Publicação
Diagnóstico da Fibrose Quística: a prova do suor como técnica de referência para o seu diagnóstico
| dc.contributor.author | Alvim, Marta | |
| dc.contributor.author | Costa, Alcina | |
| dc.contributor.author | Gomes, Filomena | |
| dc.contributor.author | Almeida, Suza | |
| dc.contributor.author | Silva, Conceição | |
| dc.contributor.author | Pacheco, Paula | |
| dc.date.accessioned | 2018-06-04T15:49:53Z | |
| dc.date.available | 2018-06-04T15:49:53Z | |
| dc.date.issued | 2018-05 | |
| dc.description.abstract | A Fibrose Quistica (FQ) é a doença genética autossómica recessiva letal mais frequente na população caucasiana. É causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator), que funciona como canal de transporte de iões Cloreto ao nível da membrana apical das células epiteliais, contribuindo para o controlo do movimento de água nos tecidos. A FQ é caracterizada pela obstrução e infecção pulmonar crónica, insuficiência pancreática, obstrução intestinal, infertilidade masculina e suor com níveis elevados de cloretos. A idade em que se começam a manifestar os sintomas e a sua gravidade estão relacionadas com o tipo de mutações no gene CFTR. O diagnóstico é baseado no fenótipo clínico associado a duas ou mais provas do suor positivas e/ou pela presença de duas mutações no gene CFTR. O presente trabalho tem como objetivo avaliar a casuística da Prova do Suor entre 2009 e Março de 2018 realizado no Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis do INSA, I.P Lisboa e o estudo do gene CFTR, efetuado na Unidade de Genética Molecular, Departamento de Genética Humana, INSA, I.P Lisboa. Foram analisados 594 indivíduos, com idades entre um mês e os 77 anos, sendo que a maioria dos indivíduos, 79,5%, tem até aos 12 anos de idade. Em relação ao género a distribuição da amostragem é aproximada igual, com 43,36% das amostras do sexo feminino e 56,64% do sexo masculino. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/5564 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | pt_PT |
| dc.subject | Fibrose Quística | pt_PT |
| dc.subject | Prova do Suor | pt_PT |
| dc.title | Diagnóstico da Fibrose Quística: a prova do suor como técnica de referência para o seu diagnóstico | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | VII Congresso Científico da ANL - Associação Nacional dos Laboratórios Clínicos, 25-26 maio 2018 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |