Variantes da hemoglobina com mobilidade eletroforética semelhante à da hemoglobina S

Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Picanço, Isabel; Costa, Alcina; Costa, Sandra; Seixas, Maria Teresa; Gonçalves, João; Faustino, Paula

Publication

Variantes da hemoglobina com mobilidade eletroforética semelhante à da hemoglobina S

2018-12Journal article

dc.contributor.author	Miranda, Armandina
dc.contributor.author	Seuanes, Filomena
dc.contributor.author	Copeto, Sandra
dc.contributor.author	Loureiro, Pedro
dc.contributor.author	Picanço, Isabel
dc.contributor.author	Costa, Alcina
dc.contributor.author	Costa, Sandra
dc.contributor.author	Seixas, Maria Teresa
dc.contributor.author	Gonçalves, João
dc.contributor.author	Faustino, Paula
dc.date.accessioned	2018-12-19T10:35:45Z
dc.date.available	2018-12-19T10:35:45Z
dc.date.issued	2018-12
dc.description.abstract	As hemoglobinopatias são doenças genéticas relacionadas com défice da hemoglobina, a proteína vital para o transporte de oxigénio no organismo. De entre elas salienta-se a Drepanocitose causada pela variante S da hemoglobina (HbS) em homozigotia. Neste estudo pretendeu-se identificar as variantes de hemoglobina cujo padrão de migração eletroforética é semelhante ao da HbS. Foram investigados 660 casos de variantes com as características acima referidas detetadas por focagem isoelétrica. Para a identificação presuntiva foi efetuado o teste de solubilidade e a caracterização por HPLC de troca iónica e de fase reversa. A identificação das variantes raras foi efetuada através de sequenciação de Sanger do respetivo gene globínico. De entre os casos estudados, 467 foram confirmados como sendo HbS (70,8%), 101 HbD (15,3%) e 74 HbLepore (11,2%). Os restantes 18 casos (2,7%) foram classificados como variantes raras tendo sido 11 identificadas por sequenciação de DNA. Concluímos que a combinação metodológica utilizada é adequada pois permitiu o correto diagnóstico das variantes mais frequentes e com relevância clínica (HbS, HbD e HbLepore) e, nos casos raros, direcionou o estudo molecular para a análise do gene globínico alterado. A correta identificação de cada variante é essencial para um adequado acompanhamento clínico e aconselhamento genético do doente e seus familiares.	pt_PT
dc.description.abstract	Hemoglobinopathies are genetic diseases related to hemoglobin deficiency, the vital protein for the transpor t of ox ygen in the body. Among them, the most significant is Sickle Cell Anemia caused by homoz ygosity for the hemoglobin variant S (HbS). The aim of this work was to identif y hemoglobin variants with electrophoretic mobility similar to HbS. In this study we analysed 660 cases of variants with HbS-like mobility in isoelectric focusing. For the presumptive identification the solubility test was per formed followed by ion-exchange HPLC and reversed phase-HPLC. The rare variants identification was per formed by Sanger sequencing of the corresponding globin gene. Among the evaluated cases, 467 were confirmed as HbS (70.8%), 101 HbD (15.3%) and 74 HbLepore (11.2%). The remaining 18 cases (2.7%) were classified as rare variants and 11 of them were identified by DNA sequencing. We can conclude that the methodological combination used allows the correct diagnosis of the more frequent and clinical relevant variants (HbS, HbD and HbLepore) and, in the other cases, helps to direct the molecular study for the analysis of the affected globin gene. The correct laboratorial diagnosis of each variant is essential for the adequate clinical follow-up and genetic counselling of the patients and their relatives.	pt_PT
dc.description.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	pt_PT
dc.identifier.citation	Boletim Epidemiológico Observações. 2018 setembro-dezembro;7(23):53-56	pt_PT
dc.identifier.issn	0874-2928
dc.identifier.issn	2182-8873 (em linha)
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/5677
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.publisher	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/	pt_PT
dc.subject	Hemoglobinopatias	pt_PT
dc.subject	Hemoglobina	pt_PT
dc.subject	Doenças Hereditárias Autossómicas Recessivas	pt_PT
dc.subject	Doenças Genéticas	pt_PT
dc.title	Variantes da hemoglobina com mobilidade eletroforética semelhante à da hemoglobina S	pt_PT
dc.title.alternative	Hemoglobin variants with electrophoretic behavior similar to hemoglobin S	pt_PT
dc.type	journal article
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.conferencePlace	Lisboa, Portugal	pt_PT
oaire.citation.endPage	56	pt_PT
oaire.citation.issue	23	pt_PT
oaire.citation.startPage	53	pt_PT
oaire.citation.volume	7	pt_PT
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
rcaap.type	article	pt_PT