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Frequência de polimorfismos genéticos de enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína em diabéticos tipo 2
| dc.contributor.author | Valente, Ana | |
| dc.contributor.author | Bicho, Manuel | |
| dc.contributor.author | Duarte, Rui | |
| dc.contributor.author | Raposo, João F. | |
| dc.contributor.author | Costa, H.S. | |
| dc.date.accessioned | 2016-02-22T18:03:50Z | |
| dc.date.available | 2016-02-22T18:03:50Z | |
| dc.date.issued | 2015-05 | |
| dc.description.abstract | INTRODUÇÃO: A hiperhomocisteinémia tem vindo a ser associada com polimorfismos genéticos das enzimas 5,10-metilenotetrahidrofolato (MTHF), cistationina β-sintetase (CBS) e dihidrofolato redutase (DHFR). São escassos os dados epidemiológicos de distribuição dos polimorfismos C677T da MTHFR, 844ins68 da CBS e deleção de 19 pares de bases do gene da DHFR em diabéticos tipo 2. Conhecer a variação polimórfica destas enzimas e sua relação com outros factores de risco cardiovascular pode ajudar a definir medidas de prevenção e contribuir de forma relevante para uma nutrição clínica personalizada. OBJECTIVO: Avaliar a distribuição dos polimorfismos C677T da MTHFR, 844ins68 da CBS e deleção de 19 pares de bases do gene da DHFR em diabéticos tipo 2, bem como a frequência da presença simultânea de dois ou mais destes polimorfismos. MÉTODOS: Estudo epidemiológico observacional tipo caso-controlo em 134 adultos caucasianos com idades entre 40-75 anos. Foram constituídos dois grupos: GI - 69 diabéticos tipo 2 com angiopatia; GII - 65 diabéticos tipo 2 sem angiopatia. Os polimorfismos genéticos foram identificados por PCR e/ou RFLP. A análise estatística foi realizada em SPSS®, versão 20.0 (SPSS Inc, Chicago). RESULTADOS: A frequência do polimorfismo da CBS, em heterozigotia foi no GI: 28,4% e no GII: 18,5%. No polimorfismo da MTHFR, os genótipos CT e TT foram mais frequentes no GI (46,4%; 7,2%) do que no GII (41,5%; 6,2%). A prevalência de homozigóticos no polimorfismo da DHFR foi 19,7% (GI) e 16,9% (GII). O genótipo da heterozigotia foi o mais prevalente (GI: 53%; GII: 73,9%). Os diabéticos do GI com o polimorfismo da MTHFR apresentaram com maior frequência hiperhomocisteinémia (OR = 5,37; P = 0,040) em comparação com o GII. O mesmo se verificou para a CBS (OR = 6,71; P = 0,018). A presença simultânea dos polimorfismos da MTHFR e da DHFR foi a mais frequente (GI: 41% vs. GII: 43%). A frequência conjunta dos 3 polimorfismos foi superior no GI (9,1%) em relação ao GII (4,6%). CONCLUSÃO: A elevada frequência isolada do polimorfismo de delecção de 19 pares de bases do gene da DHFR e combinada com o polimorfismo C677T da MTHFR, são condições que têm vindo a ser associadas com uma maior susceptibilidade à ocorrência de eventos cérebro-cardiovasculares. Os polimorfismos C677T da MTHFR e 844ins68 da CBS estão associados com a hiperhomocisteinémia e a sua identificação poderá ser muito relevante em nutrição clínica. | pt_PT |
| dc.description.sponsorship | O presente trabalho de investigação foi financiado por uma bolsa de Doutoramento (SFRH/BD/16166/2004/5E4M) e por uma bolsa de investigação (BI) concedida no âmbito do projecto de investigação clínica intitulado “Hábitos alimentares, hiperhomocisteinémia e doença cardiovascular em diabéticos tipo 2“, com a referência PIC/IC/82957/2007, ambas financiadas pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT) | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/3462 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.subject | Nutrição Aplicada | pt_PT |
| dc.subject | Estilos de Vida e Impacto na Saúde | pt_PT |
| dc.subject | Hiperhomocisteinémia | pt_PT |
| dc.title | Frequência de polimorfismos genéticos de enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína em diabéticos tipo 2 | pt_PT |
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| oaire.awardURI | info:eu-repo/grantAgreement/FCT/5646-ICCMS/PIC%2FIC%2F82957%2F2007/PT | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | XIV Congresso de Alimentação e Nutrição, 21-22 maio 2015 | pt_PT |
| oaire.fundingStream | 5646-ICCMS | |
| project.funder.identifier | http://doi.org/10.13039/501100001871 | |
| project.funder.name | Fundação para a Ciência e a Tecnologia | |
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| relation.isProjectOfPublication | fe6af5b5-1538-4602-b13a-c8916b4b229a | |
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