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FIND: a importância de um diagnóstico
| dc.contributor.author | Gaspar, Paulo | |
| dc.contributor.author | Alves, Sandra | |
| dc.contributor.author | Leão Teles, Elisa | |
| dc.contributor.author | Vilarinho, Laura | |
| dc.date.accessioned | 2018-04-04T14:45:34Z | |
| dc.date.available | 2018-04-04T14:45:34Z | |
| dc.date.issued | 2017-10 | |
| dc.description.abstract | O Projeto FIND é um estudo de colaboração entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorgea e permite disponibilizar uma ferramenta de diagnóstico aos médicos que sigam um doente com suspeita clínica de mucopolissacaridose (MPS). As MPS são um sub-grupo de DLS, causadas por deficiências em enzimas lisossomais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos), que se acumulam nos lisossomas de diferentes órgãos e tecidos. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/5525 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Mucopolissacaridoses | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Lisossomais de Sobrecarga | pt_PT |
| dc.subject | Glicosaminoglicanos | pt_PT |
| dc.subject | Projecto FIND | pt_PT |
| dc.title | FIND: a importância de um diagnóstico | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | 18º Congresso Nacional de Pediatra - 2017, Sociedade Portuguesa de Pediatria, 25-27 outubro 2017 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |