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Três rearranjos diferentes, três fenótipos diferentes :Estudo Familiar Cromossoma 14
| dc.contributor.author | Lopes, Elisa | |
| dc.contributor.author | Silva, Isaltina | |
| dc.contributor.author | Mota Freitas, Manuela | |
| dc.contributor.author | Oliva Teles, Natalia | |
| dc.contributor.author | Fortuna, Ana | |
| dc.contributor.author | Correia, Hildeberto | |
| dc.contributor.author | Fonseca e Silva ML 1., Maria da Luz | |
| dc.date.accessioned | 2013-02-06T17:49:10Z | |
| dc.date.available | 2013-02-06T17:49:10Z | |
| dc.date.issued | 2012-11-22 | |
| dc.description.abstract | Introdução – Cromossomas derivativos são o resultado de rearranjos estruturais que tanto podem ocorrer num só, como entre dois ou mais cromossomas. Estes rearranjos dão origem a cromossomas estruturalmente anormais, podendo resultar um fenótipo normal ou mais ou menos grave, dependendo do tipo de anomalia encontrada. Materiais e métodos – Caso índex: homem de 55 anos, referenciado para estudos de citogenética clássica (cariótipo com bandas GTG de alta resolução) e molecular (MLPA – kits P036 e P070 e FISH com sonda subtelomérica especifica para o cromossoma 14) por apresentar um quadro clínico de atraso mental. Posteriormente realizaram-se estudos citogenéticos a uma irmã com atraso cognitivo e baixa estatura, e a mais quatro familiares com fenótipos normais. Resultados – O cariótipo do caso índex revelou a existência de uma anomalia cromossómica estrutural desequilibrada num dos cromossomas 14, sugerindo uma deleção da banda 14q32, e uma duplicação do braço curto localizada na parte terminal do braço longo. Nos estudos de citogenética molecular, a técnica de MLPA identificou uma deleção da região subtelomérica no braço longo do cromossoma 14, em ambos os kits e, posteriormente, a técnica de FISH comprovou essa deleção. Após estudos familiares, concluiu-se que dois dos irmãos apresentavam anomalias cromossómicas distintas do caso índex, envolvendo igualmente o cromossoma 14. Apesar de não ser possível efetuar o cariótipo à mãe (falecida), presume-se que estas alterações tenham tido origem numa anomalia cromossómica materna, uma vez que o pai deste indivíduo apresentava um cariótipo normal. Conclusões – Os autores apresentam os resultados citogenéticos dos vários indivíduos estudados, e realçam a raridade da existência de três rearranjos diferentes (um deles aparentemente equilibrado e dois desequilibrados), envolvendo o cromossoma 14, encontrados numa mesma família. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/1190 | |
| dc.language.iso | eng | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | por |
| dc.subject | Doenças Genéticas | por |
| dc.subject | Rearranjos | por |
| dc.subject | Cromossoma 14 | por |
| dc.title | Três rearranjos diferentes, três fenótipos diferentes :Estudo Familiar Cromossoma 14 | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | por |
| oaire.citation.title | 16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 22-24 Novembro 2012 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | conferenceObject | por |