência em cada grupo: AT0/AT1 de 146 proteínas 40.4% diminuídas e 59.6% aumentadas; BT0/BT1 de 130 proteínas 50.8% diminuídas e 49.2% aumentadas; e ainda valorização funcional descriminada de proteínas individuais do total de 340. Conclusões: O stresse oxidativo/nítrico altera o perfil proteómico quantitativo e qualitativo sob consumo activo com indiciadores moleculares múltiplos para um estado global pró-inflamatório e pró-apoptoico (glicose e degenerescência neural). A reversibilidade clínica parcial é acompanhada por variações evolutivas quantitativas e qualitativas do perfil proteómico o que permite valorizar a importância do stresse oxidativo/nítrico como indução patogénica molecular proximal na degenerescência da (DCA).