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O contributo da citogenética nas Neoplasias Linfóides
| dc.contributor.author | Ambósio, Ana Paula | |
| dc.date.accessioned | 2017-03-02T14:36:45Z | |
| dc.date.available | 2017-03-02T14:36:45Z | |
| dc.date.issued | 2016-02-06 | |
| dc.description.abstract | Os estudos citogenéticos em células neoplásicas permitem detectar anomalias cromossómicas e/ou moleculares que constituem marcadores clonais, que distinguem a doença neoplásica de processos reactivos. Estas alterações permitem classificar e subclassificar estas neoplasias e estabelecer a terapêutica mais adequada em função da alteração cromossómica detectada, tendo ainda um importante valor de prognóstico. A principal vantagem da Citogenética convencional (CC) é que nos dá informação sobre todos os cromossomas, mas tem como principal limitação a necessidade de células em divisão (metáfases), pelo que são necessárias culturas celulares de amostras frescas. Por outro lado a qualidade das bandas dos cromossomas nem sempre é a melhor, dificultando a sua correta identificação, para além de que por vezes os cariótipos são complexos e difíceis de estabelecer, como nos linfomas. Podendo ainda as células que entram em divisão serem as normais. Para obviar estas limitações recorre-se à técnica de Hibridação in situ (FISH), que tem como vantagem a possibilidade de ser executada em diversos tipos de amostras, inclusive tecidos fixados ou parafinados, não necessitando de culturas celulares, já que permite a avaliação em células em interfase. É uma técnica sensível e altamente específica, pois só detecta a alteração que está a ser pesquisada, não detectando outras eventuais alterações concomitantes, pelo que deve ser complementar à CC, sendo recomendável a sua aplicação com orientação do diagnóstico ou do resultado citogenético. Recentemente a metodologia de microarrays, tanto os genómicos (CGHarray; SNParray) como os de expressão, permitiu conhecer com maior exactidão os genes implicados nas neoplasias linfóides. Esta técnica tem como principal vantagem não necessitar de células em divisão e permitir numa só análise detectar ganhos e/ou perdas de material genético (aneuploidias, deleções e duplicações) em todo o genoma. O CGHarray tem elevada resolução detectando ganhos e perdas da ordem dos 1-5 Mb, todavia não detecta translocações equilibradas, inversões e mosaicos de baixa expressão (<30%). Com os SNParray é possível detectar perda de heterozigotia (LOH) e dissomia uniparental (UPD), que estão frequentemente envolvidas no desenvolvimento e progressão tumoral. Os estudos de microarray estão proporcionando novas perspectivas na classificação das neoplasias hematológicas, nomeadamente nas linfóides como: a LLC, LDGC, LCM e mais recentemente nos MM, pois tem permitido descobrir e mapear novos genes e desenhar novos modelos de prognóstico, possibilitando ainda identificar novas terapêuticas. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/4398 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Hemato-oncologia | pt_PT |
| dc.subject | Neoplasias Linfóides | pt_PT |
| dc.subject | Citogenética | pt_PT |
| dc.title | O contributo da citogenética nas Neoplasias Linfóides | pt_PT |
| dc.type | lecture | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | Curso de Especialização em Diagnóstico de Doenças Hemato-Oncologicas, 1º edição, Hospital São Francisco Xavier, 6 fevereiro 2016 | pt_PT |
| rcaap.rights | restrictedAccess | pt_PT |
| rcaap.type | lecture | pt_PT |
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