Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesas

Matos, Lurdes Godinho; Antunes, Diana; Gomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Gonçalves, João; Castelo Branco, Sara; Lopes, Lurdes; Kay, Teresa

http://hdl.handle.net/10400.18/4295

Use this identifier to reference this record.

Name:	Description:	Size:	Format:
Poster CAH_SPEDM_Jan 2016_Coimbra.pdf		63.1 KB	Adobe PDF	Download

Send Feedback

Authors

Matos, Lurdes Godinho

Antunes, Diana

Gomes, Susana

Pereira-Caetano, Iris

Abstract(s)

Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente. A gravidade da doença resulta do grau de deficiência enzimática da 21-hidroxilase, que depende da mutação que ocorre no gene CYP21A2. Pode ter duas apresentações clínicas: a forma clássica (perdedora de sal ou simplesmente virilizante) mais grave e a forma não clássica (ou expressão tardia) com bloqueio enzimático menos grave. Objetivos: Estudo de duas famílias portuguesas com HCSR-NC para melhor avaliação clínica e aconselhamento genético dessas famílias.