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Orientador(es)
Resumo(s)
Relatório anual do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente às atividades desenvolvidas em 2022. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento de apoio aos doentes e a incidência das doenças rastreadas, entre outra informação estatística.
Criado em 1979, este programa de saúde pública, conhecido como “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da orientação para implementação precoce de terapia adequada.
A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana, que funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.
Descrição
Presidente do PNRN: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA.
Palavras-chave
Rastreio Neonatal Diagnóstico Precoce Doenças Genéticas Cuidados de Saúde Registos Epidemiológicos Programa Nacional de Rastreio Neonatal PNRN Teste do Pezinho Saúde Pública Portugal
Contexto Educativo
Citação
Editora
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP