Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar

Bourbon, Mafalda

http://hdl.handle.net/10400.18/5397

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Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar.pdf		2.8 MB	Adobe PDF	Download

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Authors

Bourbon, Mafalda

Abstract(s)

A Hipercolesterolemia familiar ( FH ) é a forma mais comum e grave das hipercolesterolemias monogénicas e a doença monogénica que confere risco cardiovascular mais frequente. Foi a primeira doença genética do metabolismo lipídico a ser caracterizada molecularmente. Embora a FH preencha os critérios da Organização Mundial de Saúde para rastreio em larga escala, a recomendação não é cumprida na maioria dos países. Em Portugal, a FH está subdiagnosticada são precisas estratégias de divulgação estruturadas para a comunidade médica e leiga para que se possam identificar estes doentes de elevado risco cardiovascular. Após 16 anos do Estudo Português de HF, coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, é possível afirmar que a maioria dos doentes não está sequer identificada clinicamente nem saberá do elevadíssimo risco cardiovascular que detém. A identificação dos doentes em idade jovem, com a consequente iniciação ou adequação da terapêutica, pode aumentar a sua esperança de vida em 20-30 anos.

Main Aim: To identify the cause of the dyslipidaemia in patients with a clinical phenotype of Familial Hypercholesterolaemia (FH) Secondary aims: To implement the genetic diagnosis of FH; To perform an epidemiological study of FH; To study the pathophysiology of premature CHD in FH patients.

Description

Workshop com palestrantes convidados.

Keywords

Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study National Familial Hypercholesterolaemia Registry Doenças Cardio e Cérebro-vasculares