Frequência de polimorfismos genéticos de enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína em diabéticos tipo 2

Valente, Ana; Bicho, Manuel; Duarte, Rui; Raposo, João F.; Costa, H.S.

http://hdl.handle.net/10400.18/3462

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Congresso de Alimentação e Nutrição - 2015_FINAL.pdf		1.84 MB	Adobe PDF	Download

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INTRODUÇÃO: A hiperhomocisteinémia tem vindo a ser associada com polimorfismos genéticos das enzimas 5,10-metilenotetrahidrofolato (MTHF), cistationina β-sintetase (CBS) e dihidrofolato redutase (DHFR). São escassos os dados epidemiológicos de distribuição dos polimorfismos C677T da MTHFR, 844ins68 da CBS e deleção de 19 pares de bases do gene da DHFR em diabéticos tipo 2. Conhecer a variação polimórfica destas enzimas e sua relação com outros factores de risco cardiovascular pode ajudar a definir medidas de prevenção e contribuir de forma relevante para uma nutrição clínica personalizada. OBJECTIVO: Avaliar a distribuição dos polimorfismos C677T da MTHFR, 844ins68 da CBS e deleção de 19 pares de bases do gene da DHFR em diabéticos tipo 2, bem como a frequência da presença simultânea de dois ou mais destes polimorfismos. MÉTODOS: Estudo epidemiológico observacional tipo caso-controlo em 134 adultos caucasianos com idades entre 40-75 anos. Foram constituídos dois grupos: GI - 69 diabéticos tipo 2 com angiopatia; GII - 65 diabéticos tipo 2 sem angiopatia. Os polimorfismos genéticos foram identificados por PCR e/ou RFLP. A análise estatística foi realizada em SPSS®, versão 20.0 (SPSS Inc, Chicago). RESULTADOS: A frequência do polimorfismo da CBS, em heterozigotia foi no GI: 28,4% e no GII: 18,5%. No polimorfismo da MTHFR, os genótipos CT e TT foram mais frequentes no GI (46,4%; 7,2%) do que no GII (41,5%; 6,2%). A prevalência de homozigóticos no polimorfismo da DHFR foi 19,7% (GI) e 16,9% (GII). O genótipo da heterozigotia foi o mais prevalente (GI: 53%; GII: 73,9%). Os diabéticos do GI com o polimorfismo da MTHFR apresentaram com maior frequência hiperhomocisteinémia (OR = 5,37; P = 0,040) em comparação com o GII. O mesmo se verificou para a CBS (OR = 6,71; P = 0,018). A presença simultânea dos polimorfismos da MTHFR e da DHFR foi a mais frequente (GI: 41% vs. GII: 43%). A frequência conjunta dos 3 polimorfismos foi superior no GI (9,1%) em relação ao GII (4,6%). CONCLUSÃO: A elevada frequência isolada do polimorfismo de delecção de 19 pares de bases do gene da DHFR e combinada com o polimorfismo C677T da MTHFR, são condições que têm vindo a ser associadas com uma maior susceptibilidade à ocorrência de eventos cérebro-cardiovasculares. Os polimorfismos C677T da MTHFR e 844ins68 da CBS estão associados com a hiperhomocisteinémia e a sua identificação poderá ser muito relevante em nutrição clínica.