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- Avaliação Externa da Qualidade Laboratorial em Microbiologia de Areias de praias – Quantificação de bactériasPublication . Silva, Susana Pereira; Faria, Ana Paula; Correia, Helena; Brito, Cristina; Clemente, Vera; Cardoso, Ana; Veríssimo, Cristina; Sabino, Raquel; Simões, Helena; Rodrigues, Raquel; Silva, Cecília; Ferreira, Filipa; Brandão, João; Matias Dias, CarlosAs areias das praias contêm microrganismos nocivos para a saúde humana, frequentemente em concentrações maiores do que na água. Atualmente, não existem normas internacionais para a amostragem, análise e apreciação da qualidade microbiológica de areias. O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade inserido no Departamento de Epidemiologia do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal realizou em 2016 o 1º Programa em microbiologia de areias. O objetivo deste trabalho é a avaliação laboratorial do desempenho dos participantes no Programa de Microbiologia de Areias, quantificação de bactérias, baseado na proposta Portuguesa.
- FIND: a importância de um diagnósticoPublication . Gaspar, Paulo; Alves, Sandra; Leão Teles, Elisa; Vilarinho, LauraO Projeto FIND é um estudo de colaboração entre a SDHM da SPP e o INSA e permite disponibilizar uma ferramenta de diagnóstico aos médicos que sigam um doente com suspeita clínica de mucopolissacaridose (MPS).
- I Cell Disease (Mucolipidosis II Alpha/Beta): From Screening to Molecular DiagnosisPublication . Singh, Ankur; Prasad, Rajniti; Gupta, Aditya Kumar; Sharma, Anil; Alves, Sandra; Coutinho, Maria Francisca; Kapoor, Seema; Mishra, Om PrakashMucopolysaccharidosis (MPS) and Mucolipidosis (ML) share common phenotypes (coarse facial features, organomegaly, dysostosis multiplex) despite having different molecular basis. Thus, they pose great diagnostic challenge to treating clinicians. Differentiating between the two conditions requires a battery of tests from screening to molecular diagnosis. Besides discussing differential diagnosis of MPS like features with negative urinary Glycosaminoglycans (GAG), the authors also discuss the utility of p-nitrocatechol sulphate based chemical test as an important screening tool, besides establishing molecular basis in index case.
- Mudanças no diagnóstico pré-natal cromossómico: indicações clínicas, amostras biológicas, metodologias e cromossomopatiasPublication . Simão, L.; Silva, M.; Alves, C.; Brito, F.; Serafim, S.; Ambrósio, P.; Geraldes, M.C.; Marques, B.; Ferreira, C.; Pedro, S.; Furtado, J.; Ventura, C.; Tristão, J.; Ferreira, A.; Correia, J.; Correia, H.Introdução: As mudanças no diagnóstico pré-natal de anomalias cromossómicas (DPN) nos últimos 10-15 anos foram contínuas e significativas. Objetivos: Propômo-nos analisar essa evolução: mudanças nas indicações clínicas; introdução das biópsias de vilosidades coriónicas (BVC); utilização do diagnóstico rápido de aneuploidias (DRA); estudos por microarray; alterações cromossómicas encontradas. Metodologia: Fez-se a avaliação retrospetiva nas gestações com amostras estudadas nos triénios 2004-2006 e 2014-2016. Analisaram-se os parâmetros indicação clínica, tipo de amostra, metodologias utilizadas e resultados. Resultados: Identificaram-se 68 fetos com cariotipo anormal em 2210 cariotipos (3,1%) em 2004-2006 e 208 fetos com cariotipo anormal em 2315 cariotipos (9,0%) em 2014-2016. A maior frequência de anomalias encontrou-se nos casos de rastreios ecográficos e combinados indicativos de risco acrescido de anomalia numérica e de progenitores portadores de alterações cromossómicas. As BVC permitiram respostas precoces nas gestações com anomalias numéricas e, adicionalmente, um aumento desses cariotipos (7.5% das amostras). O DRA permitiu ter uma resposta rápida nas anomalias numéricas mais frequentes (2 dias). As anomalias estruturais foram menos preponderantes nos cariotipos anormais (32,4% em 2004-2006 e 14.4% em 2014-2016). Discussão e conclusões: O DRA reduziu o tempo de resposta e das decisões sobre o futuro das gestações. O microarray permitiu identificar alterações sindromáticas em situações não resolúveis por outras metodologias. A utilização de BVC permite estabelecer uma melhor correlação fenotipo-genotipo em menores idades gestacionais. No entanto, as gestações com anomalias numéricas têm algum risco de perda fetal no primeiro e início do segundo trimestres. Assim, algumas BVC com cariotipos anormais resultariam em perdas espontâneas, o que poderia disponibilizar outros casos para DPN. Por outro lado, o menor número de anomalias estruturais equilibradas encontrado pode reduzir o conhecimento da variação genética nas famílias e na população. Um novo paradigma resulta da implementação dos testes não invasivos no DPN, para os quais ainda não conhecemos todas as limitações e repercussões.
