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DGH - Materiais de difusão da cultura científica e de formação

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http://hdl.handle.net/10400.18/48

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Browsing DGH - Materiais de difusão da cultura científica e de formação by Author "Aguiar, Laura"

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  • Suscetibilidade Genética para a Hipertensão
    Publication . Semente, Ildegário; Ferreira, Joana; Aguiar, Laura; Matos, Andreia; Bicho, Manuel; Faustino, Paula; Inácio, Ângela
    A Hipertensão é uma doença crónica caracterizada pela presença de níveis elevados de pressão sanguínea nas artérias. É causada por fatores relacionados com o estilo de vida e por fatores genéticos e encontra-se frequentemente associada a distúrbios metabólicos, tais como, obesidade, diabetes, dislipidemias e outras doenças cardiovasculares. Este trabalho teve como objetivo avaliar a suscetibilidade genética para o desenvolvimento de hipertensão, mais especificamente, pretendeu avaliar a possível associação de variantes nos genes NOS3, G6PD e HBA com a hipertensão (fenótipo distante) e com potenciais fatores de risco (fenótipos intermédios). Para tal foram analisadas amostras de sangue periférico de 377 indivíduos portugueses, com idade compreendida entre os 19 e 98 anos, dos quais 227 eram do sexo feminino e 144 do sexo masculino, sendo 243 hipertensos e 134 normotensos (população controlo). A identificação do número de repetições em tandem de uma sequência com 27 pb (VNTR) no intrão 4 do gene NOS3 foi efetuada por PCR. Para caracterização do SNP rs1050829 no gene G6PD foi usado a PCR-RFLP e para a pesquisa da deleção alfa-talassémica de -3,7kb no agrupamento génico da alfa-globina foi usada uma metodologia de Gap-PCR. As variantes no exão 2 dos genes HBA1 e HBA2 foram pesquisadas por PCR seguida de sequenciação de Sanger. Os cálculos estatísticos foram realizados no programa SPSS 25.0, sendo o nível de significância estatístico estabelecido para p-value < 0,05. Os resultados mostraram que a presença do alelo correspondente a 4 repetições em tandem (alelo 4a) no VNTR de NOS3 (em heterozigotia ou homozigotia) está associada a um maior risco de ser hipertenso [OR = 2,297; IC (95%) = (1,206 – 4,376); p = 0,011]. Observou-se também que o Índice de Massa Corporal (IMC) e a glicémia apresentavam diferenças significativas entre hipertensos e normotensos (respetivamente p = 0,008 e p = 0,036) e que, na ausência do alelo 4a, níveis elevados de IMC, de glicémia e de ácido úrico sérico estavam associados a hipertensão (p = 0,005; p = 0,001 e p = 0,013) o que sugere que estes serão fatores de risco independentes. Não se verificaram diferenças na frequência das variantes da G6PD e da alfa-talassémia entre os grupos (hipertensos e normotensos). Podemos concluir que a presença do alelo 4a no gene NOS3 é um fator de suscetibilidade genética para o desenvolvimento de hipertensão na população portuguesa. Este facto realça a importância do metabolismo do óxido nítrico nesta patologia. A identificação de variantes genéticas associadas à hipertensão nos doentes hipertensos permite a sua classificação em subgrupos com distintas características genéticas aos quais poderão ser aplicadas estratégias terapêuticas específicas e mais adequadas.
    2018-12-15Lecture Restricted access Show more