Browsing by Author "Correia, J."
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- Interstitial deletion on chromosome 14q in prenatal diagnosisPublication . Simão, L.; Alves, C.; Marques, B.; Pedro, S.; Ferreira, C.; Viegas, M.; Ventura, C.; Furtado, J.; Cruz, J.; Martins, A.; Cohen, A.; Fernandes, R.; Freixo, J.; Correia, J.; Correia, H.A limited number of prenatal diagnosis (PND) cases have reported interstitial deletions of the long arm of chromosome 14 involving the 14q31-32 region. Those cases presented cardiac anomalies, urogenital anomalies, congenital diaphragmatic hernia, and mild pyelectasis. We report the PND of a 33-year-old pregnant woman, who underwent chorionic villus sampling at 12 weeks of gestation after a positive combined 1st trimester screen. The karyotype revealed a 14q interstitial deletion. Amniocentesis was performed at 18 weeks of gestation to confirm the deletion and to exclude a confined placental mosaicism and a microarray analysis was performed in order to accurately define the deletion breakpoints. Cytogenetics analysis revealed a karyotype 46,XY,del(14)(q31q32.2)dn. Microarray analysis allowed to redefined the breakpoints accurate localization and the identification of a ~21Mb deletion (arr[hg19] 14q31.1q32.31(79917376_101568230)x1). At 18 weeks of gestation the fetus presented abnormal fetal biometric parameters (occipitofrontal diameter, cephalic perimeter and abdominal circumference) on ultrasound. After counseling the couple opted for pregnancy termination. The postmorten analysis presented decreased biometry, low weight and low fetal size, facial dysmorphism, clinodactyly, club foot, overlapping fingers and short penis. In internal habitus he presented thymus hypoplasia, bladder hypoplasia, and horseshoe kidneys. The genotype-phenotype correlation in PND pure del(14q) cases is not well established. Furthermore, to our knowledge, del(14q) had not been reported so early in the gestation yet. In this case the positive 1st trimester screen was related to the inverted ductus venosus and low PAPP-A value. The urogenital anomalies (as horseshoe kidneys) and biometry anomalies are described in the literature. However, to our knowledge, some features of the present case were not seen in other reported cases, for instance clinodactyly, club foot, overlapping fingers, thymus hypoplasia and bladder hypoplasia. Other reports described cardiac and cerebral anomalies, diaphragmatic hernia, and also UPD(14)like phenotypes, which are possibly liked to the 14q32 imprinted region. The establishment of a phenotype-genotype correlation is difficult given the size of the deletion, which includes a large number of genes in distinct regions. Nevertheless, this work contributes to a better identification of additional features associated to del(14q) that can be present in PND.
- Mudanças no diagnóstico pré-natal cromossómico: indicações clínicas, amostras biológicas, metodologias e cromossomopatiasPublication . Simão, L.; Silva, M.; Alves, C.; Brito, F.; Serafim, S.; Ambrósio, P.; Geraldes, M.C.; Marques, B.; Ferreira, C.; Pedro, S.; Furtado, J.; Ventura, C.; Tristão, J.; Ferreira, A.; Correia, J.; Correia, H.Introdução: As mudanças no diagnóstico pré-natal de anomalias cromossómicas (DPN) nos últimos 10-15 anos foram contínuas e significativas. Objetivos: Propômo-nos analisar essa evolução: mudanças nas indicações clínicas; introdução das biópsias de vilosidades coriónicas (BVC); utilização do diagnóstico rápido de aneuploidias (DRA); estudos por microarray; alterações cromossómicas encontradas. Metodologia: Fez-se a avaliação retrospetiva nas gestações com amostras estudadas nos triénios 2004-2006 e 2014-2016. Analisaram-se os parâmetros indicação clínica, tipo de amostra, metodologias utilizadas e resultados. Resultados: Identificaram-se 68 fetos com cariotipo anormal em 2210 cariotipos (3,1%) em 2004-2006 e 208 fetos com cariotipo anormal em 2315 cariotipos (9,0%) em 2014-2016. A maior frequência de anomalias encontrou-se nos casos de rastreios ecográficos e combinados indicativos de risco acrescido de anomalia numérica e de progenitores portadores de alterações cromossómicas. As BVC permitiram respostas precoces nas gestações com anomalias numéricas e, adicionalmente, um aumento desses cariotipos (7.5% das amostras). O DRA permitiu ter uma resposta rápida nas anomalias numéricas mais frequentes (2 dias). As anomalias estruturais foram menos preponderantes nos cariotipos anormais (32,4% em 2004-2006 e 14.4% em 2014-2016). Discussão e conclusões: O DRA reduziu o tempo de resposta e das decisões sobre o futuro das gestações. O microarray permitiu identificar alterações sindromáticas em situações não resolúveis por outras metodologias. A utilização de BVC permite estabelecer uma melhor correlação fenotipo-genotipo em menores idades gestacionais. No entanto, as gestações com anomalias numéricas têm algum risco de perda fetal no primeiro e início do segundo trimestres. Assim, algumas BVC com cariotipos anormais resultariam em perdas espontâneas, o que poderia disponibilizar outros casos para DPN. Por outro lado, o menor número de anomalias estruturais equilibradas encontrado pode reduzir o conhecimento da variação genética nas famílias e na população. Um novo paradigma resulta da implementação dos testes não invasivos no DPN, para os quais ainda não conhecemos todas as limitações e repercussões.
- The histopathological timeframe of Hyalomma lusitanicum infestation development on bovinesPublication . Zúquete, S.T.; Carvalho, S.; Santos-Silva, M.M.; Santos, A.S.; Fonseca, I.P.; Correia, J.; Cardoso, L.A.Ticks are competent vectors of both animal and human pathogens. Hard ticks secure their meals by attaching to a host for several days. Even though some animals are capable of acquiring some resistance to ticks after several infestations, tick attachment to naïve cattle often result in skin lesions because host inflammatory reaction is not enough to induce efficient responses capable of leading to ticks skins detachment. In order to characterize the recruitment of local inflammatory responses, two Holstein-Frisea females were infested with laboratory reared Hyalomma lusitanicum adult ticks.