FIND: a importância de um diagnóstico

Gaspar, Paulo; Alves, Sandra; Leão Teles, Elisa; Vilarinho, Laura

http://hdl.handle.net/10400.18/5525

Use this identifier to reference this record.

Name:	Description:	Size:	Format:
Abstract SPNP Paulo Gaspar .pdf		35.55 KB	Adobe PDF	Download

Send Feedback

Authors

Abstract(s)

O Projeto FIND é um estudo de colaboração entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorgea e permite disponibilizar uma ferramenta de diagnóstico aos médicos que sigam um doente com suspeita clínica de mucopolissacaridose (MPS). As MPS são um sub-grupo de DLS, causadas por deficiências em enzimas lisossomais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos), que se acumulam nos lisossomas de diferentes órgãos e tecidos.