Mudanças no diagnóstico pré-natal cromossómico: indicações clínicas, amostras biológicas, metodologias e cromossomopatias

Introdução: As mudanças no diagnóstico pré-natal de anomalias cromossómicas (DPN) nos últimos 10-15 anos foram contínuas e significativas. Objetivos: Propômo-nos analisar essa evolução: mudanças nas indicações clínicas; introdução das biópsias de vilosidades coriónicas (BVC); utilização do diagnóstico rápido de aneuploidias (DRA); estudos por microarray; alterações cromossómicas encontradas. Metodologia: Fez-se a avaliação retrospetiva nas gestações com amostras estudadas nos triénios 2004-2006 e 2014-2016. Analisaram-se os parâmetros indicação clínica, tipo de amostra, metodologias utilizadas e resultados. Resultados: Identificaram-se 68 fetos com cariotipo anormal em 2210 cariotipos (3,1%) em 2004-2006 e 208 fetos com cariotipo anormal em 2315 cariotipos (9,0%) em 2014-2016. A maior frequência de anomalias encontrou-se nos casos de rastreios ecográficos e combinados indicativos de risco acrescido de anomalia numérica e de progenitores portadores de alterações cromossómicas. As BVC permitiram respostas precoces nas gestações com anomalias numéricas e, adicionalmente, um aumento desses cariotipos (7.5% das amostras). O DRA permitiu ter uma resposta rápida nas anomalias numéricas mais frequentes (2 dias). As anomalias estruturais foram menos preponderantes nos cariotipos anormais (32,4% em 2004-2006 e 14.4% em 2014-2016). Discussão e conclusões: O DRA reduziu o tempo de resposta e das decisões sobre o futuro das gestações. O microarray permitiu identificar alterações sindromáticas em situações não resolúveis por outras metodologias. A utilização de BVC permite estabelecer uma melhor correlação fenotipo-genotipo em menores idades gestacionais. No entanto, as gestações com anomalias numéricas têm algum risco de perda fetal no primeiro e início do segundo trimestres. Assim, algumas BVC com cariotipos anormais resultariam em perdas espontâneas, o que poderia disponibilizar outros casos para DPN. Por outro lado, o menor número de anomalias estruturais equilibradas encontrado pode reduzir o conhecimento da variação genética nas famílias e na população. Um novo paradigma resulta da implementação dos testes não invasivos no DPN, para os quais ainda não conhecemos todas as limitações e repercussões.