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Publicação
FIND: a importância de um diagnóstico
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Orientador(es)
Resumo(s)
O Projeto FIND é um estudo de colaboração entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorgea e permite disponibilizar uma ferramenta de diagnóstico aos médicos que sigam um doente com suspeita clínica de mucopolissacaridose (MPS). As MPS são um sub-grupo de DLS, causadas por deficiências em enzimas lisossomais, que catalisam a degradação dos
glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos), que se acumulam nos lisossomas de diferentes órgãos e tecidos.
Descrição
Palavras-chave
Mucopolissacaridoses Doenças Genéticas Doenças Lisossomais de Sobrecarga Glicosaminoglicanos Projecto FIND