- Ultrastructural and immunofluorescence studies of Zika infectionPublication . Alves de Matos, A.P.; Zé-Zé, Líbia; Amaro, Fátima; Alves, Maria JoãoZika virus is a flavivirus transmitted by mosquitoes from the Aedes genus, sexually, or by vertical transmission. It was discovered in 1947 in Africa and it is thought to produce, in some cases, microcephaly in newborns and the Guilan–Barre syndrome in adults. The otherwise low pathogenicity of the virus for humans precluded its detailed study. Recently, outbreaks in Pacific islands, with a virus related to Asian strains, were followed by a large outbreak in Brazil, which easily spread to all Latin-American countries and Cape Verde in África. Ultrastructural information on Zika’s effects on cells is very limited. Also an early histopathological study signaled alterations on other organs, which have not been further explored. (...)
- Environmental and occupational exposure assessmentPublication . Nogueira, Ana; Cano, ManuelaIntroduction: Environmental and Occupational Exposure Assessment: a) Indoor Environmental Quality (Office buildings, schools, waiting rooms – tasks developed do not involve/ required manipulation of chemical or biological agents, nor exposure to physical agents); b) Occupational Exposure (Factories, healthcare services, laboratories, wastewater treatment plants,… - intentional exposure due to developed tasks).
- Vitamin D supplementation effects on FoxP3 expression in T cells and FoxP3+/IL-17A ratio and clinical course in systemic lupus erythematosus patients: a study in a Portuguese cohortPublication . Marinho, António; Carvalho, Cláudia; Boleixa, Daniela; Bettencourt, Andreia; Leal, Bárbara; Guimarães, Judite; Neves, Esmeralda; Oliveira, José Carlos; Almeida, Isabel; Farinha, Fátima; Costa, Paulo P.; Vasconcelos, Carlos; Silva, Berta M.Systemic lupus erythematosus (SLE) is a systemic autoimmune disease with multi-organ inflammation, linked to loss of immune tolerance to self-antigens and the production of a diversity of autoantibodies, with a negative impact on the patients' quality of life. Regulatory T cells have been reported as deficient in number and function in SLE patients. However, some authors also described an enrichment of this cell type. The hypothesis that certain forms of autoimmunity may result from a conversion of Treg cells into a Th17 cell phenotype has been suggested by some studies. In fact, in SLE patients' sera, the IL-17 levels were observed as abnormally high when compared with healthy individuals. Environmental factors, such as vitamin D, that is considered a potential anti-inflammatory agent, combined with genetic and hormonal characteristics have been associated with SLE phenotype and with disease progression. The aim of this study was to evaluate the effect of vitamin D supplementation on FoxP3 expression and IL-17A-producing T cells, through FoxP3+/IL-17A ratio. Additionally, disease evolution, serum vitamin D levels, serum autoantibodies levels and calcium metabolism (to assure safety) were also studied. We assessed 24 phenotypically well-characterized SLE patients. All patients were screened before vitamin D supplementation and 3 and 6 months after the beginning of this treatment. Peripheral blood lymphocyte's subsets were analysed by flow cytometry. Serum 25(OH)D levels significantly increased under vitamin D supplementation (p = 0.001). The FoxP3+/IL-17A ratio in SLE patients after 6 months of vitamin D supplementation was higher than that in the baseline (p < 0.001). In conclusion, this study demonstrated that vitamin D supplementation provided favourable, immunological and clinical impact on SLE.
