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Síndrome de quilomicronemia familiar em Portugal, agosto 2020

2020-10Journal article Open access
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dc.contributor.authorAlves, Ana Catarina
dc.contributor.authorSequeira, Sílvia
dc.contributor.authorMoldovan, Oana
dc.contributor.authorAntunes, Henedina
dc.contributor.authorMartins, Esmeralda
dc.contributor.authorGonçalves, Rute
dc.contributor.authorDuarte, João Sequeira
dc.contributor.authorGuerra, António
dc.contributor.authorSalgado, Miguel
dc.contributor.authorAzevedo, Aida
dc.contributor.authorGaspar, Ana
dc.contributor.authorPalma, Isabel
dc.contributor.authorRato, Quitéria
dc.contributor.authorBourbon, Mafalda
dc.date.accessioned2020-11-06T11:02:57Z
dc.date.available2020-11-06T11:02:57Z
dc.date.issued2020-10
dc.description.abstractA síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) é uma doença rara, com hereditariedade recessiva, envolvendo o metabolismo das lipoproteínas. Carateriza-se por um aumento acentuado dos triglicéridos (TGs) e quilomicras no plasma. Os doentes apresentam plasma lipémico, pancreatite recorrente, xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia e lipemia retiniana. O presente estudo tem como objetivo a caraterização molecular de indivíduos com quadro clínico de FCS. Até à data foram referenciados a este estudo 26 indivíduos com diagnóstico clínico de FCS. O estudo inclui uma análise bioquímica do perfil lipídico e uma análise molecular dos 5 genes envolvidos. Foi possível identificar uma possível causa genética para a doença em 8/17 casos índex que apresentam variantes potencialmente patogénicas nos genes LPL, APOC2 e LMF1. Em 7 doentes só foi identificada uma variante genética em heterozigotia no gene LPL e APOA5, desconhecendo-se qual o seu impacto no metabolismo da LPL. Dois doentes têm estudo genético negativo e 9 ainda se encontram em estudo. Os doentes com FCS devem ser identificados o mais precocemente possível, a fim de minimizar ou prevenir os efeitos nefastos desta condição. Nas situações em que temos diagnóstico molecular, este permite um diagnóstico preciso e uma melhor gestão das morbilidades, contribuindo para uma melhoria do prognóstico.pt_PT
dc.description.abstractFamilial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare recessive disorder, involving lipoprotein metabolism. It is characterized by a severe increase in plasma triglycerides (TGs) and chylomicrons. Patients have lipemic plasma, recurrent pancreatitis, eruptive xanthomas, hepatosplenomegaly and retinal lipemia. The aim of the present study is the molecular characterization of individuals with a clinical diagnosis of FCS. To date, 26 individuals with a clinical diagnosis of FCS have been referred to this study. The study includes a biochemical analysis of the lipid profile and a molecular analysis of the 5 genes involved. A possible genetic cause for the disease was identified in 8/17 index cases that present potentially pathogenic variants in LPL, APOC2 and LMF1 genes. In 7 patients, only one genetic variant in heterozygosity was identified in LPL and APOA5 genes, and its impact on LPL metabolism is unknown. Two patients have a negative genetic study and 9 are still under study. FCS patients should be identified as early as possible in order to minimize or prevent the harmful effects of this condition. In situations where we have a molecular diagnosis, this allows for a correct diagnosis and better management of morbidities, contributing to an improvement in the prognosis.pt_PT
dc.description.sponsorshipO estudo da FCS encontra-se presentemente financiado pela Akcea Therapeutics (2020-2021).pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2020 maio-agosto;9(27):22-26pt_PT
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7237
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/pt_PT
dc.subjectSíndrome de Quilomicronemia Familiarpt_PT
dc.subjectCaraterização Molecularpt_PT
dc.subjectMetabolismo das Lipoproteínaspt_PT
dc.subjectTriglicéridospt_PT
dc.subjectGene LPLpt_PT
dc.subjectDoenças Raraspt_PT
dc.subjectEstudo Genéticopt_PT
dc.subjectDoenças Genéticas e Cromossómicaspt_PT
dc.subjectDoenças Cardio e Cérebro-vascularespt_PT
dc.titleSíndrome de quilomicronemia familiar em Portugal, agosto 2020pt_PT
dc.title.alternativeFamilial chylomicronemia syndrome in Portugal, August 2020pt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage26pt_PT
oaire.citation.issue27pt_PT
oaire.citation.startPage22pt_PT
oaire.citation.titleBoletim Epidemiológico Observaçõespt_PT
oaire.citation.volume9pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

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