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Mudanças no diagnóstico pré-natal cromossómico: indicações clínicas, amostras biológicas, metodologias e cromossomopatias
| dc.contributor.author | Simão, L. | |
| dc.contributor.author | Silva, M. | |
| dc.contributor.author | Alves, C. | |
| dc.contributor.author | Brito, F. | |
| dc.contributor.author | Serafim, S. | |
| dc.contributor.author | Ambrósio, P. | |
| dc.contributor.author | Geraldes, M.C. | |
| dc.contributor.author | Marques, B. | |
| dc.contributor.author | Ferreira, C. | |
| dc.contributor.author | Pedro, S. | |
| dc.contributor.author | Furtado, J. | |
| dc.contributor.author | Ventura, C. | |
| dc.contributor.author | Tristão, J. | |
| dc.contributor.author | Ferreira, A. | |
| dc.contributor.author | Correia, J. | |
| dc.contributor.author | Correia, H. | |
| dc.date.accessioned | 2018-03-06T16:07:23Z | |
| dc.date.available | 2018-03-06T16:07:23Z | |
| dc.date.issued | 2017-02 | |
| dc.description.abstract | Introdução: As mudanças no diagnóstico pré-natal de anomalias cromossómicas (DPN) nos últimos 10-15 anos foram contínuas e significativas. Objetivos: Propômo-nos analisar essa evolução: mudanças nas indicações clínicas; introdução das biópsias de vilosidades coriónicas (BVC); utilização do diagnóstico rápido de aneuploidias (DRA); estudos por microarray; alterações cromossómicas encontradas. Metodologia: Fez-se a avaliação retrospetiva nas gestações com amostras estudadas nos triénios 2004-2006 e 2014-2016. Analisaram-se os parâmetros indicação clínica, tipo de amostra, metodologias utilizadas e resultados. Resultados: Identificaram-se 68 fetos com cariotipo anormal em 2210 cariotipos (3,1%) em 2004-2006 e 208 fetos com cariotipo anormal em 2315 cariotipos (9,0%) em 2014-2016. A maior frequência de anomalias encontrou-se nos casos de rastreios ecográficos e combinados indicativos de risco acrescido de anomalia numérica e de progenitores portadores de alterações cromossómicas. As BVC permitiram respostas precoces nas gestações com anomalias numéricas e, adicionalmente, um aumento desses cariotipos (7.5% das amostras). O DRA permitiu ter uma resposta rápida nas anomalias numéricas mais frequentes (2 dias). As anomalias estruturais foram menos preponderantes nos cariotipos anormais (32,4% em 2004-2006 e 14.4% em 2014-2016). Discussão e conclusões: O DRA reduziu o tempo de resposta e das decisões sobre o futuro das gestações. O microarray permitiu identificar alterações sindromáticas em situações não resolúveis por outras metodologias. A utilização de BVC permite estabelecer uma melhor correlação fenotipo-genotipo em menores idades gestacionais. No entanto, as gestações com anomalias numéricas têm algum risco de perda fetal no primeiro e início do segundo trimestres. Assim, algumas BVC com cariotipos anormais resultariam em perdas espontâneas, o que poderia disponibilizar outros casos para DPN. Por outro lado, o menor número de anomalias estruturais equilibradas encontrado pode reduzir o conhecimento da variação genética nas famílias e na população. Um novo paradigma resulta da implementação dos testes não invasivos no DPN, para os quais ainda não conhecemos todas as limitações e repercussões. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/5221 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Anomalias Cromossómicas | pt_PT |
| dc.subject | Diagnóstico Pré-Natal Cromossómico | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.title | Mudanças no diagnóstico pré-natal cromossómico: indicações clínicas, amostras biológicas, metodologias e cromossomopatias | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | Congresso Nacional da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (APDPN), 17-18 fevereiro 2017 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |