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- Citogenética de Próxima Geração: Implementação e primeiros resultados em PortugalPublication . David, Dezső; Oliva-Teles, Natália; Freixo, João; Fonseca e Silva, ML; Fortuna, Ana; Tkachenko, Natália; Carvalho, Inês; Marques, Mariana; Cardoso, Manuela; Fino, Joana; Marques, Bárbara; Alves, Ana Cristina; Dória, Sófia; Pinto de Moura, Carla; Marques Carreira, Isabel; Correia, Hildeberto; Gonçalves, Rui Miguel; Lavinha, João; Kay, Teresa; Talkowski, Michael; Morton, CynthiaIntrodução: As alterações cromossómicas estruturais provocam doenças de severidade variável que acarretam sofrimento individual e familiar signifi cativo. Para compreensão da sua etiologia e estabelecimento de um possível prognóstico, uma adequada correlação fenótipo-genótipo é fundamental. O presente estudo faz parte do projeto intitulado àCitogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humanoà, que visa a introdu- ção da sequenciação de próxima geração (NGS) na citogené- tica clínica, tirando partido dessa inovação única na deteção de variantes estruturais, com uma resolução de um nucleótido para a criação de uma citogenética de alto rendimento, catalisadora de notáveis avanços no diagnóstico clínico e resulta da colaboração entre seis Instituições nacionais e a Harvard Medical School. Estima-se que exista um número considerável de indivíduos portadores de diversas patologias, incluindo algumas de início tardio associadas a rearranjos genómicos por identifi car. Assim, é fundamental a identifi cação e a referência destes indivíduos com possíveis rearranjos cromossómicos associados a doenças.
- Estrogen metabolites for the diagnosis of schistosomiasis associated urinary bladder cancerPublication . Botelho, M.C.; Alves, H.; Richter, J.In a recent issue of Cancer Letters Gouveia and colleagues [1] studied a series of 40 Angolan patients diagnosed with Urogenital Schistosomiasis (UGS). They reported that 45% of them presented UGS-associated Squamous Cell Carcinoma (SCC) and/or urothelial cell carcinoma [1]. In addition these authors performed Liquid Chromatography-Mass Spectrometry and this analysis revealed numerous estrogens like metabolites. These schistosome infection-associated metabolites included Catechol Estrogen Quinones (CEQ) and CEQ-DNA-adducts, two of which had been identified previously in S. haematobium [1-3]. They conclude suggesting that these metabolites can be expected to provide deeper insights into the carcinogenesis UGS-induced bladder cancer, and as biomarkers for diagnosis and/or prognosis of this neglected tropical disease-linked cancer. (...)