- Next Generation Sequencing as a tool to detect antibiotic resistance mechanismsPublication . Manageiro, Vera; Caniça, ManuelaAntibiotic resistance is an emerging problem, becoming a serious threat to global public health.The causes of its spread are complex, as are the strategies to combat this threat. Following recent improvements in sequencing technologies, whole-genome sequencing (WGS) provides a comprehensive alternative in the evaluation and detection of antibiotic resistance mechanisms. In the scope of the analysis of nonsusceptibility of Gram-negative isolates recovered from human, veterinary and environment samples, we identified the presence of a high diversity of resistance mechanisms, with emphasis in the recently described plasmid-mediated mcr gene, conferring resistance to colistin. Therefore, the objective of this study was to characterize the phenotype and genotype of those isolates using conventional microbiological methods and WGS. Whenever appropriate, genetic relatedness of isolates was also investigated by pulsed-field gel electrophoresis (PFGE). To understand the genetic background of those resistance mechanisms, which included oxyimino-β-lactam, fluoroquinolone and colistin resistance-encoding genes, we performed whole genome and plasmid sequencing using a 454 (Roche) and/or MiSeq (Illumina) sequencing strategy. A set of bioinformatic web tools were used to estimate the presence of pathogenicity determinants, antibiotic resistance (AR) genes, and clinically relevant mobile genetic elements. Indeed, the efficient gene capture and spread of resistance determinants by mobile genetic elements are factors to be taken into account, due to their contribution for the co-selection of multidrug resistant strains in the different settings and environment. Furthermore, WGS might be used with great benefit in combination with phenotypic methods for surveillance purposes.
- Prevalência da microcefalia em Portugal entre 1997-2016: dados do Registo Nacional de Anomalias CongénitasPublication . Braz, Paula; Antunes, Liliana; Santos, Joana; Machado, Ausenda; Dias, Carlos MatiasIntrodução: A microcefalia caracteriza-se por um perímetro cefálico muito menor que o esperado para indivíduos do mesmo sexo, idade e etnia. Os critérios de diagnóstico variam entre um perímetro cefálico inferior a 2 desvios padrão ou inferior a 3 desvios padrão da média. A etiologia pode estar associada a anomalias cromossómicas, à exposição a teratogénicos durante a gravidez ou a má nutrição grave mas, frequentemente, é desconhecida. A associação da microcefalia com a infeção pelo vírus Zika, enfatizou a necessidade de manter uma monitorização contínua das anomalias congénitas. Em Portugal esta monitorização é assegurada desde 1997 pelo Registo Nacional de Anomalias Congénitas – RENAC. Este estudo tem como objetivo estimar a tendência anual da prevalência da microcefalia no âmbito da vigilância das anomalias congénitas. Materiais e Métodos: Foram utilizados dados do RENAC para o cálculo da prevalência da microcefalia, por 10000 nascimentos, sendo o numerador composto por recém-nascidos, fetos mortos e interrupções médicas de gravidez. Foi ajustado um modelo de regressão de Poisson ao número de casos de microcefalia de 1997-2015 (excluindo o período 2000-2009) em função do ano e total de nascimentos anual. No cálculo dos intervalos de confiança para a previsão do número e da prevalência de microcefalia, foi aplicado o método descrito por Dyba & Hakulinen. Resultados: A prevalência variou entre 0,17/10000 e 1,93/10 000. Em 2016, até Novembro, foram notificados 10 casos de microcefalia. Nas notificações recebidas entre 2010 e 2016 (n=68), 11,76% tinham uma etiologia cromossómica, 5,88% tinham exposição a fatores teratogénicos, 2,94% tinham uma síndrome genética e 79,41% não tinham etiologia conhecida. Com base no modelo estatístico utilizado e assumindo o mesmo número de nascimentos do ano 2015, estima-se que a prevalência de microcefalia em 2016 seja 1,13/10000 nascimentos [IC95% 0,15/10000 – 2,11/10000] estimando-se a notificação de 10 casos [IC95% 2 - 18]. Discussão e Conclusão: As diferenças observadas nos valores da prevalência ao longo dos anos podem depender da subnotificação de casos ao RENAC ou da não notificação da microcefalia na presença de anomalias cromossómicas. Os dados do RENAC ao permitirem a determinação de um valor esperado para a prevalência da microcefalia possibilitam a motorização destes casos. Enquanto sistema de vigilância também permite detectar um aumento acentuado da prevalência e identificar fatores associados.
- Lombardy Workplace Health Promotion Network: study visit to ItalyPublication . Costa, LucianaThe European Joint Action on Chronic Diseases and Promoting Healthy Ageing across the Life Cycle (CHRODIS-JA) aims to promote and facilitate a process of exchange and transfer of good practices between European countries and regions, addressing chronic conditions, with a specific focus on health promotion and prevention of chronic conditions, multi-morbidity and diabetes. Health promotion and prevention will focus on behavioural risk factor, social determinants and inequalities in health.