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Análise de uma rede de similaridade genética entre a perturbação do espetro do autismo e comorbilidades do foro neurológico e neuropsiquiátrico

2024-04Journal article Open access
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dc.contributor.authorVilela, Joana
dc.contributor.authorMartiniano, Hugo
dc.contributor.authorMarques, Ana Rita
dc.contributor.authorSantos, João Xavier
dc.contributor.authorRasga, Célia
dc.contributor.authorOliveira, Guiomar
dc.contributor.authorVicente, Astrid Moura
dc.date.accessioned2024-06-26T09:53:02Z
dc.date.available2024-06-26T09:53:02Z
dc.date.issued2024-04
dc.description.abstractA Perturbação do Espetro do Autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento com apresentação clínica heterogénea, nível de gravidade variável e ocorrência de múltiplas comorbilidades. A PEA tem uma arquitetura genética complexa que se reflete na sua heterogeneidade clínica, existindo evidência de uma sobreposição de genes alterados entre esta condição e diversas comorbilidades do foro neurológico e neuropsiquiátrico. Neste estudo, construímos uma rede de interação entre doenças baseada na similaridade genética, para explorar a componente genética compartilhada entre a PEA e comorbilidades neurológicas e neuropsiquiátricas. As doenças analisadas incluem o Défice Intelectual (DI), a Perturbação de Hiperatividade/ Défice de Atenção (PHDA) e a Epilepsia, bem como outras doenças neuropsiquiátricas como a Esquizofrenia (SCZ) e a Perturbação Bipolar (PB). Usando a base de dados de doenças da DisGeNET, a similaridade genética entre as doenças analisadas foi calculada a partir do coeficiente de Jaccard entre pares de doenças, e o algoritmo de Leiden foi usado para identificar comunidades de doenças na rede. Identificámos uma comunidade heterogénea de doenças geneticamente mais semelhantes à PEA, que inclui a Epilepsia, a PB, a PHDA com apresentação combinada, e algumas perturbações no espetro da SCZ. Esta abordagem permitiu obter uma maior clarificação acerca da componente genética compartilhada entre a PEA e comorbilidades neurológicas e neuropsiquiátricas, com implicações importantes para a nosologia, fisiopatologia e o tratamento o personalizado da doença.pt_PT
dc.description.abstractAutism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with heterogeneous clinical presentation, var iable sever ity, and multiple comorbidities. A complex under lying genetic architecture matches the clinical heterogeneity, and evidence indicates that several co-occur r ing brain disorders share a genetic component with ASD. In this study, we established a genetic similar ity disease network approach to explore the shared genetics between ASD and f requent comorbid brain diseases, namely Intellectual Disability (ID), At tention-Def ici t /Hyperactivity Disorder (ADHD), and Epilepsy, as well as other rarely co-occur r ing neuropsychianeuropsychiatr ic conditions in the Schizophrenia (SCZ) and Bipolar Disease spectrum (BP). Using sets of disease-associated genes curated by the DisGeNET database, disease genetic similar ity was estimated f rom the Jaccard coef f icient between disease pairs, and the Leiden detection algor ithm was used to identi f y network disease communities. We identi f ied a heterogeneous brain disease community that is genetically more similar to ASD, and that includes Epilepsy, BP, ADHD combined type, and some disorders in the SCZ. This approach enabled fur ther clar i f ication of genetic shar ing between ASD and brain disorders. Understanding gene shar ing across disorders has impor tant implications for disease nosology, pathophysiology, and personalized treatment.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2024 janeiro-abril;13(35):68-72pt_PT
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/9182
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.subjectAutismopt_PT
dc.subjectPerturbação do Espetro do Autismopt_PT
dc.subjectComorbilidadespt_PT
dc.subjectDoenças Genéticas e Condições de Base Genéticapt_PT
dc.titleAnálise de uma rede de similaridade genética entre a perturbação do espetro do autismo e comorbilidades do foro neurológico e neuropsiquiátricopt_PT
dc.title.alternativeDisease similarity network analysis of autism spectrum disorder and comorbid neurological and neuropsychiatric disorderspt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage72pt_PT
oaire.citation.issue35pt_PT
oaire.citation.startPage68pt_PT
oaire.citation.titleBoletim Epidemiológico Observaçõespt_PT
oaire.citation.volume13pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

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