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Publicação
Diagnóstico da Fibrose Quística: a prova do suor como técnica de referência para o seu diagnóstico
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Orientador(es)
Resumo(s)
A Fibrose Quistica (FQ) é a doença genética autossómica recessiva letal mais frequente na população caucasiana. É causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator), que funciona como canal de transporte de iões Cloreto ao nível da membrana apical das células epiteliais, contribuindo para o controlo do movimento de água nos tecidos.
A FQ é caracterizada pela obstrução e infecção pulmonar crónica, insuficiência pancreática, obstrução intestinal, infertilidade masculina e suor com níveis elevados de cloretos.
A idade em que se começam a manifestar os sintomas e a sua gravidade estão relacionadas com o tipo de mutações no gene CFTR.
O diagnóstico é baseado no fenótipo clínico associado a duas ou mais provas do suor positivas e/ou pela presença de duas mutações no gene CFTR.
O presente trabalho tem como objetivo avaliar a casuística da Prova do Suor entre 2009 e Março de 2018 realizado no Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis do INSA, I.P Lisboa e o estudo do gene CFTR, efetuado na Unidade de Genética Molecular, Departamento de Genética Humana, INSA, I.P Lisboa. Foram analisados 594 indivíduos, com idades entre um mês e os 77 anos, sendo que a maioria dos indivíduos, 79,5%, tem até aos 12 anos de idade. Em relação ao género a distribuição da amostragem é aproximada igual, com 43,36% das amostras do sexo feminino e 56,64% do sexo masculino.
Descrição
Palavras-chave
Fibrose Quística Prova do Suor
Contexto Educativo
Citação
Editora
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP