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Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesas
| dc.contributor.author | Matos, Lurdes Godinho | |
| dc.contributor.author | Antunes, Diana | |
| dc.contributor.author | Gomes, Susana | |
| dc.contributor.author | Pereira-Caetano, Iris | |
| dc.contributor.author | Gonçalves, João | |
| dc.contributor.author | Castelo Branco, Sara | |
| dc.contributor.author | Lopes, Lurdes | |
| dc.contributor.author | Kay, Teresa | |
| dc.date.accessioned | 2017-02-21T10:20:05Z | |
| dc.date.available | 2017-02-21T10:20:05Z | |
| dc.date.issued | 2016-01 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente. A gravidade da doença resulta do grau de deficiência enzimática da 21-hidroxilase, que depende da mutação que ocorre no gene CYP21A2. Pode ter duas apresentações clínicas: a forma clássica (perdedora de sal ou simplesmente virilizante) mais grave e a forma não clássica (ou expressão tardia) com bloqueio enzimático menos grave. Objetivos: Estudo de duas famílias portuguesas com HCSR-NC para melhor avaliação clínica e aconselhamento genético dessas famílias. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/4295 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Dupra-renal | pt_PT |
| dc.subject | 21-Hidroxilase | pt_PT |
| dc.subject | Aconselhamento Genético | pt_PT |
| dc.subject | CYP21A2 | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.title | Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesas | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Coimbra, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | XV Congresso Português de Endocrinologia / 67ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo, SPEDM, 28-30 janeiro 2016 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |