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Três rearranjos diferentes, três fenótipos diferentes :Estudo Familiar Cromossoma 14
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Abstract(s)
Introdução – Cromossomas derivativos são o resultado de rearranjos estruturais que
tanto podem ocorrer num só, como entre dois ou mais cromossomas. Estes rearranjos
dão origem a cromossomas estruturalmente anormais, podendo resultar um fenótipo
normal ou mais ou menos grave, dependendo do tipo de anomalia encontrada.
Materiais e métodos – Caso índex: homem de 55 anos, referenciado para estudos de
citogenética clássica (cariótipo com bandas GTG de alta resolução) e molecular
(MLPA – kits P036 e P070 e FISH com sonda subtelomérica especifica para o
cromossoma 14) por apresentar um quadro clínico de atraso mental. Posteriormente
realizaram-se estudos citogenéticos a uma irmã com atraso cognitivo e baixa estatura,
e a mais quatro familiares com fenótipos normais.
Resultados – O cariótipo do caso índex revelou a existência de uma anomalia
cromossómica estrutural desequilibrada num dos cromossomas 14, sugerindo uma
deleção da banda 14q32, e uma duplicação do braço curto localizada na parte terminal
do braço longo. Nos estudos de citogenética molecular, a técnica de MLPA identificou
uma deleção da região subtelomérica no braço longo do cromossoma 14, em ambos
os kits e, posteriormente, a técnica de FISH comprovou essa deleção.
Após estudos familiares, concluiu-se que dois dos irmãos apresentavam anomalias
cromossómicas distintas do caso índex, envolvendo igualmente o cromossoma 14.
Apesar de não ser possível efetuar o cariótipo à mãe (falecida), presume-se que estas
alterações tenham tido origem numa anomalia cromossómica materna, uma vez que o
pai deste indivíduo apresentava um cariótipo normal.
Conclusões – Os autores apresentam os resultados citogenéticos dos vários
indivíduos estudados, e realçam a raridade da existência de três rearranjos diferentes
(um deles aparentemente equilibrado e dois desequilibrados), envolvendo o
cromossoma 14, encontrados numa mesma família.
Description
Keywords
Doenças Genéticas Rearranjos Cromossoma 14
Pedagogical Context
Citation
Publisher
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP