DPSPDNT - Documentos de orientação técnica
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Browsing DPSPDNT - Documentos de orientação técnica by Author "Alvim, Marta"
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- Diagnóstico Laboratorial da Vitamina DPublication . Alvim, MartaFolheto técnico sobre o diagnóstico laboratorial da Vitamina D. A vitamina D é uma vitamina que funciona como uma hormona, sendo conhecida por desempenhar um importante papel na regulação dos níveis séricos do cálcio e do fósforo e na mineralização óssea. Ela é sintetizada pela pele através da exposição à luz sol, podendo também ser absorvida através de certos alimentos, em especial em óleos de fígado de peixe, peixes gordos, ou através de suplementos vitamínicos. A deficiência em vitamina D está associada ao raquitismo nas crianças e à osteomalacia nos adultos, mas tem sido também associada a outras patologias, como doenças cardiovasculares, diabetes, doença de Parkinson, cancro, doenças autoimunes, etc..
- Prova do SuorPublication . Seixas, Teresa; Alvim, MartaFolheto técnico sobre o diagnóstico laboratorial da fibrose quística através da prova do suor. A fibrose quística (FQ) é uma doença monogénica autossómica recessiva com risco de recorrência de 25% em cada gravidez e resulta de uma mutação no gene que codifica a síntese de uma proteína transmembranar, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), com funções de canal de cloreto. Em Portugal, a incidência de FQ calculada é de 1/6000 novos casos de recém-nascidos, por ano. A FQ é caraterizada por obstrução e infeção pulmonar crónica, insuficiência pancreática e obstrução intestinal, infertilidade masculina e suor com níveis elevados de cloretos. O diagnóstico é baseado no fenótipo clínico associado a duas ou mais provas do suor positivas e/ou pela presença de duas mutações no gene afetado. O teste laboratorial de referência é a prova do suor, que se baseia na concentração elevada do ião cloreto no suor, tendo valor diagnóstico em aproximadamente 98% dos casos.