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Citogenética de Próxima Geração: Implementação e primeiros resultados em Portugal

2016-02-26Conference object Open access
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dc.contributor.authorDavid, Dezső
dc.contributor.authorOliva-Teles, Natália
dc.contributor.authorFreixo, João
dc.contributor.authorFonseca e Silva, ML
dc.contributor.authorFortuna, Ana
dc.contributor.authorTkachenko, Natália
dc.contributor.authorCarvalho, Inês
dc.contributor.authorMarques, Mariana
dc.contributor.authorCardoso, Manuela
dc.contributor.authorFino, Joana
dc.contributor.authorMarques, Bárbara
dc.contributor.authorAlves, Ana Cristina
dc.contributor.authorDória, Sófia
dc.contributor.authorPinto de Moura, Carla
dc.contributor.authorMarques Carreira, Isabel
dc.contributor.authorCorreia, Hildeberto
dc.contributor.authorGonçalves, Rui Miguel
dc.contributor.authorLavinha, João
dc.contributor.authorKay, Teresa
dc.contributor.authorTalkowski, Michael
dc.contributor.authorMorton, Cynthia
dc.date.accessioned2017-03-03T17:19:13Z
dc.date.available2017-03-03T17:19:13Z
dc.date.issued2016-02-26
dc.descriptionAbstract publicado em: Nascer e Crescer. 2016 fev 26; Supl1:S29.Especial XLV conferências de genética Doutor Jacinto Magalhães. Disponível em: http://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10542/7563pt_PT
dc.description.abstractIntrodução: As alterações cromossómicas estruturais provocam doenças de severidade variável que acarretam sofrimento individual e familiar signifi cativo. Para compreensão da sua etiologia e estabelecimento de um possível prognóstico, uma adequada correlação fenótipo-genótipo é fundamental. O presente estudo faz parte do projeto intitulado àCitogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humanoà, que visa a introdu- ção da sequenciação de próxima geração (NGS) na citogené- tica clínica, tirando partido dessa inovação única na deteção de variantes estruturais, com uma resolução de um nucleótido para a criação de uma citogenética de alto rendimento, catalisadora de notáveis avanços no diagnóstico clínico e resulta da colaboração entre seis Instituições nacionais e a Harvard Medical School. Estima-se que exista um número considerável de indivíduos portadores de diversas patologias, incluindo algumas de início tardio associadas a rearranjos genómicos por identifi car. Assim, é fundamental a identifi cação e a referência destes indivíduos com possíveis rearranjos cromossómicos associados a doenças.pt_PT
dc.description.sponsorshipFCT HMSP-ICT/0016/2013pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/4462
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/pt_PT
dc.subjectCitogenética de Próxima Geraçãopt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectDoenças Genómicaspt_PT
dc.titleCitogenética de Próxima Geração: Implementação e primeiros resultados em Portugalpt_PT
dc.typeconference object
dspace.entity.typePublication
oaire.awardURIinfo:eu-repo/grantAgreement/FCT/3599-PPCDT/HMSP-ICT%2F0016%2F2013/PT
oaire.citation.conferencePlacePorto, Portugalpt_PT
oaire.citation.titleXLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães “Genética Cardiovascular: da Clínica ao Laboratório”, 26 fevereiro 2016pt_PT
oaire.fundingStream3599-PPCDT
project.funder.identifierhttp://doi.org/10.13039/501100001871
project.funder.nameFundação para a Ciência e a Tecnologia
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typeconferenceObjectpt_PT
relation.isProjectOfPublication55f3392d-71be-4224-bedd-9feb4a06c428
relation.isProjectOfPublication.latestForDiscovery55f3392d-71be-4224-bedd-9feb4a06c428

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