Citogenética de Próxima Geração: Implementação e primeiros resultados em Portugal

Introdução: As alterações cromossómicas estruturais provocam doenças de severidade variável que acarretam sofrimento individual e familiar signifi cativo. Para compreensão da sua etiologia e estabelecimento de um possível prognóstico, uma adequada correlação fenótipo-genótipo é fundamental. O presente estudo faz parte do projeto intitulado àCitogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humanoà, que visa a introdu- ção da sequenciação de próxima geração (NGS) na citogené- tica clínica, tirando partido dessa inovação única na deteção de variantes estruturais, com uma resolução de um nucleótido para a criação de uma citogenética de alto rendimento, catalisadora de notáveis avanços no diagnóstico clínico e resulta da colaboração entre seis Instituições nacionais e a Harvard Medical School. Estima-se que exista um número considerável de indivíduos portadores de diversas patologias, incluindo algumas de início tardio associadas a rearranjos genómicos por identifi car. Assim, é fundamental a identifi cação e a referência destes indivíduos com possíveis rearranjos cromossómicos associados a doenças.

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Abstract publicado em: Nascer e Crescer. 2016 fev 26; Supl1:S29.Especial XLV conferências de genética Doutor Jacinto Magalhães. Disponível em: http://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10542/7563