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Unfolding new perspectives: Rare Disease Day 2018

2018-02-28Palestra Acesso restrito
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dc.contributor.authorAmaral, Olga
dc.date.accessioned2019-02-06T13:35:44Z
dc.date.available2019-02-06T13:35:44Z
dc.date.issued2018-02-28
dc.descriptionEURORDIS, Rare Diseases Europe, rarediseaseday.org, https://rarediseaseday.org/event/portugal/2221pt_PT
dc.description.abstractA atividade de Investigação & Desenvolvimento no âmbito das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) no INSA é desenvolvida por duas Unidades de I&D do Departamento de Genética Humana, embora independentes (Doenças Mitocondriais e Doenças Lisossomais de Sobrecarga). Estas unidades trabalham em estreita colaboração e têm contribuído para a investigação destas patologias. Exemplo disso, é o projeto de investigação transversal denominado DESVENDAR - DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”, financiado pela NORTE2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014). A investigação desenvolvida na área das doenças raras destaca-se pelos artigos publicados e projetos em curso financiados pela Fundação Ciência e Tecnologia (FCT): PTDC/DTP-PIC/2220/2014, PTDC/BIM-MEC/4762/2014, PTDC/BBB-BMD/6301/2014, entre outros, na sua maioria desenvolvidos com financiamento externo (FCT, UE, Associações de Doentes, Fundações Privadas, Indústria Farmacêutica, etc.). Esta apresentação focou novas perspetivas em saúde, as linhas que estão a revolucionar esta área e também as suas implicações para as doenças raras. Adicionalmente foi apresentado trabalho a ser desenvolvido no INSA no âmbito de projetos de I&D.pt_PT
dc.description.sponsorshipRarediseaseday.org; NORTE2020; FCT ; FCT Project PTDC/BIM-MEC/4762 (OA); FCT Bolsa SFRH/BD/118009/2016 (AJD); NORTE-07-0246-FEDER-0000014- Laura Vilarinho (PI)pt_PT
dc.description.versionN/Apt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/5711
dc.language.isoengpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.relation.publisherversionhttps://rarediseaseday.org/uploads/event/program/pgrm-7476881f1f4c8f4ba8865281dd6a3688d271f063.pdfpt_PT
dc.subjectGenética Humanapt_PT
dc.subjectDoenças Lisossomais de Sobrecargapt_PT
dc.subjectDoenças Raraspt_PT
dc.subjectiPSCpt_PT
dc.subjectGenome Editingpt_PT
dc.subjectRare Disease Day 2018pt_PT
dc.subjectDesvendarpt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.titleUnfolding new perspectives: Rare Disease Day 2018pt_PT
dc.title.alternativeDesvendar novas perspetivas em saúde: Rare Disease Day 2018pt_PT
dc.typelecture
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlacePorto, Portugalpt_PT
oaire.citation.titleRare Disease Day 2018 - Seminário “DESVENDAR – DEScobrir para VENcer as Doenças rARas: Novas perspectivas”, INSA, 28 fevereiro 2018 Portopt_PT
rcaap.rightsrestrictedAccesspt_PT
rcaap.typelecturept_PT

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