Percorrer por data de Publicação, começado por "2017-03-23"
A mostrar 1 - 2 de 2
Resultados por página
Opções de ordenação
- Genetics of Familial HypercholesterolemiaPublication . Bourbon, MafaldaComunicação sobre a genética da Hipercolesterolemia Familiar.
- Estudo Português de Hipercolesterolemia FamiliarPublication . Bourbon, MafaldaA Hipercolesterolemia familiar ( FH ) é a forma mais comum e grave das hipercolesterolemias monogénicas e a doença monogénica que confere risco cardiovascular mais frequente. Foi a primeira doença genética do metabolismo lipídico a ser caracterizada molecularmente. Embora a FH preencha os critérios da Organização Mundial de Saúde para rastreio em larga escala, a recomendação não é cumprida na maioria dos países. Em Portugal, a FH está subdiagnosticada são precisas estratégias de divulgação estruturadas para a comunidade médica e leiga para que se possam identificar estes doentes de elevado risco cardiovascular. Após 16 anos do Estudo Português de HF, coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, é possível afirmar que a maioria dos doentes não está sequer identificada clinicamente nem saberá do elevadíssimo risco cardiovascular que detém. A identificação dos doentes em idade jovem, com a consequente iniciação ou adequação da terapêutica, pode aumentar a sua esperança de vida em 20-30 anos.